Autismispektri häire (ASD) on neurodegeneratiivne seisund, mida iseloomustavad sotsiaalse suhtluse raskused ja korduv käitumine. Mitmed geenid on varem olnud seotud autismiga; kokku moodustavad need 20% kõigist juhtudest. Enamikul nende geenidega inimestel on rasked autismi vormid ja muud neuroloogilised seisundid, nagu epilepsia ja vaimupuue.
. Columbia Teadlased kasutasid rohkem kui 43,000 35,000 autistliku inimese teavet, sealhulgas XNUMX XNUMX inimest Simonsi fondi autismiuuringu SPARK uuringust, et leida peidetud autismigeene, mis võivad seletada enamikku juhtudest.
Nad avastasid 60 seotud geeni autism mis võib anda olulisi vihjeid autismi põhjuste kohta kogu häire spektris. Viiel geenil on autismi tunnustele, sealhulgas tunnetusele, mõõdukam mõju kui varem avastatud geenidel.
Need viis geeni selgitavad ka seda, miks autism näib sageli levivat perekondades. Lisaks on need geenid sageli päritud osaleja vanematelt.
Wendy Chung, MD, Ph.D., Kennedy perekonna pediaatriaprofessor ja kliinilise geneetika juhataja Columbia ülikooli Vagelose arstide ja kirurgide kolledži pediaatriaosakonnas ütles: "Üldiselt võivad meie leitud geenid esindada teistsugust geenide klassi, mis on ASD põhisümptomitega otsesemalt seotud kui varem avastatud geenid."
"Peame tegema üksikasjalikumaid uuringuid, sealhulgas rohkem inimesi, kes neid geene kannavad, et mõista, kuidas iga geen aitab kaasa autismi tunnustele, kuid arvame, et need geenid aitavad meil lahti harutada bioloogilisi aluseid, mis põhjustavad enamiku autismi juhtumeid."
"Paljud mõõdukama toimega geenid on veel avastamata ja nende leidmine peaks aitama teadlastel paremini mõista aju bioloogiat ja käitumist kogu autismi spektris."
Ajakirja viide:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. jt. De novo ja päritud variantide integreerimine 42,607 XNUMX autismijuhtumiga tuvastab mutatsioonid uutes mõõduka riskiga geenides. Nat Genet (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
