Teadlased õpetavad tehisintellekti tuvastama vähiga seotud mutatsioone

Taasavaldanud Platon

järgijaid: 0

Masinõppe tehnikad, nagu süvaõpe, on osutunud üllatavalt tõhusaks selliste haiguste tuvastamisel nagu rinnavähk. Kui aga rääkida mutatsioonide tuvastamisest geneetilisel tasemel, on California San Diego ülikooli (UCSD) teadlaste sõnul need mudelid puudulikud.

Paberis avaldatud Sel nädalal ajakirjas Nature Biotechnology pakuvad ülikooli teadlased välja uue masinõppe raamistiku nimega DeepMosaic, mis kasutab pildipõhise visualiseerimise ja süvaõppe mudelite kombinatsiooni, et tuvastada geneetilisi mutatsioone, mis on seotud haigustega, sealhulgas vähi ja geneetiliste seostega häiretega, nagu näiteks autismispektri häire.

AI/ML kasutamine haiguste tuvastamiseks on viimastel aastatel olnud kuum teema. Näiteks augustis Harvardi teadlased üksikasjalik multimodaalne AI-süsteem, mis suudab ennustada 14 vähitüüpi.

UCSD professori Joe Gleesoni sõnul on probleem selles, et enamik neist mudelitest ei sobi hästi geneetiliste mutatsioonide, mida nimetatakse mosaiikvariantideks või mutatsioonideks, tuvastamiseks, kuna enamik viimase kahe aastakümne jooksul välja töötatud tarkvarast on koolitatud vähiproovide jaoks.

Kuna vähirakud jagunevad nii kiiresti, on neid arvutiprogrammide jaoks suhteliselt lihtne märgata, selgitas ta intervjuus Register. Võrdluseks, mosaiikmutatsioone on keeruline märgata, kuna need esinevad ainult rakkude alamhulgas.

Vastupidiselt sellele, mida teile võib-olla algkoolis õpetati, ei ole rakkude jagunemine üksteise täiuslik koopia. Gleeson selgitas, et seal on väikesed muutused või mutatsioonid. Need mutatsioonid on tavaliselt kahjutud, kuid mõnikord põhjustavad nad vähki või muid haigusi. See muudab potentsiaalselt probleemsete mutatsioonide tuvastamise meetodid nii väärtuslikuks.

Kuid kuni viimase ajani pole olnud head viisi nende mutatsioonide tuvastamiseks DNA järjestamisest, ütles ta. "See, mida me selles dokumendis esitame, on uus viis selle tegemiseks, [mis] kasutab sügavat õppimist."

Sukeldumine DeepMosaicisse

DeepMosaic raamistikku ennast koolitati 180,000 80 mosaiigivariandi jaoks, kasutades Nvidia Kepleri KXNUMX GPU sõlme, mis paiknesid San Diego superarvutikeskuse Comet arvutusklastris.

Avatud lähtekoodiga eelkoolitatud mudelina saadaval olev raamistik töötab genoomijärjestuste teisendamise teel kujutisteks ja seejärel rakendab mosaiikmutatsioonide tuvastamiseks sügava õppimise konvolutsioonilist närvivõrku, ütles projekti kallal töötav doktoriõppe teadur Xiaoxu Yang. Register.

Ja erinevalt mõnest masinõppemudelist ei peaks DeepMosaici juurutajad oma andmeid kohandama, välja arvatud juhul, kui nad kavatsevad mudelit ümber õpetada.

Võrreldes olemasolevate meetoditega väidavad teadlased, et mudel suudab need mutatsioonid suurema täpsusega tuvastada. Ja võrreldes tavapäraste meetoditega nõutava käsitsi kontrollimise protsessiga, on see ka suurusjärgus kiirem, märkis Gleeson.

Piisava GPU hobujõu korral peaks DeepMosaic Yangi sõnul suutma terve genoomiprofiili tunni jooksul läbi murda. Ja kuigi mudelit koolitati Cometil, ei tähenda see, et teil oleks vaja superarvutit ka mudeli käitamiseks või isegi ümberõpetamiseks. Ta väitis, et see on täiesti võimalik, et keegi saab DeepMosaicit isikliku tööjaama abil koolitada.

Raamistik pakub ka selgeid eeliseid võrreldes mudelitega, mis on spetsiaalselt välja töötatud vähi jaoks, ütles Yang. Enamik neist programmidest nõuab vähivaba kontrollproovi. See muudab nende kasutamise mosaiikvariantide tuvastamiseks ebapraktiliseks, kuna mutatsioonid võivad levida mitmesse koesse.

DeepMosaic "on kontrollist sõltumatu, mis tähendab, et saame vaadata neid variante, mida erinevad koed jagavad," ütles ta.

Kuigi see on mosaiigivariantide tuvastamiseks parem, märgivad teadlased, et DeepMosaic, vähemalt praegusel kujul, ei ole vähiproovide jaoks otstarbekas.

Kuid nagu Gleeson märgib, on nende mutatsioonide täpne tuvastamine esimene samm meditsiiniliste ravimeetodite väljatöötamise suunas.

Giti kloon eemal

Teadlased, kes on huvitatud DeepMosaici keerutamisest, ei pea kaugele minema. Selle juurutamiseks ja testimiseks vajalik raamistik, dokumentatsioon ja demod on allalaadimiseks saadaval GitHub.

Lisaks eelkoolitatud mudelile on teadlased lisanud ka kõik tööriistad, mis on vajalikud mudeli ümberõpetamiseks oma andmekogudesse.

Gleesoni sõnul on arenguruumi veel palju. "Suur osa inimgeneetikaga seotud tööst on praegu seotud Euroopa esivanematega," selgitas ta ja lisas, et neid tööriistu on võimalik rakendada erinevate esivanemate jaoks.

Lisaks haiguse tunnuste tuvastamisele võib DeepMosaicil olla rakendusi külgnevatel väljadel. "Meie mudel on väga hästi häälestatud, et tuvastada ühe inimese genoomse järjestuse failides peeneid erinevusi, kuid ma arvan, et tööriistal on tõenäoliselt rakendusi ka muudes valdkondades, " ütles Gleeson. "Näiteks kohtuekspertiisis, kus me kuuleme palju uudistest DNA ja avalike andmebaasidega sobitamise kohta."

Tööriistade, nagu DeepMosaic, võimalused inimeste tervise ja mõistmise parandamiseks ainult kasvavad, kuna genoomi järjestamise hind langeb jätkuvalt, lisas Yang. ®