تكشف معدلات طفرات الحيوانات عن السمات التي تسرع التطور

في هاتف لعبة الأطفال ، يمكن أن تتحول عبارة هامسة مثل "لقد أكلت كمثرى" بسرعة إلى "أنا أكره الدببة" لأنها تتحرك في صفوف اللاعبين. عندما تنتقل الجينات من الآباء إلى الأبناء ، يمكن أيضًا أن تتحول تدريجيًا عن طريق أخطاء نسخ صغيرة ، مما يؤدي أحيانًا إلى سمات جديدة ومفيدة. إن معرفة إيقاع الطفرات الموروثة أمر بالغ الأهمية لفهم كيفية تطور الأنواع. ومع ذلك ، حتى وقت قريب ، كانت المعدلات المتباينة بشدة والتي يمكن أن تتحول فيها الحياة معروفة لعدد قليل من الأنواع.

الآن، تحليل شامل من 68 نوعًا من الفقاريات المتنوعة ، من السحالي وطيور البطريق إلى البشر والحيتان ، أجرى أول مقارنة واسعة النطاق لمعدلات تحور الأنواع - وهي خطوة أولى نحو فهم مدى سرعة تطورها. النتائج المنشورة في المجلة الطبيعة، اكتشفت رؤى مفاجئة حول كيفية تغيير وتيرة الطفرات وما الذي يحدد تلك الوتيرة.

وقالت الورقة البحثية تقريبًا "تضاعف كمية تقديرات معدل الطفرات التي لدينا" مايكل لينش، عالم أحياء تطوري في جامعة ولاية أريزونا لم يشارك في الدراسة. الآن لدينا "فكرة أفضل عن مقدار التباين داخل الفقاريات."

باستخدام هذه البيانات الشاملة ، يمكن لعلماء الأحياء البدء في الإجابة عن أسئلة حول السمات الأكثر تأثيرًا على معدلات الطفرات ووتيرة التطور. قال "هناك أشياء تؤثر على معدل التطور ، [لكن] لا نعرفها كلها" باتريشيا فوستر، وهو أستاذ فخري في علم الأحياء بجامعة إنديانا لم يشارك في الدراسة. "هذه هي البداية."

قد تكون قياسات معدلات الطفرات مفيدة للغاية في معايرة الساعات الجزيئية القائمة على الجينات التي يستخدمها علماء الأحياء لتحديد متى تباعدت الأنواع ، كما أنها تقدم اختبارات مفيدة للعديد من النظريات حول كيفية عمل التطور. كما يؤكدون أن العوامل التي تساعد في تحديد سرعة التطور هي نفسها عرضة للتطور. قال "طفرة السلالة الجرثومية ، مثل أي سمة أخرى ، تخضع للانتقاء الطبيعي" لوسي بيرجيرون، المؤلف الرئيسي للدراسة الجديدة.

قوة الثلاثة

على الرغم من أن تقنيات تسلسل الحمض النووي المتقدمة التي جعلت الدراسة ممكنة كانت موجودة منذ سنوات ، كان من الواضح أن مقارنة كبيرة متعددة الأنواع لمعدلات الطفرات ستشمل الكثير من العمل الذي "لم يدخله أحد" ، كما قال بيرجيرون ، الذي تناول مشروع كجزء من عملها للحصول على الدكتوراه في جامعة كوبنهاغن. ولكن بتشجيع من مستشارها ، Guojie تشانغ من جامعة كوبنهاغن وكلية الطب بجامعة تشجيانغ في الصين ، غاص بيرجيرون في.

جمعت بيرجيرون وفريقها أولاً عينات الدم والأنسجة من ثلاثيات عائلية - أم وأب وأحد نسلهم - من أنواع في حدائق الحيوان والمزارع ومعاهد البحوث والمتاحف من جميع أنحاء العالم. ثم قارنوا الحمض النووي للوالدين والنسل في كل ثلاثي لتحديد الاختلافات الجينية بين الأجيال.

إذا وجدوا طفرة في حوالي 50 ٪ من الحمض النووي للنسل ، فقد خلصوا إلى أنه من المحتمل أن يكون طفرة جرثومية - واحدة موروثة من خلال بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب. يمكن أن يعمل الانتقاء الطبيعي بشكل مباشر على مثل هذه الطفرة. واعتُبرت الطفرات الأقل تواترًا قد حدثت تلقائيًا في الأنسجة خارج السلالة الجرثومية. كانوا أقل صلة بالتطور لأنهم لن يتم نقلهم.

(من المثير للدهشة في كثير من الأحيان ، أن عدم التطابق في ثلاثية الأسرة أخبر الباحثين أن الآباء المدرجين في حدائق الحيوان لا علاقة لهم بالأطفال. غالبًا ما يتجاهل ممثلو حديقة الحيوان هذه الأخبار ويقولون أنه ربما كان هناك رجلان في القفص. "نعم ، حسنًا ، والآخر هو الفائز "، يمزح بيرجيرون.)

