ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) एक न्यूरोडेवलपमेंटल स्थिति है जो सामाजिक संचार कठिनाइयों और दोहराव वाले व्यवहारों की विशेषता है। कई जीन पहले भी ऑटिज्म से जुड़े रहे हैं; सामूहिक रूप से, वे सभी मामलों का 20% हिस्सा हैं। इन जीन वाले अधिकांश लोगों में ऑटिज्म के गंभीर रूप और मिर्गी और बौद्धिक विकलांगता जैसी अन्य न्यूरोलॉजिकल स्थितियां होती हैं।
RSI कोलंबिया शोधकर्ताओं ने छिपे हुए ऑटिज्म जीन को खोजने के लिए 43,000 से अधिक ऑटिस्टिक व्यक्तियों की जानकारी का उपयोग किया, जिनमें सिमंस फाउंडेशन के स्पार्क ऑटिज्म अनुसंधान अध्ययन के 35,000 लोग भी शामिल थे, जो अधिकांश मामलों की व्याख्या कर सकते हैं।
उन्होंने इससे जुड़े 60 जीनों का पता लगाया आत्मकेंद्रित जो विकार के संपूर्ण स्पेक्ट्रम में ऑटिज़्म के कारणों के लिए महत्वपूर्ण सुराग प्रदान कर सकता है। पहले खोजे गए जीनों की तुलना में पांच जीनों का अनुभूति सहित ऑटिज़्म विशेषताओं पर अधिक मध्यम प्रभाव पड़ता है।
ये पांच जीन यह भी बताते हैं कि ऑटिज्म अक्सर परिवारों में क्यों दिखता है। साथ ही, ये जीन अक्सर प्रतिभागी के माता-पिता से विरासत में मिलते हैं।
वेंडी चुंग, एमडी, पीएचडी, कैनेडी फैमिली पीडियाट्रिक्स के प्रोफेसर और कोलंबिया यूनिवर्सिटी वैगेलोस कॉलेज ऑफ फिजिशियन एंड सर्जन्स में पीडियाट्रिक्स विभाग में क्लिनिकल जेनेटिक्स के प्रमुख, ने कहा, "कुल मिलाकर, हमें जो जीन मिले हैं, वे जीन के एक अलग वर्ग का प्रतिनिधित्व कर सकते हैं जो पहले खोजे गए जीन की तुलना में एएसडी के मुख्य लक्षणों से अधिक सीधे जुड़े हुए हैं।"
"हमें यह समझने के लिए कि प्रत्येक जीन ऑटिज्म की विशेषताओं में कैसे योगदान देता है, अधिक विस्तृत अध्ययन करने की आवश्यकता है, जिसमें इन जीनों को रखने वाले अधिक व्यक्तियों को शामिल किया जाए, लेकिन हमें लगता है कि ये जीन हमें उन जैविक आधारों को जानने में मदद करेंगे जो ऑटिज्म के अधिकांश मामलों को जन्म देते हैं।"
"कई और मध्यम-प्रभाव वाले जीनों की खोज की जानी बाकी है, और उन्हें खोजने से शोधकर्ताओं को मस्तिष्क के जीव विज्ञान और ऑटिज़्म के पूरे स्पेक्ट्रम में व्यवहार को बेहतर ढंग से समझने में मदद मिलेगी।"
जर्नल संदर्भ:
- झोउ, एक्स., फेलिसियानो, पी., शू, सी. एट अल. 42,607 ऑटिज़्म मामलों में डे नोवो और विरासत में मिले वेरिएंट को एकीकृत करने से नए मध्यम-जोखिम वाले जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है। नेट जेनेट (2022)। DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
