कैसे जीनोम में 3डी परिवर्तन ने शार्क को स्केट्स में बदल दिया | क्वांटा पत्रिका

स्केट्स कहे जाने वाले समुद्री जीव समुद्र के तल पर तैरते हैं, खुद को आगे बढ़ाने के लिए और रेत में छिपे छोटे जीवों को उत्तेजित करने के लिए अपने पंख जैसे पेक्टोरल पंखों को लहराते हैं। उनकी असामान्य चपटी शारीरिक योजना उन्हें समुद्र में मछलियों के सबसे अजीब परिवारों में से एक बनाती है, और यह और भी अजीब लगता है कि वे लगभग 285 मिलियन वर्ष पहले तैरने वाले सुव्यवस्थित, शार्क जैसे मांसाहारी से विकसित हुए थे। 

अब शोधकर्ताओं ने पता लगाया है कि स्केट्स ने अपनी विशिष्ट प्रोफ़ाइल कैसे विकसित की: स्केट के डीएनए अनुक्रम में पुनर्व्यवस्था ने इसके जीनोम की 3 डी संरचना को बदल दिया और प्रमुख विकासात्मक जीन और उन्हें नियंत्रित करने वाले नियामक अनुक्रमों के बीच प्राचीन कनेक्शन को बाधित कर दिया। बदले में उन परिवर्तनों ने जानवर की शारीरिक योजना को फिर से तैयार किया। वह वैज्ञानिक उनके निष्कर्षों की सूचना दी in प्रकृति अप्रैल में.

यह खोज स्केट्स के विकासवादी परिवर्तन के रहस्य को विकास को निर्देशित करने वाले आनुवंशिक तंत्र पर आधारित करके सुलझाती है। "जीवाश्म रिकॉर्ड आपको बताता है कि यह परिवर्तन हुआ, लेकिन यह वास्तव में कैसे हुआ?" कहा क्रिस अमेमियाकैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, मर्सिड के एक आणविक आनुवंशिकीविद्, जो नए अध्ययन में शामिल नहीं थे। "यह एक क्लासिक इवो-डेवो प्रश्न है।"

स्केट्स के नए शारीरिक आकार की उत्पत्ति को उजागर करने के लिए, कुछ साल पहले विकासवादी जीनोमिस्ट जोस लुइस गोमेज़-स्कार्मेटा जीनोमिक्स शोधकर्ताओं और विकासवादी विकासात्मक जीवविज्ञानियों की एक विविध अंतरराष्ट्रीय टीम को इकट्ठा किया। आंशिक रूप से एक टीम की आवश्यकता थी क्योंकि पहला कदम स्केट के जीनोम को अनुक्रमित करना और इकट्ठा करना होगा, और स्केट्स और शार्क जैसी कार्टिलाजिनस मछली के जीनोम को संकलित करना बेहद कठिन है।

"उन्हें एक साथ रखना वास्तव में कठिन है, क्योंकि वे बहुत बड़े हैं - अक्सर मानव जीनोम से भी बड़े," उन्होंने कहा मेलानी डेबियास-थिबॉड, फ्रांस में मोंटपेलियर विश्वविद्यालय में एक विकासवादी विकासात्मक आनुवंशिकीविद् जो इस काम में शामिल नहीं थे।

उनके काम के लिए, टीम ने छोटी स्केट का चयन किया (ल्यूकोराजा एरिनेसिया), जो उत्तरी अमेरिका के अटलांटिक तट पर आसानी से एकत्र हो जाता है। इसे प्रयोगशाला में भी पाला जा सकता है, जिससे परियोजना के हिस्से के रूप में जानवरों पर विकासात्मक और कार्यात्मक प्रयोग चलाना संभव हो गया है। 

छोटे स्केट के जीनोम की तुलना अन्य कशेरुकियों के जीनोम से करके, शोधकर्ताओं ने निर्धारित किया कि स्केट जीनोम आमतौर पर अनुक्रम स्तर पर उनके कशेरुकी पूर्वजों के समान ही रहा है। हालाँकि, कुछ उल्लेखनीय पुनर्व्यवस्थाएँ थीं जिन्होंने जीनोम की 3डी संरचना को प्रभावित किया होगा। व्यक्तियों के डीएनए में, इस तरह की पुनर्व्यवस्था जीन विनियमन को बिगाड़कर बीमारियों का कारण बन सकती है। इस खोज ने शोधकर्ताओं को आश्चर्यचकित कर दिया कि क्या स्केट्स में पुनर्व्यवस्था ने उनके शरीर की योजना के लिए मूल आनुवंशिक निर्देशों को इसी तरह बाधित कर दिया होगा। 

