Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah kondisi perkembangan saraf yang ditandai dengan kesulitan komunikasi sosial dan perilaku berulang. Beberapa gen sebelumnya telah dihubungkan dengan autisme; secara kolektif, mereka menyumbang 20% dari semua kasus. Kebanyakan orang dengan gen ini memiliki bentuk autisme yang parah dan kondisi neurologis lainnya seperti epilepsi dan cacat intelektual.
Grafik Columbia peneliti menggunakan informasi dari lebih dari 43,000 orang autis, termasuk 35,000 orang dari studi penelitian autisme SPARK dari Yayasan Simons, untuk menemukan gen autisme tersembunyi yang dapat menjelaskan sebagian besar kasus.
Mereka menemukan 60 gen yang terkait dengan autisme yang dapat memberikan petunjuk penting tentang penyebab autisme di seluruh spektrum gangguan. Lima gen memiliki dampak yang lebih moderat pada karakteristik autisme, termasuk kognisi, daripada gen yang ditemukan sebelumnya.
Kelima gen ini juga menjelaskan mengapa autisme tampaknya sering diturunkan dalam keluarga. Plus, gen ini sering diwarisi dari orang tua peserta.
Wendy Chung, MD, Ph.D., Kennedy Family Professor of Pediatrics dan kepala genetika klinis di Departemen Pediatri di Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons, mengatakan, “Secara keseluruhan, gen yang kami temukan mungkin mewakili kelas gen berbeda yang lebih terkait langsung dengan gejala inti ASD daripada gen yang ditemukan sebelumnya.”
“Kami perlu melakukan penelitian yang lebih rinci termasuk lebih banyak individu yang membawa gen ini untuk memahami bagaimana setiap gen berkontribusi pada fitur autisme, tetapi kami pikir gen ini akan membantu kami mengungkap dasar-dasar biologis yang mengarah pada sebagian besar kasus autisme.”
“Masih banyak lagi gen dengan efek moderat yang harus ditemukan, dan menemukannya akan membantu para peneliti lebih memahami biologi otak dan perilaku di seluruh spektrum autisme.”
Referensi Jurnal:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. Mengintegrasikan de novo dan varian yang diturunkan dalam 42,607 kasus autisme mengidentifikasi mutasi pada gen risiko sedang yang baru. Nat Genet (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
