اضطراب طيف التوحد (ASD) هو حالة نمو عصبي تتميز بصعوبات التواصل الاجتماعي والسلوكيات المتكررة. تم سابقًا ربط العديد من الجينات بالتوحد ؛ بشكل جماعي ، فإنهم يمثلون 20 ٪ من جميع الحالات. يعاني معظم المصابين بهذه الجينات من أشكال حادة من التوحد وحالات عصبية أخرى مثل الصرع والإعاقات الذهنية.
• كولومبيا استخدم الباحثون معلومات من أكثر من 43,000 شخص مصاب بالتوحد ، بما في ذلك 35,000 شخص من دراسة سبارك البحثية للتوحد لمؤسسة سيمونز ، للعثور على جينات التوحد الخفية التي يمكن أن تفسر الجزء الأكبر من الحالات.
اكتشفوا 60 جينًا مرتبطًا بـ التوحد قد توفر أدلة مهمة عن أسباب التوحد عبر الطيف الكامل للاضطراب. خمسة جينات لها تأثير أكثر اعتدالًا على خصائص التوحد ، بما في ذلك الإدراك ، من الجينات المكتشفة سابقًا.
تشرح هذه الجينات الخمسة أيضًا سبب توارث التوحد في العائلات. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتم توريث هذه الجينات من والدي المشارك.
ويندي تشونج ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، أستاذة طب الأطفال في عائلة كينيدي ورئيس علم الوراثة السريرية في قسم طب الأطفال في كلية فاجيلوس للأطباء والجراحين بجامعة كولومبيا ، "بشكل عام ، قد تمثل الجينات التي وجدناها فئة مختلفة من الجينات التي ترتبط ارتباطًا مباشرًا بالأعراض الأساسية لاضطراب طيف التوحد أكثر من الجينات المكتشفة سابقًا."
"نحتاج إلى إجراء المزيد من الدراسات التفصيلية بما في ذلك المزيد من الأفراد الذين يحملون هذه الجينات لفهم كيفية مساهمة كل جين في سمات التوحد ، لكننا نعتقد أن هذه الجينات ستساعدنا في كشف الأسس البيولوجية التي تؤدي إلى معظم حالات التوحد."
"لا يزال يتعين اكتشاف العديد من الجينات ذات التأثير المعتدل ، ويجب أن يساعد العثور عليها الباحثين على فهم بيولوجيا الدماغ وسلوكهم عبر الطيف الكامل للتوحد."
المرجع مجلة:
- Zhou ، X. ، Feliciano ، P. ، Shu ، C. et al. إن دمج المتغيرات الموروثة من دي نوفو في 42,607 حالة توحد يحدد الطفرات في الجينات الجديدة ذات الخطورة المتوسطة. نات جينيه (2022). معرف الهوية الرقمي: 10.1038/s41588-022-01148-2