सीमाओं को तोड़ना

यदि आप किसी गुणसूत्र के डीएनए अनुक्रम को देखें, तो उसमें मौजूद जीन उन जीनों की गतिविधि को नियंत्रित करने वाले छोटे "बढ़ाने वाले" अनुक्रमों से आश्चर्यजनक रूप से बहुत दूर लग सकते हैं। हालाँकि, व्यवहार में, कोशिका के केंद्रक में डीएनए किस तरह से कुंडलित होता है, मुड़ता है और अपने आप में लूप करता है, वे अक्सर बिल्कुल भी दूर नहीं होते हैं।

कशेरुकियों में, कार्यात्मक रूप से संबंधित जीन और उनके संवर्द्धकों के सेट को भौतिक रूप से तीन आयामों में इकाइयों में एक साथ समूहीकृत किया जाता है, जिन्हें टोपोलॉजिकली एसोसिएटिंग डोमेन या टीएडी कहा जाता है। सीमा क्षेत्र यह सुनिश्चित करने में मदद करते हैं कि एन्हांसर केवल उसी टीएडी में जीन पर कार्य करते हैं।

हालाँकि, जब प्रमुख जीनोम पुनर्व्यवस्था होती है - जैसे कि टीम स्केट के डीएनए में देख रही थी - सीमाएँ खो सकती हैं, और गुणसूत्रों पर जीन की सापेक्ष स्थिति बदल सकती है। परिणामस्वरूप, "कुछ एन्हांसर गलत जीन को निर्देश प्रदान कर सकते हैं," समझाया गया डेरियो लुपिनेज़, बर्लिन में मैक्स डेलब्रुक सेंटर में एक विकासवादी जीवविज्ञानी और अध्ययन के वरिष्ठ लेखकों में से एक।

ऐसा संभव प्रतीत होता है कि स्केट जीनोम के 3डी आर्किटेक्चर में बदलावों ने स्केट्स को उनके शार्क जैसे पूर्वजों से विरासत में मिले जीन के प्राचीन ब्लॉकों को बाधित कर दिया होगा, जिससे जीन के कार्य प्रभावित होंगे। "हम यह देखने की कोशिश कर रहे थे कि क्या छोटे स्केट में कुछ जीनोम पुनर्व्यवस्था वास्तव में इन ब्लॉकों को तोड़ती है," ने कहा फर्डिनेंड मार्लेटाज़, यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन में एक जीनोमिस्ट और अध्ययन के सह-प्रथम लेखक।

शोधकर्ताओं ने छोटे स्केट में जीनोम पुनर्व्यवस्था की पहचान की जो किसी अन्य कशेरुक में मौजूद नहीं थी। फिर उन्होंने अपना ध्यान उन परिवर्तनों पर केंद्रित कर दिया जो जीनोम अनुक्रमों के आधार पर टीएडी की अखंडता को प्रभावित करने की सबसे अधिक संभावना थी।

इस प्रयास ने उन्हें एक पुनर्व्यवस्था की ओर अग्रसर किया जिसके बारे में उन्होंने भविष्यवाणी की थी कि यह टीएडी की सीमा को खत्म कर देगा जो कि प्लैनर सेल पोलारिटी (पीसीपी) मार्ग नामक एक विकासात्मक प्रणाली को नियंत्रित करता है। उन्होंने इसकी उम्मीद नहीं की थी: पीसीपी मार्ग के ज्ञात कार्यों के बारे में तुरंत कोई सुझाव नहीं दिया गया कि यह फिन विकास को नियंत्रित करेगा। अधिकतर, यह भ्रूण में कोशिकाओं के आकार और अभिविन्यास को स्थापित करता है।

एक नया आनुवंशिक पड़ोस

फिन विकास पर टीएडी परिवर्तन के संभावित प्रभाव का परीक्षण करने के लिए, तेत्सुया नाकामुरारटगर्स विश्वविद्यालय के एक विकासवादी जीवविज्ञानी, ने छोटे स्केट भ्रूणों को पीसीपी मार्ग के अवरोधक के संपर्क में लाया। उनके पंखों का अगला (सामने) किनारा काफी बदल गया था और सिर के साथ जुड़ने के लिए उतना बड़ा नहीं हुआ जितना सामान्य रूप से होता था। इसने सुझाव दिया कि पैतृक टीएडी के विघटन ने शरीर के एक नए हिस्से में पीसीपी जीन को सक्रिय करके स्केट के विशिष्ट पंखों का निर्माण किया था।

लुपिनेज़ ने कहा, "टीएडी की यह पुनर्व्यवस्था मूल रूप से जीन के पूरे वातावरण को बदल देती है और जीन के आसपास नए एन्हांसर लाती है।"

लेकिन यह एकमात्र प्रासंगिक जीनोम परिवर्तन नहीं था जो शोधकर्ताओं ने पाया। उन्होंने एक एन्हांसर में एक उत्परिवर्तन की भी पहचान की जो विकास की दृष्टि से महत्वपूर्ण कुछ जीनों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है Hox समूह. होक्स जीन सभी द्विपक्षीय सममित जानवरों में सामान्य शारीरिक योजना निर्दिष्ट करते हैं। उनमें से एक उपसमूह, होक्सा जीन क्लस्टर, आमतौर पर केवल विकासशील पंखों के पीछे (पीछे) किनारों और अंगों में व्यक्त किया जाता है, जहां यह अंकों के गठन को निर्दिष्ट करता है।

