अग्रणी जीन थेरेपी की बदौलत पैदा हुआ बधिर बच्चा पहली बार सुन सकता है

जब ऐसाम डैम के कान में अजीब उपकरण जुड़ा था, तो उसे नहीं पता था कि यह उसके जीवन को बदलने वाला है।

एक 11 वर्षीय लड़का, ऐसाम एकल जीन उत्परिवर्तन के कारण बहरा पैदा हुआ था। अक्टूबर 2023 में, वह प्राप्त करने वाले अमेरिका के पहले व्यक्ति बने जीन थेरेपी जिससे उसके आंतरिक कान में उत्परिवर्तित जीन का एक स्वस्थ संस्करण जोड़ा गया। चार सप्ताह के भीतर, उसे आवाजें सुनाई देने लगीं।

चार महीने बाद, दुनिया के बारे में उनकी धारणा कल्पना से परे व्यापक हो गई थी। पहली बार, उसने ट्रैफ़िक की गड़गड़ाहट सुनी, अपने पिता की आवाज़ की लय सीखी, और बाल कटवाने के दौरान कैंची की आवाज़ सुनकर आश्चर्यचकित रह गया।

ऐसाम भाग ले रहे हैं एक चल रहा नैदानिक ​​परीक्षण उसके जैसे बच्चों में सुनने की क्षमता बहाल करने के लिए एक बार की जीन थेरेपी का परीक्षण किया जा रहा है। ओटोफ़र्लिन नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण, बच्चे बहरे पैदा होते हैं और अक्सर जन्म से ही श्रवण यंत्र की आवश्यकता होती है। यह परीक्षण फिलाडेल्फिया के चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल और के बीच एक सहयोग है अकोउसो, फार्मास्युटिकल दिग्गज एली लिली की सहायक कंपनी।

"सुनने की हानि के लिए जीन थेरेपी एक ऐसी चीज़ है जिस पर दुनिया भर के चिकित्सक और वैज्ञानिक 20 वर्षों से अधिक समय से काम कर रहे हैं," कहा फिलाडेल्फिया के चिल्ड्रेन हॉस्पिटल के डॉ. जॉन जर्मिलर, जिन्होंने एक प्रेस विज्ञप्ति में ऐसाम को दवा दी। "इन प्रारंभिक परिणामों से पता चलता है कि यह कई लोगों की सोच से कहीं बेहतर ढंग से सुनने की क्षमता बहाल कर सकता है।"

जबकि पहले चूहों और गैर-मानव प्राइमेट्स में परीक्षण किया गया था, टीम को यह नहीं पता था कि थेरेपी आइसम के लिए काम करेगी या नहीं। अगर यह काम करता भी, तो वे अनिश्चित थे कि यह एक बधिर युवा वयस्क के जीवन को कैसे प्रभावित करेगा - अनिवार्य रूप से उसे एक पूरी तरह से नई संवेदी दुनिया से परिचित कराएगा।

उन्हें चिंता करने की ज़रूरत नहीं थी. "ऐसी कोई आवाज़ नहीं है जो मुझे पसंद न हो...वे सभी अच्छे हैं," ऐसाम कहा को न्यूयॉर्क टाइम्स.

एक टूटा हुआ पुल

सुनना केवल ध्वनियाँ पकड़ने के बारे में नहीं है, यह ध्वनि तरंगों को विद्युत संकेतों में अनुवाद करने के बारे में भी है जिसे हमारा मस्तिष्क समझ और समझ सकता है।

इस प्रक्रिया के मूल में कोक्लीअ है, एक घोंघे जैसी संरचना जो आंतरिक कान के अंदर गहराई में दबी होती है जो ध्वनि तरंगों को विद्युत संकेतों में परिवर्तित करती है जिन्हें फिर मस्तिष्क में भेजा जाता है।

कोक्लीअ कुछ-कुछ रोल-अप पियानो कीबोर्ड जैसा है। संरचना 3,500 से अधिक विगली, उंगली के आकार के बालों से सुसज्जित है। अलग-अलग पियानो कुंजियों की तरह, प्रत्येक बाल कोशिका को एक नोट पर ट्यून किया जाता है। जब कोशिकाएं अपनी पसंदीदा ध्वनि आवृत्ति का पता लगाती हैं तो प्रतिक्रिया करती हैं, और मस्तिष्क के श्रवण भागों में विद्युत तरंगें भेजती हैं। यह हमें ध्वनियों, वार्तालापों और संगीत को समझने की अनुमति देता है।

ऐसाम और दुनिया भर में 200,000 से अधिक लोगों के लिए, ये बाल कोशिकाएं जन्म से ही मस्तिष्क के साथ संचार करने में असमर्थ हैं एक जीन में उत्परिवर्तन ओटोफ़र्लिन कहा जाता है। ओटोफरलिन एक पुल है. यह कोक्लीअ के अस्तर की बाल कोशिकाओं को पास के तंत्रिका तंतुओं को रासायनिक संदेश भेजने में सक्षम बनाता है, जिससे मस्तिष्क को संकेत सक्रिय होते हैं। उत्परिवर्तित जीन फ़ोन लाइन को काट देता है, जिससे बहरापन हो जाता है।

श्रवण सहायक

नैदानिक ​​​​परीक्षण में, वैज्ञानिकों ने जीन थेरेपी का उपयोग करके आंतरिक कान में सीधे ओटोफ़र्लिन की एक खुराक डालने के लिए आंतरिक कान की कोशिकाओं और मस्तिष्क के बीच संबंध को बहाल करने की आशा व्यक्त की।

