Loomade mutatsioonimäärad näitavad evolutsiooni kiirendavaid tunnuseid

Laste mängutelefonis võib sosistatud fraasist nagu "ma sõin pirni" kiiresti muutuda "Ma vihkan karusid", kui see liigub mängijate reas allapoole. Kuna geenid antakse vanematelt järglastele, võivad needki väikeste kopeerimisvigade tõttu järk-järgult muutuda, mis mõnikord toob kaasa uusi kasulikke tunnuseid. Pärilike mutatsioonide tempo tundmine on liikide arenemise mõistmiseks ülioluline. Kuid kuni viimase ajani teati metsikult lahknevatest kiirustest, millega elu võib muteeruda, vaid käputäie liikide puhul.

Nüüd, massiivne analüüs 68 erinevast selgroogse liigist, alates sisalikest ja pingviinidest kuni inimeste ja vaaladeni, on teinud esimese suuremahulise võrdluse liikide muteerumise kiiruste kohta – see on esimene samm nende arenemise kiiruse mõistmisel. Ajakirjas avaldatud tulemused loodus, avastas üllatavaid teadmisi selle kohta, kuidas mutatsioonide tempo võib muutuda ja mis selle tempo määrab.

See dokument "kahekordistab meil olevate mutatsioonimäärade hinnangute arvu", ütles Michael Lynch, Arizona osariigi ülikooli evolutsioonibioloog, kes ei osalenud uuringus. Nüüd on meil "parem ettekujutus selgroogsete variatsioonide suurusest".

Nende ulatuslike andmete abil saavad bioloogid hakata vastama küsimustele, millised tunnused mõjutavad kõige enam mutatsioonimäärasid ja evolutsiooni tempot. "On asju, mis mõjutavad evolutsiooni kiirust, kuid me ei tea neid kõiki," ütles Patricia Foster, Indiana ülikooli bioloogia emeriitprofessor, kes ei osalenud uuringus. "See on algus."

Mutatsioonimäärade mõõtmised võivad olla kriitiliselt kasulikud geenipõhiste molekulaarkellade kalibreerimisel, mida bioloogid kasutavad liikide lahknemise kindlakstegemiseks, ja pakuvad kasulikke teste mitme evolutsiooni toimimise teooria kohta. Samuti kinnitavad nad, et tegurid, mis aitavad määrata evolutsiooni kiirust, on ise evolutsiooni all. "Idutee mutatsioon, nagu iga teinegi tunnus, on loodusliku valiku all," ütles Lucie Bergeron, uue uuringu juhtiv autor.

Kolme jõud

Kuigi täiustatud DNA sekveneerimistehnoloogiad, mis tegid uuringu võimalikuks, on olnud kasutusel juba aastaid, oli selge, et mutatsioonimäärade suur mitme liigi võrdlus nõuab nii palju tööd, et "keegi ei läinud sellesse," ütles Bergeron, kes tegeles probleemiga. projekti osana oma doktoritööst Kopenhaageni ülikoolis. Kuid nõustaja julgustusel Guojie Zhang Kopenhaageni ülikoolist ja Hiina Zhejiangi ülikooli meditsiinikoolist sukeldus Bergeron.

Bergeron ja tema meeskond kogusid esmalt vere- ja koeproove perekondlikelt kolmikutelt – emalt, isalt ja ühelt nende järglastest – loomaaedadest, farmidest, uurimisinstituutidest ja muuseumidest üle kogu maailma. Seejärel võrdlesid nad iga kolmiku vanemate ja järglaste DNA-d, et selgitada välja põlvkondadevahelised geneetilised erinevused.

Kui nad avastasid mutatsiooni umbes 50% järglase DNA-st, järeldasid nad, et tõenäoliselt oli tegemist idutee mutatsiooniga, mis pärineb kas ema munaraku või isa sperma kaudu. Looduslik valik võib sellisele mutatsioonile otseselt mõjuda. Harvem esinenud mutatsioone peeti spontaanselt aset leidnud kudedes väljaspool idutee; need olid evolutsiooni jaoks vähem olulised, sest neid ei antud edasi.

(Üllatavalt sageli väitsid perekolmikute ebakõlad teadlastele, et loomaaedade loetletud isad ei olnud beebidega seotud. Loomaaia esindajad kehitasid selle uudise peale sageli õlgu ja ütlesid, et puuris võis olla kaks isast. "Jah, noh, teine ​​on võitja," naljataks Bergeron.)

