Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch soziale Kommunikationsschwierigkeiten und sich wiederholende Verhaltensweisen gekennzeichnet ist. Mehrere Gene wurden zuvor mit Autismus in Verbindung gebracht; zusammen machen sie 20 % aller Fälle aus. Die meisten Menschen mit diesen Genen haben schwere Formen von Autismus und andere neurologische Erkrankungen wie Epilepsie und geistige Behinderungen.
Das Columbia Forscher nutzten Informationen von über 43,000 autistischen Personen, darunter 35,000 Personen aus der Autismus-Forschungsstudie SPARK der Simons Foundation, um verborgene Autismus-Gene zu finden, die den Großteil der Fälle erklären können.
Sie deckten 60 Gene auf, die damit verbunden sind Autismus Dies kann wichtige Hinweise auf die Ursachen von Autismus im gesamten Spektrum der Störung liefern. Fünf Gene haben einen moderateren Einfluss auf Autismus-Eigenschaften, einschließlich Kognition, als zuvor entdeckte Gene.
Diese fünf Gene erklären auch, warum Autismus oft in Familien vorkommt. Außerdem werden diese Gene oft von den Eltern der Teilnehmer geerbt.
Wendy Chung, MD, Ph.D., die Kennedy-Familienprofessorin für Pädiatrie und Leiterin der klinischen Genetik in der Abteilung für Pädiatrie am Vagelos College of Physicians and Surgeons der Columbia University, sagte: „Insgesamt könnten die von uns gefundenen Gene eine andere Klasse von Genen darstellen, die direkter mit den Kernsymptomen von ASS in Verbindung stehen als zuvor entdeckte Gene.“
„Wir müssen detailliertere Studien mit mehr Personen durchführen, die diese Gene tragen, um zu verstehen, wie jedes Gen zu den Merkmalen von Autismus beiträgt, aber wir glauben, dass diese Gene uns helfen werden, die biologischen Grundlagen zu enträtseln, die zu den meisten Fällen von Autismus führen.“
„Viele weitere Gene mit moderater Wirkung müssen noch entdeckt werden, und ihre Entdeckung sollte den Forschern helfen, die Biologie des Gehirns und das Verhalten im gesamten Spektrum von Autismus besser zu verstehen.“
Journal Referenz:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. Die Integration de novo und vererbter Varianten in 42,607 Autismusfällen identifiziert Mutationen in neuen Genen mit mittlerem Risiko. Nat Genet (2022). zurück 10.1038/s41588-022-01148-2
