Μελέτη: Ο γενετικός κίνδυνος για καρδιακές παθήσεις είναι πολύ λιγότερο προγνωστικός για προβλήματα από τους πραγματικούς παράγοντες κινδύνου του τρόπου ζωής

DURHAM – Ένας γενετικός κίνδυνος για καρδιακές παθήσεις είναι πολύ λιγότερο προγνωστικός για προβλήματα από τους πραγματικούς παράγοντες κινδύνου του τρόπου ζωής, όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση, η υψηλή χοληστερόλη και ο διαβήτης - ακόμη και στους νεαρότερους ενήλικες.

Σε εύρημα που δημοσιεύτηκε στις 26 Ιουλίου στο περιοδικό Κυκλοφορία, ερευνητές με επικεφαλής μια ομάδα στο Duke AI Health διαπίστωσε ότι τα γενετικά τεστ κάνουν λίγα για τον ακριβή προσδιορισμό των καρδιαγγειακών κινδύνων σε σύγκριση με μια απλή εξίσωση κινδύνου που χρησιμοποιεί βασικά μέτρα υγείας.

«Είναι σημαντικό να παρέμβουμε έγκαιρα για να αποτρέψουμε την εξέλιξη της καρδιαγγειακής νόσου», δήλωσε ο ανώτερος συγγραφέας Μάικλ Πεντσίνα, Ph.D., αναπληρωτής πρύτανης για την επιστήμη δεδομένων στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Duke και διευθυντής του Duke AI Health, που αναπτύσσει, αξιολογεί και υλοποιεί πρωτοβουλίες τεχνητής νοημοσύνης στο Duke Health και αλλού.

«Σε πολλούς νέους μπορεί να δοθεί μια λανθασμένη αίσθηση ασφάλειας εάν φαίνεται ότι έχουν χαμηλό κίνδυνο κληρονομικής ασθένειας από την οικογένειά τους», είπε ο Πεντσίνα. «Αλλά στη μάχη φύσης εναντίον ανατροφής, η ανατροφή είναι ο ισχυρότερος παράγοντας για τις καρδιαγγειακές παθήσεις: το πώς ζει ένα άτομο κατά τη διάρκεια της ενηλικίωσης είναι πολύ μεγαλύτερος παράγοντας στην πορεία αυτής της ασθένειας».

Ο Pencina και οι συνεργάτες του ανέλυσαν δύο μεγάλες βάσεις δεδομένων — τη μελέτη Framingham Offspring Study και τη μελέτη Κίνδυνος Αθηροσκλήρωσης στις Κοινότητες — και στρωμοποίησαν τους συμμετέχοντες σε τρεις ομάδες ανά ηλικία: Νεότεροι ενήλικες (μέση ηλικία 30 ετών). πρώιμη μέση ηλικία (μέση ηλικία 43 ετών). και όψιμη μέση ηλικία (διάμεση ηλικία 52 ετών).

Εφάρμοσαν δύο μοντέλα πρόβλεψης. Το πρώτο, που ονομάζεται βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου, υπολογίζει τον αριθμό των κληρονομικών γενετικών παραλλαγών που είναι πιθανό να θέσουν ένα άτομο σε κίνδυνο να αναπτύξει καρδιαγγειακή νόσο.

Το δεύτερο ήταν ένα μοντέλο βαθμολόγησης που χρησιμοποιεί παραδοσιακούς μακροπρόθεσμους παράγοντες κινδύνου - συμπεριλαμβανομένης της υψηλής αρτηριακής πίεσης, του καπνίσματος, του διαβήτη και των υψηλών επιπέδων χοληστερόλης - οι οποίοι μπορούν σε μεγάλο βαθμό να προληφθούν ανάλογα με τις επιλογές του τρόπου ζωής.

Στην ανάλυσή τους, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου παρείχε περιορισμένη προγνωστική ακρίβεια για τον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου σε σύγκριση με την παραδοσιακή αξιολόγηση υγείας. Ακόμη και όταν προστέθηκε μια γενετική βαθμολογία ως παράγοντας μεταξύ των παραδοσιακών μετρήσεων υγείας, είχε μικρή διαφορά.

«Αυτό που βρίσκουμε είναι συνεπές και στις τρεις ηλικιακές ομάδες, ακόμη και στις νεότερες, το μοντέλο που βασίζεται σε παράγοντες κινδύνου ήταν ανώτερο από το μοντέλο που βασίζεται στη γενετική για την πρόβλεψη καρδιαγγειακών παθήσεων», είπε ο Pencina.

«Ενώ οι γενετικές δοκιμές χρησιμοποιούν νέα τεχνολογία, μπορεί να είναι υψηλές», είπε ο Pencina. «Οι άνθρωποι θα πρέπει να επισκέπτονται τον γιατρό τους και να μετρούν τους πραγματικούς, κλινικούς τους παράγοντες, γιατί αυτό θα κάνει πολύ καλύτερη δουλειά στον καθορισμό της κατάστασης της υγείας τους. Και για εκείνους που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν καρδιαγγειακή νόσο - ιδιαίτερα τους νέους - θα πρέπει να τρώνε υγιεινές τροφές, να ασκούνται και να ξεκινούν τα κατάλληλα φάρμακα όπως απαιτείται».

Εκτός από την Pencina, οι συγγραφείς της μελέτης περιλαμβάνουν τους Sadiya S. Khan, Courtney Page, Daniel M. Wojdyla, Yosef Y. Schwartz και Philip Greenland.

(Γ) Πανεπιστήμιο Duke