Lõpuks oli teadlastel 151 kasutatavat triot, mis esindasid nii füüsiliselt, metaboolselt kui ka käitumuslikult erinevaid liike nagu massiivsed mõõkvaalad, pisikesed siiami võitluskalad, Texase gekod ja inimesed. Seejärel võrdlesid nad liikide mutatsioonimäärasid sellega, mida me teame käitumise ja omaduste kohta, mida nimetatakse nende elulooks. Nad kaalusid ka iga liigi statistilist mõõdet, mida nimetatakse efektiivseks populatsiooni suuruseks, mis vastab ligikaudu sellele, kui palju isendeid on vaja geneetilise mitmekesisuse esindamiseks. (Näiteks, kuigi praegu on elanikkond 8 miljardit inimest, hindavad teadlased tavaliselt meie tegeliku populatsiooni suuruseks umbes 10,000 XNUMX või vähem.) Bergeron ja tema kolleegid otsisid numbrite seoste mustreid.

Kõige üllatavam avastus, mis andmetest ilmnes, oli idutee mutatsioonimäärade lai valik. Kui teadlased mõõtsid, kui sageli mutatsioonid põlvkonna kohta esinesid, varieerusid liigid vaid umbes nelikümmend korda, mis Bergeroni sõnul tundus keha suuruse, pikaealisuse ja muude tunnuste erinevustega võrreldes üsna väike. Kuid kui nad vaatlesid mutatsioonimäärasid pigem aasta kui põlvkonna kohta, suurenes vahemik umbes 120-kordseks, mis oli suurem, kui varasemad uuringud olid soovitanud.

Variatsiooni allikad

Uuringu autorid leidsid, et mida suurem on liigi keskmine efektiivne populatsiooni suurus, seda madalam on selle mutatsioonimäär. See andis häid tõendeid selle kohta, ettriivibarjääri hüpotees”, mille Lynch mõtles välja veidi üle kümne aasta tagasi. "Valik püüab järeleandmatult mutatsioonimäära vähendada, kuna enamik mutatsioone on kahjulikud," selgitas Lynch. Kuid väiksema efektiivse populatsiooni suurusega liikide puhul muutub looduslik valik nõrgemaks, kuna geneetiline triiv – puhta juhuse mõju mutatsiooni levikule – muutub tugevamaks. See võimaldab mutatsioonimääral tõusta.

Leiud toetavad ka teist ideed teaduskirjanduses meeste juhitud evolutsiooni hüpotees, mis viitab sellele, et isased võivad mõnede liikide evolutsiooni kaasa aidata rohkem mutatsioone kui emased. Bergeron ja tema kolleegid leidsid, et idutee mutatsioonide määr oli meestel suurem kui emastel – vähemalt imetajatel ja lindudel, kuigi mitte roomajatel ja kaladel.

Autorid märkisid nende erinevuste võimaliku põhjuse: kuna kõigi liikide isased kopeerivad sperma tootmiseks pidevalt oma DNA-d, seisavad nad silmitsi lõputute võimalustega mutatsioonide esinemiseks. Ka emased kalad ja roomajad toodavad mune kogu oma elu jooksul, seega on neil sarnane geneetilise vea oht. Kuid emased imetajad ja linnud sünnivad sisuliselt kõigi munarakkudega, mida nad kunagi toodavad, nii et nende idutee on paremini kaitstud.

Eluloolised tunnused moodustasid umbes 18% teadlaste leitud variatsioonidest. Suurim neist mõjudest tulenes liigi põlvkonna ajast, keskmisest vanusest, mil see paljuneb: vanemate vanuse tõustes kasvasid ka mutatsioonimäärad.

Kuna Bergeron kaasas enda, oma venna ja nende vanemad inimandmete uuringusse, näeb ta seda mustrit ka oma perekonnas. "Mul on rohkem mutatsioone kui mu vennal, sest mu isa oli vanem, kui ta minuga sündis," ütles ta.

Mõnede selgroogsete puhul mängisid rolli ka sellised tegurid nagu küpsemisaeg ja järglaste arv, kuid vastupidiselt ootustele ei leidnud teadlased kehasuurusega seotud mõju. Pikaajaline hüpotees on, et suurema kehaga olenditel peaks olema rohkem mutatsioone sest neil on rohkem rakke ja seega rohkem võimalusi DNA-kopeerimismasinatel vigu teha.

"Oli üllatav näha, et põlvkonnaaeg tundus palju olulisem kui keha suurus," ütles Kelley Harris, Washingtoni ülikooli genoomiteaduste dotsent. "Eelmises kirjanduses on need hüpoteesid rohkem võrdsed."

Harris kiitis leide kui põnevat algust, et vastata mõnele suurele küsimusele selle kohta, millised tegurid on mutatsioonikiiruse ja seega ka evolutsiooni kõige olulisemad määrajad. Peale selle vihjab uuring sellele, kui palju bioloogilist mitmekesisust looduses eksisteerib.

"Elu mitmekesisus ei ole ainult see, kuidas loomad välja näevad," ütles ta. Seal on "kõik need tunnused, mida te ei näe, ja selle jälgimine sellistes uuringutes muudab bioloogilise mitmekesisuse veelgi põnevamaks."