छोटे स्केट में, होक्सा पंख के पिछले और अगले दोनों हिस्सों में जीन सक्रिय थे। डेबियास-थिबॉड ने कहा, ऐसा लगता है जैसे पंख के पीछे के विकास क्षेत्र को सामने की तरफ दोहराया गया था, ताकि जानवर ने पंख के पूर्वकाल पर संरचनाओं का एक नया सेट बनाया जो पीछे की संरचनाओं के साथ सममित था।

नाकामुरा ने दिखाया कि स्केट का उत्परिवर्तित एन्हांसर इस नए कारण का कारण बन रहा था होक्सा अभिव्यक्ति पैटर्न. उन्होंने स्केट के एन्हांसर को एक फ्लोरोसेंट प्रोटीन के जीन के साथ जोड़ा और फिर उस जीन संयोजन को ज़ेबरा मछली के भ्रूण में डाला। मछली के पेक्टोरल पंख असामान्य रूप से बढ़े, और उनके आगे और पीछे दोनों किनारों पर प्रतिदीप्ति दिखाई दी, जिससे पता चला कि स्केट का एन्हांसर ड्राइविंग कर रहा था होक्सा पंख के दोनों भागों में अभिव्यक्ति. जब नाकामुरा ने शार्क के एन्हांसर के साथ प्रयोग दोहराया, तो पंख की वृद्धि अप्रभावित रही और प्रतिदीप्ति पीछे तक ही सीमित थी।

“तो अब हम सोच रहे हैं कि आनुवांशिक उत्परिवर्तन विशेष रूप से स्केट एन्हांसर में हुआ है, और यह अद्वितीय ड्राइव कर सकता है Hox स्केट फिन्स में जीन अभिव्यक्ति," नाकामुरा ने कहा।

जीवन के नए तरीकों के लिए आकार दिया गया

शोधकर्ताओं ने स्केट विकास की जिस तस्वीर का पुनर्निर्माण किया है, उसमें स्केट वंश के शार्क से अलग होने के कुछ बिंदु पर, उन्होंने एक एन्हांसर में एक उत्परिवर्तन प्राप्त किया जिसने उन्हें बनाया होक्सा जीन उनके पेक्टोरल पंखों के आगे और पीछे दोनों तरफ सक्रिय होते हैं। और पंख के अग्र भाग में बढ़ रहे नए ऊतकों के भीतर, जीनोम पुनर्व्यवस्था के कारण पीसीपी मार्ग को एक अलग टीएडी में एन्हांसर द्वारा सक्रिय किया गया, जिससे पंख को आगे बढ़ने और जानवर के सिर के साथ जुड़ने का और प्रभाव पड़ा।

अमेमिया ने बताया, "पंख जैसी संरचना बनाकर, [स्केट्स] अब समुद्र के तल में एक पूरी तरह से अलग पारिस्थितिक क्षेत्र में रहने में सक्षम हैं।"

स्टिंग्रेज़, मंटा और अन्य किरणें स्केट्स से निकटता से संबंधित हैं (वे सभी "बैटॉइड" मछलियों के रूप में वर्गीकृत हैं), और उनका समान पैनकेक आकार संभवतः समान जीनोम पुनर्व्यवस्था के कारण है। हालाँकि, किरणों ने अपने पंख जैसे पंखों को भी इस तरह से संशोधित किया है कि वे मूल रूप से उन्हें पानी के माध्यम से उड़ने की अनुमति देते हैं। अमेमिया ने कहा, "स्केट्स के पंखों में ये उतार-चढ़ाव होते हैं और वे नीचे की ओर रहते हैं, लेकिन मंटा किरणें सतह पर आ सकती हैं और उनकी गति का तरीका बिल्कुल अलग होता है।"

हालांकि विकासवादी जीवविज्ञानियों ने पहले अनुमान लगाया है कि जीनोम के 3डी आर्किटेक्चर में ये बदलाव संभव हो सकते हैं, यह संभवतः पहले कागजात में से एक है जो उन्हें शरीर के आकार में काफी बड़े बदलावों से स्पष्ट रूप से जोड़ता है, मार्लेटाज़ ने कहा।

लुपिनेज़ का यह भी मानना ​​है कि निष्कर्षों का महत्व स्केट्स की समझ से कहीं अधिक है। "यह विकास के बारे में सोचने का एक बिल्कुल नया तरीका है," उन्होंने कहा। संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाएं "एक जीन को ऐसी जगह सक्रिय कर सकती हैं जहां इसे नहीं होना चाहिए।" उन्होंने कहा: "यह बीमारी का एक तंत्र हो सकता है, लेकिन यह विकास के चालक के रूप में भी काम कर सकता है।"