Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) είναι μια νευροαναπτυξιακή κατάσταση που χαρακτηρίζεται από δυσκολίες κοινωνικής επικοινωνίας και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Πολλά γονίδια έχουν προηγουμένως συνδεθεί με τον αυτισμό. συλλογικά, αντιπροσωπεύουν το 20% όλων των περιπτώσεων. Τα περισσότερα άτομα με αυτά τα γονίδια έχουν σοβαρές μορφές αυτισμού και άλλες νευρολογικές παθήσεις όπως η επιληψία και οι διανοητικές αναπηρίες.
Η Κολούμπια Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν πληροφορίες από περισσότερα από 43,000 αυτιστικά άτομα, συμπεριλαμβανομένων 35,000 ατόμων από την ερευνητική μελέτη SPARK για τον αυτισμό του Ιδρύματος Simons, για να βρουν κρυμμένα γονίδια αυτισμού που μπορούν να εξηγήσουν το μεγαλύτερο μέρος των περιπτώσεων.
Ανακάλυψαν 60 γονίδια που συνδέονται με αυτισμό που μπορεί να παρέχουν σημαντικές ενδείξεις για τα αίτια του αυτισμού σε όλο το φάσμα της διαταραχής. Πέντε γονίδια έχουν πιο μέτριο αντίκτυπο στα χαρακτηριστικά του αυτισμού, συμπεριλαμβανομένης της γνωστικής ικανότητας, από τα γονίδια που είχαν ανακαλυφθεί προηγουμένως.
Αυτά τα πέντε γονίδια εξηγούν επίσης γιατί ο αυτισμός συχνά φαίνεται να εμφανίζεται σε οικογένειες. Επιπλέον, αυτά τα γονίδια συχνά κληρονομούνται από τους γονείς του συμμετέχοντος.
Η Wendy Chung, MD, Ph.D., η Καθηγήτρια Παιδιατρικής της Οικογένειας Κένεντι και επικεφαλής κλινικής γενετικής στο Τμήμα Παιδιατρικής στο Πανεπιστήμιο Κολούμπια Vagelos College of Physicians and Surgeons, είπε: «Συνολικά, τα γονίδια που βρήκαμε μπορεί να αντιπροσωπεύουν μια διαφορετική κατηγορία γονιδίων που συνδέονται πιο άμεσα με τα βασικά συμπτώματα της ΔΑΦ από τα γονίδια που ανακαλύφθηκαν προηγουμένως».
«Πρέπει να κάνουμε πιο λεπτομερείς μελέτες συμπεριλαμβανομένων περισσότερων ατόμων που φέρουν αυτά τα γονίδια για να καταλάβουμε πώς κάθε γονίδιο συμβάλλει στα χαρακτηριστικά του αυτισμού, αλλά πιστεύουμε ότι αυτά τα γονίδια θα μας βοηθήσουν να ξεδιαλύνουμε τα βιολογικά υπόβαθρα που οδηγούν στις περισσότερες περιπτώσεις αυτισμού».
«Απομένει να ανακαλυφθούν πολλά περισσότερα γονίδια μέτριας επίδρασης και η εύρεση τους θα βοηθήσει τους ερευνητές να κατανοήσουν καλύτερα τη βιολογία του εγκεφάλου και τη συμπεριφορά σε όλο το φάσμα του αυτισμού».
Αναφορά στο περιοδικό:
- Zhou, Χ., Feliciano, Ρ., Shu, C. et αϊ. Η ενσωμάτωση de novo και κληρονομικών παραλλαγών σε 42,607 περιπτώσεις αυτισμού εντοπίζει μεταλλάξεις σε νέα γονίδια μέτριου κινδύνου. Nat Genet (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
