জিনের অভিব্যক্তি কঠোরভাবে নিয়ন্ত্রিত হয়, অনেক জিন কোষ-নির্দিষ্ট নীরবতা প্রদর্শন করে যখন তাদের প্রোটিন পণ্য স্বাভাবিক সেলুলার ফাংশন ব্যাহত করে। নন-কোডিং উপাদানগুলি মূলত এই নীরবতাকে নিয়ন্ত্রণ করে এবং তাদের ব্যাঘাত মানব রোগের কারণ হতে পারে।
জিনোমের একটি অঞ্চল যা চিকিৎসা জেনেটিক্সে সামান্য মনোযোগ পেয়েছে তা একটি বিরল অসুস্থতার উত্স হয়ে উঠেছে। এ একটি দল ইউনিভার্সিটি অফ এক্সেটার এমন একটি এলাকায় জেনেটিক পরিবর্তন আবিষ্কার করেছে যা জিন চালু বা বন্ধ করে জিনোমের কাজ নিয়ন্ত্রণ করে। ফলস্বরূপ, তারা একটি কী খুঁজে পেয়েছে যা অস্বাভাবিক অসুস্থতার আরও কারণগুলি সনাক্ত করতে সহায়তা করতে পারে।
এই গবেষণাটি এক্সোমের বাইরে মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট একটি রোগের একটি খুব অস্বাভাবিক উদাহরণ, জিনোমের এলাকা যা জিনের জন্য কোড করে। HK1 নামক একটি জিন যা সাধারণত শরীরের প্রাসঙ্গিক টিস্যুতে কোনো ভূমিকা রাখে না, এই ক্ষেত্রে, অগ্ন্যাশয়, প্রথমবারের মতো পরিবর্তনের দ্বারা প্রভাবিত হতে দেখা গেছে।
জেনেটিক কারণের জন্য বিজ্ঞানীদের অনুসন্ধান জন্মগত হাইপারইনসুলিনিজম একটি আরো জটিল পথ গ্রহণ. ডায়াবেটিসের বিপরীতে, এই অবস্থার ফলে শিশুদের অগ্ন্যাশয় অতিরিক্ত ইনসুলিন নিঃসরণ করে। শিশুরা খুব বড় হয়ে জন্মাতে পারে এবং কম রক্তে শর্করা সংক্রান্ত সমস্যা অনুভব করতে পারে। যদি অসুস্থতার সঠিক চিকিৎসা না করা হয়, তাহলে মস্তিষ্কে প্রয়োজনীয় পুষ্টির অভাব হতে পারে, যার ফলে শেখার অক্ষমতা বা মৃত্যুও হতে পারে।
এক্সেটার বিশ্ববিদ্যালয়ের ডাঃ সারাহ ফ্লানাগানের নেতৃত্বে দলটি উত্তর দিয়েছে এবং অনেক অধরা বিরল রোগের কারণ অনুসন্ধানের একটি নতুন উপায় উন্মুক্ত করেছে।
ডঃ ফ্লানাগান ব্যাখ্যা করেছেন: “কনজেনিটাল হাইপারিনসুলিনিজমের কোন জেনেটিক কারণ নেই এমন এই 50 শতাংশ শিশুর মধ্যে কী ঘটছে তা নির্ধারণ করতে আমরা সংগ্রাম করেছি। আমরা বছরের পর বছর ধরে জিনের ত্রুটিগুলি খুঁজছি, কিন্তু এটি হতাশাজনকভাবে অধরা ছিল।"
বিজ্ঞানীরা কনজেনিটাল হাইপারিনসুলিনিজমে আক্রান্ত 17 জন ব্যক্তির জিনোম ক্রমানুসারে উন্নত প্রযুক্তি ব্যবহার করেছেন। তারা দেখেছেন যে জেনেটিক বৈচিত্রগুলি যেগুলি এই রোগের কারণ ছিল তা একটি প্রোটিনের মধ্যে ঘটেনি বরং একটি 'নিয়ন্ত্রক সুইচ'-এর মধ্যে ঘটেছিল, যা অগ্ন্যাশয়ে প্রোটিন চালু এবং বন্ধ করার জন্য গুরুত্বপূর্ণ।
জন্মগত হাইপারিনসুলিনিজমে আক্রান্ত রোগীদের জিনগত ভিন্নতার কারণে তাদের অগ্ন্যাশয়ের HK1 চালু ছিল। সাধারণত, অগ্ন্যাশয় সেই জিনটি বন্ধ করে দেয় যা ইনসুলিন তৈরি করে এমনকি যখন রক্তের শর্করার মাত্রা কম যাইহোক, বিজ্ঞানীরা আবিষ্কার করেছেন যে এটি সক্রিয় ছিল, যার অর্থ এটি রক্তে শর্করাকে ঝুঁকিপূর্ণ মাত্রায় নামানোর চেষ্টা করছে। এই ধারণাটি অগ্ন্যাশয়ের টিস্যুর একটি বিশেষ সংগ্রহ পরীক্ষা করে সমর্থিত হয়েছিল।
ডাঃ ফ্লানাগান বলেছেন, “এটা অবিশ্বাস্যভাবে গুরুত্বপূর্ণ যে বাবা-মায়েরা তাদের সন্তানের অবস্থার কারণ জানতে মরিয়া হয়েছিলেন তাদের উত্তর দিতে সক্ষম হওয়া। এখন যেহেতু HK1 ভেরিয়েন্ট আবিষ্কৃত হয়েছে, অসুস্থ শিশুদের রুটিন জিনোম সিকোয়েন্সিং ক্লিনিকাল ডায়াগনোসিসে তাদের সনাক্ত করার জন্য নিখুঁত পদ্ধতি হবে, যাতে উন্নত ফলাফল পাওয়া যায়। এই ফলাফলগুলি HK1 প্রতিরোধ করে এমন ওষুধের বিকাশের সাথে এই অবস্থার উন্নত চিকিত্সার পথও প্রশস্ত করে, এবং ফলস্বরূপ ইনসুলিন উত্পাদন, একটি বাস্তব সম্ভাবনা হচ্ছে।"
"অন্যান্য জেনেটিক অবস্থার কারণগুলি আনলক করার জন্য এই পদ্ধতির সম্ভাব্যতা আরও উত্তেজনাপূর্ণ। আমরা এখন জানি যে নিয়ন্ত্রক সুইচগুলিকে প্রভাবিত করতে পারে এমন জেনেটিক পরিবর্তনগুলি খুঁজে পেতে আমাদের পুরো জিনোম জুড়ে দেখতে হবে। আমাদের রোগ-প্রাসঙ্গিক অঙ্গ টিস্যুতে বন্ধ থাকা প্রোটিনগুলির উপর ফোকাস করতে হবে এবং কীভাবে এবং কেন সেগুলি বন্ধ করা হয় তা অধ্যয়ন করতে হবে। এই পদ্ধতিটি জেনেটিক্সকে দ্রুত অগ্রসর করতে পারে এবং উত্তর এবং আরও ভাল চিকিত্সা প্রদান করতে পারে।"
জার্নাল রেফারেন্স:
- Wakeling, MN, Owens, NDL, Hopkinson, JR et al. HK1-এ টিস্যু-নির্দিষ্ট নিয়ন্ত্রক উপাদানকে ব্যাহত করে নন-কোডিং রূপগুলি জন্মগত হাইপারইনসুলিনিজমের কারণ। Nat জেনেট (2022)। ডিওআই: 10.1038 / s41588-022-01204-X