यह सीधा नहीं था. ओटोफ़र्लिन एक बहुत बड़ा जीन है, जिससे इसे सीधे शरीर में इंजेक्ट करना मुश्किल हो जाता है। नए परीक्षण में टीम ने बड़ी चतुराई से जीन को दो टुकड़ों में तोड़ दिया। प्रत्येक टुकड़े को एक सुरक्षित वायरल वाहक में डाला गया और बाल कोशिकाओं में बंद कर दिया गया। एक बार शरीर के अंदर, आंतरिक कान की कोशिकाओं ने दोनों हिस्सों को वापस एक कार्यशील ओटोफ़र्लिन जीन में जोड़ दिया।

आंतरिक कान के लिए उपचार विकसित करना एक नाजुक काम है। अंग विभिन्न स्वरों और स्वरों का पता लगाने के लिए ऊतकों और तरल पदार्थों के एक मैट्रिक्स का उपयोग करता है। बदलाव ध्वनि के बारे में हमारी धारणा को आसानी से बदल सकते हैं।

यहां, टीम ने थेरेपी को कोक्लीअ में एक छोटे तरल से भरे कोने में इंजेक्ट करने के लिए सावधानीपूर्वक एक उपकरण का निर्माण किया। वहां से, तरल जीन थेरेपी कोक्लीअ की पूरी लंबाई में तैर सकती है, उपचार में प्रत्येक आंतरिक बाल को स्नान करा सकती है।

चूहों में, उपचार ने ओटोफ़र्लिन को बढ़ा दिया स्तर. एक महीने में, जीव न्यूनतम दुष्प्रभाव के साथ सुनने में सक्षम हो गए। गैर-मानव प्राइमेट्स में एक अन्य परीक्षण में समान प्रभाव पाए गए। थेरेपी ने यकृत और प्लीहा के कार्यों को थोड़ा बदल दिया, लेकिन इसका मुख्य प्रभाव आंतरिक कान पर था।

आंतरिक कान के इलाज में एक बड़ी बाधा दबाव है। आपने संभवतः इसका अनुभव किया होगा—उड़ान में तेजी से चढ़ना या समुद्र में गहरा गोता लगाना, कान खड़े कर देता है। आंतरिक कान में तरल पदार्थ डालने से भी चीजें बाधित हो सकती हैं। टीम ने चूहों और गैर-मानव प्राइमेट्स में उपचार की खुराक को सावधानीपूर्वक बढ़ाया और एक छोटा सा वेंट बनाया ताकि थेरेपी पूरे कोक्लीअ तक पहुंच सके।

उपचार के एक महीने बाद गैर-मानव प्राइमेट्स का आकलन करने पर, टीम को उनके रक्त, लार या नाक के स्वाब के नमूनों में जीन थेरेपी के लक्षण नहीं मिले - यह पुष्टि करते हुए कि उपचार आशा के अनुरूप आंतरिक कान के अनुरूप था और, संभावित रूप से, न्यूनतम पक्ष था प्रभाव.

एक पथ आगे

यह परीक्षण वंशानुगत बहरेपन से निपटने वाले पांच जीन थेरेपी अध्ययनों में से एक है।

पिछले साल अक्टूबर में, एक टीम चीन में ओटोफ़र्लिन आनुवंशिक दोष वाले पांच बच्चों को जीन का एक स्वस्थ संस्करण दिया गया। कुछ महीनों में, एक छह वर्षीय लड़की, यियि, लगभग फुसफुसाहट की मात्रा में आवाज़ सुनने में सक्षम हो गई, जैसा कि उनके अनुसार एमआईटी प्रौद्योगिकी की समीक्षा.

जीन थेरेपी श्रवण हानि वाले हर किसी के लिए नहीं है। वंशानुगत बहरेपन के लगभग तीन प्रतिशत मामले ओटोफ़र्लिन उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। उत्परिवर्तन वाले अधिकांश बच्चे पूरी तरह से अपनी सुनवाई नहीं खोते हैं और कम उम्र में क्षतिपूर्ति के लिए उन्हें कर्णावत प्रत्यारोपण दिया जाता है। यह अभी भी स्पष्ट नहीं है कि क्या उपचार उनकी सुनने की क्षमता को बेहतर बनाने में भी मदद करता है। हालाँकि, आनुवंशिक श्रवण विकारों वाले अन्य लोगों के लिए भी इसी तरह की रणनीति का संभावित रूप से उपयोग किया जा सकता है।

यियि और ऐसाम के लिए, जिनका कभी कॉकलियर इम्प्लांट नहीं हुआ, जीन थेरेपी एक जीवन-परिवर्तक है। पहले तो आवाजें डरावनी थीं. जब यियि पहली बार रात को सोई तो उसने ट्रैफिक का शोर सुना और कहा कि यह "बहुत शोर है।" ऐसाम अभी भी अपने रोजमर्रा के जीवन में नए अनुभव को शामिल करना सीख रहा है - कुछ हद तक एक नई महाशक्ति को सीखने जैसा। उसकी पसंदीदा ध्वनियाँ? "लोग," वह कहा सांकेतिक भाषा के माध्यम से.

छवि क्रेडिट: tung256 / Pixabay

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• स्रोत: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/