في النهاية ، كان لدى الباحثين 151 ثلاثيًا قابلًا للاستخدام ، يمثلون الأنواع على أنها متنوعة جسديًا ، وأيضًا وسلوكيًا مثل الحيتان القاتلة الضخمة ، وأسماك سيامي المقاتلة الصغيرة ، وأبراص حزم بريص من تكساس ، والبشر. ثم قارنوا معدلات طفرات الأنواع بما نعرفه عن السلوكيات والخصائص التي يطلق عليها تاريخ حياتهم. لقد اعتبروا أيضًا مقياسًا إحصائيًا لكل نوع يسمى الحجم الفعال للسكان ، والذي يتوافق تقريبًا مع عدد الأفراد المطلوبين لتمثيل التنوع الجيني. (على سبيل المثال ، على الرغم من أن عدد السكان اليوم يبلغ 8 مليارات نسمة ، فإن العلماء يقدرون عادةً حجم السكان الفعال بحوالي 10,000 أو أقل.) بحثت بيرجيرون وزملاؤها عن أنماط الارتباط بالأرقام.

كان الاكتشاف الأكثر إثارة للدهشة الذي ظهر من البيانات هو النطاق الواسع لمعدلات طفرات السلالة الجرثومية. عندما قام الباحثون بقياس عدد المرات التي حدثت فيها الطفرات في كل جيل ، تفاوتت الأنواع بنحو أربعين ضعفًا فقط ، وهو ما قال بيرجيرون إنه يبدو صغيرًا جدًا مقارنة بالاختلافات في حجم الجسم وطول العمر والسمات الأخرى. لكن عندما نظروا إلى معدلات الطفرات سنويًا بدلاً من كل جيل ، زاد النطاق إلى حوالي 120 ضعفًا ، وهو أكبر مما اقترحته الدراسات السابقة.

مصادر الاختلاف

وجد مؤلفو الدراسة أنه كلما زاد متوسط ​​حجم السكان الفعال للأنواع ، انخفض معدل الطفرات. قدم هذا دليلًا جيدًا على "فرضية حاجز الانجراف، "التي ابتكرها لينش منذ ما يزيد قليلاً عن عقد من الزمان. وأوضح لينش أن "الانتقاء يحاول بلا هوادة تقليل معدل الطفرات لأن معظم الطفرات ضارة". لكن في الأنواع ذات الأحجام السكانية الفعالة الأصغر ، يصبح الانتقاء الطبيعي أضعف لأن الانجراف الجيني - تأثير الصدفة الخالصة على انتشار الطفرة - يزداد قوة. هذا يسمح لمعدل الطفرات بالارتفاع.

تدعم النتائج أيضًا فكرة أخرى في الأدبيات العلمية ، وهي فرضية التطور التي يقودها الذكور، والذي يقترح أن الذكور قد يساهمون في تطور بعض الأنواع أكثر من الإناث. وجدت بيرجيرون وزملاؤها أن معدلات طفرات السلالة الجرثومية تميل إلى أن تكون أعلى لدى الذكور منها لدى الإناث - على الأقل في الثدييات والطيور ، ولكن ليس في الزواحف والأسماك.

لاحظ المؤلفون سببًا محتملاً لهذه الاختلافات: نظرًا لأن الذكور في جميع الأنواع ينسخون الحمض النووي الخاص بهم باستمرار لإنتاج الحيوانات المنوية ، فإنهم يواجهون فرصًا لا حصر لها لحدوث الطفرات. تصنع إناث الأسماك والزواحف البيض طوال حياتها أيضًا ، لذا فهي معرضة لخطر مماثل للخطأ الوراثي. لكن إناث الثدييات والطيور تولد بشكل أساسي مع كل خلايا البويضات التي ستنتجها في أي وقت ، لذا فإن خطوطها الجرثومية محمية بشكل أكبر.

شكلت سمات تاريخ الحياة حوالي 18 ٪ من التباين الذي وجده الباحثون. جاءت أكبر هذه التأثيرات من وقت جيل النوع ، متوسط ​​العمر الذي تتكاثر فيه: مع ارتفاع عمر الوالدين ، ارتفعت معدلات الطفرات أيضًا.

نظرًا لأن Bergeron أدرجت نفسها وشقيقها ووالديهم في دراسة البيانات البشرية ، فيمكنها رؤية هذا النمط في عائلتها. قالت: "أحمل طفرات أكثر من أخي ، لأن والدي كان أكبر عندما أنجبني".

لعبت عوامل مثل وقت النضج وعدد النسل أيضًا دورًا لبعض الفقاريات ، ولكن على عكس التوقعات ، لم يجد الباحثون أي تأثير يتعلق بحجم الجسم. هناك فرضية طويلة الأمد مفادها أن المخلوقات ذات الأحجام الأكبر يجب أن تمتلكها المزيد من الطفرات لأن لديهم المزيد من الخلايا وبالتالي المزيد من الفرص لآلية نسخ الحمض النووي لارتكاب الأخطاء.

قال: "كان من المدهش أن نرى أن وقت الجيل يبدو أكثر أهمية بكثير من حجم الجسم" كيلي هاريس، أستاذ مساعد في علوم الجينوم بجامعة واشنطن. "في الأدبيات السابقة ، كانت هذه الفرضيات على قدم المساواة أكثر."

أشاد هاريس بالنتائج باعتبارها بداية مثيرة للإجابة على بعض هذه الأسئلة الكبيرة حول العوامل التي تعتبر أهم العوامل المحددة لمعدل الطفرات وبالتالي التطور. أبعد من ذلك ، تشير الدراسة إلى مقدار التنوع البيولوجي الموجود في الطبيعة.

قالت: "تنوع الحياة لا يقتصر فقط على شكل الحيوانات". هناك "كل هذه السمات التي لا يمكنك رؤيتها ، والقدرة على ملاحظتها في دراسات مثل هذه تجعل التنوع البيولوجي أكثر إثارة."