Autismispektrihäiriö (ASD) on hermoston kehityshäiriö, jolle on tunnusomaista sosiaalisen kommunikoinnin vaikeudet ja toistuva käyttäytyminen. Useita geenejä on aiemmin liitetty autismiin; yhdessä niiden osuus on 20 prosenttia kaikista tapauksista. Useimmilla ihmisillä, joilla on nämä geenit, on vakavia autismin muotoja ja muita neurologisia sairauksia, kuten epilepsia ja kehitysvamma.
- Columbia Tutkijat käyttivät tietoja yli 43,000 35,000 autistista, mukaan lukien XNUMX XNUMX ihmistä Simons Foundationin SPARK-autistitutkimuksesta löytääkseen piilotettuja autismigeenejä, jotka voivat selittää suurimman osan tapauksista.
He paljastivat 60 geeniä, jotka olivat yhteydessä autismi jotka voivat tarjota tärkeitä vihjeitä autismin syistä koko häiriön kirjossa. Viidellä geenillä on maltillisempi vaikutus autismin ominaisuuksiin, mukaan lukien kognitio, kuin aiemmin löydetyillä geeneillä.
Nämä viisi geeniä selittävät myös, miksi autismi näyttää usein esiintyvän perheissä. Lisäksi nämä geenit ovat usein peritty osallistujan vanhemmilta.
Wendy Chung, MD, Ph.D., Kennedy-perheen pediatrian professori ja kliinisen genetiikan johtaja Columbia Universityn Vagelos College of Physicians and Surgeons -opistossa, sanoi: "Kaiken kaikkiaan löytämämme geenit voivat edustaa erilaista geeniluokkaa, joka liittyy suoremmin ASD:n ydinoireisiin kuin aiemmin löydetyt geenit."
"Meidän on tehtävä yksityiskohtaisempia tutkimuksia, joissa on mukana useampia yksilöitä, jotka kantavat näitä geenejä ymmärtääksemme, kuinka kukin geeni vaikuttaa autismin piirteisiin, mutta uskomme, että nämä geenit auttavat meitä purkamaan biologiset taustat, jotka johtavat useimpiin autismitapauksiin."
"Monien kohtalaisen vaikutuksen geenejä ei ole vielä löydetty, ja niiden löytämisen pitäisi auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin aivojen biologiaa ja käyttäytymistä koko autismin kirjossa."
Lehden viite:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et ai. De novo - ja perinnöllisten varianttien integrointi 42,607 XNUMX autismitapauksessa tunnistaa mutaatioita uusissa kohtalaisen riskin geeneissä. Nat Genet (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
