অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (ASD) একটি নিউরোডেভেলপমেন্টাল অবস্থা যা সামাজিক যোগাযোগের অসুবিধা এবং পুনরাবৃত্তিমূলক আচরণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। বেশ কিছু জিন পূর্বে অটিজমের সাথে যুক্ত ছিল; সমষ্টিগতভাবে, তারা সমস্ত ক্ষেত্রে 20% জন্য দায়ী। এই জিন সহ বেশিরভাগ লোকেরই মারাত্মক ধরনের অটিজম এবং অন্যান্য স্নায়বিক অবস্থা যেমন মৃগীরোগ এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা রয়েছে।
সার্জারির কলাম্বিয়া গবেষকরা সিমন্স ফাউন্ডেশনের স্পার্ক অটিজম গবেষণা অধ্যয়নের 43,000 জন লোক সহ 35,000 এরও বেশি অটিস্টিক ব্যক্তির তথ্য ব্যবহার করেছেন, লুকানো অটিজম জিনগুলি খুঁজে বের করতে যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ব্যাখ্যা করতে পারে।
তারা 60 টি জিনের সাথে যুক্ত উন্মোচন করেছে অটিজম যা ব্যাধির সম্পূর্ণ বর্ণালী জুড়ে অটিজমের কারণগুলির জন্য গুরুত্বপূর্ণ সূত্র প্রদান করতে পারে। পূর্বে আবিষ্কৃত জিনের চেয়ে পাঁচটি জিনের অটিজম বৈশিষ্ট্যের উপর আরও মাঝারি প্রভাব রয়েছে, যার মধ্যে জ্ঞানও রয়েছে।
এই পাঁচটি জিন ব্যাখ্যা করে যে কেন অটিজম প্রায়শই পরিবারগুলিতে চলে বলে মনে হয়। এছাড়াও, এই জিনগুলি প্রায়ই অংশগ্রহণকারীর পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়।
ওয়েন্ডি চুং, এমডি, পিএইচ.ডি., কেনেডি পরিবারের পেডিয়াট্রিক্সের অধ্যাপক এবং কলম্বিয়া ইউনিভার্সিটি ভ্যাগেলোস কলেজ অফ ফিজিশিয়ানস অ্যান্ড সার্জনস-এর পেডিয়াট্রিক্স বিভাগের ক্লিনিকাল জেনেটিক্সের প্রধান, বলেছেন, "সামগ্রিকভাবে, আমরা যে জিনগুলি পেয়েছি তা একটি ভিন্ন শ্রেণীর জিনের প্রতিনিধিত্ব করতে পারে যা পূর্বে আবিষ্কৃত জিনের তুলনায় ASD এর মূল লক্ষণগুলির সাথে আরও সরাসরি যুক্ত।"
"প্রত্যেকটি জিন কীভাবে অটিজমের বৈশিষ্ট্যগুলিতে অবদান রাখে তা বোঝার জন্য এই জিনগুলি বহন করে এমন আরও ব্যক্তি সহ আমাদের আরও বিশদ অধ্যয়ন করতে হবে, তবে আমরা মনে করি এই জিনগুলি আমাদের অটিজমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পরিচালিত জৈবিক ভিত্তিগুলিকে উন্মোচন করতে সহায়তা করবে।"
"আরো অনেক মাঝারি-প্রভাব জিন আবিষ্কার করা বাকি আছে, এবং তাদের খুঁজে বের করা গবেষকদের মস্তিষ্কের জীববিজ্ঞান এবং অটিজমের সম্পূর্ণ বর্ণালী জুড়ে আচরণকে আরও ভালভাবে বুঝতে সাহায্য করবে।"
জার্নাল রেফারেন্স:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. 42,607 টি অটিজম ক্ষেত্রে ডি নভো এবং উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বৈকল্পিক একত্রিত করা নতুন মধ্যপন্থী-ঝুঁকিপূর্ণ জিনের মিউটেশন সনাক্ত করে। Nat জেনেট (2022)। ডিওআই: 10.1038/s41588-022-01148-2
