Un nuovo classificatore genetico identifica il rischio di progressione del pre-cancro al seno, riferiscono i ricercatori di Duke e Stanford

DURHAM – Un team di ricercatori che ha mappato un atlante molecolare per il carcinoma duttale in situ (DCIS) ha fatto un importante passo avanti verso la distinzione se i primi pre-cancri al seno si svilupperanno in tumori invasivi o rimarranno stabili.

Analizzando campioni di pazienti sottoposti a intervento chirurgico per rimuovere aree di CDIS, il team ha identificato 812 geni associati alla progressione del cancro. Utilizzando questo classificatore genetico, sono stati quindi in grado di prevedere il rischio di recidiva o progressione delle cellule tumorali.

Lo studio, pubblicato questa settimana sulla rivista Cancer Cell, è stato guidato da E. Shelley Hwang, MD, del Duke Cancer Institutee Rob West, MD, Ph.D., dello Stanford University Medical Center. Il loro lavoro fa parte della Human Tumor Atlas Network nell'ambito della Moonshot Initiative finanziata dal National Cancer Institute.

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"C'è stato un dibattito di lunga data sul fatto che il DCIS sia un cancro o una condizione ad alto rischio", ha detto Hwang. “In assenza di un modo per prendere tale decisione, attualmente trattiamo tutti con chirurgia, radiazioni o entrambi.

"Il DCIS viene diagnosticato in più di 50,000 donne all'anno e circa un terzo di queste donne ha una mastectomia, quindi siamo sempre più preoccupati che potremmo sovraccaricare molte donne", ha detto Hwang. "Dobbiamo comprendere meglio la biologia del DCIS, ed è per questo che la nostra ricerca è stata progettata".

Hwang, West e colleghi hanno analizzato 774 campioni DCIS da 542 pazienti che avevano una mediana di 7.4 anni dopo il trattamento. Hanno identificato 812 geni associati alla recidiva entro cinque anni dal trattamento.

Il classificatore genico è stato in grado di prevedere sia la recidiva che la progressione invasiva del cancro, con la progressione che sembra dipendere da un processo che richiede interazioni tra le cellule DCIS invasive e le caratteristiche uniche dell'ambiente tumorale.

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Hwang ha affermato che la maggior parte dei tumori DCIS analizzati nello studio sono stati identificati come a basso rischio di progressione o recidiva del cancro, un fattore che sottolinea la necessità di disporre di un modello predittivo accurato che possa essere utilizzato durante le visite cliniche per guidare la cura.

"Abbiamo fatto grandi progressi nella nostra comprensione del DCIS, e questo lavoro ci offre un vero e proprio percorso verso la possibilità di personalizzare l'assistenza ridimensionando i trattamenti in base al rischio di progressione del cancro", ha affermato Hwang. "Il vero obiettivo è ridurre i danni correlati al trattamento senza compromettere i risultati e siamo entusiasti di avvicinarci al raggiungimento di questo obiettivo per i nostri pazienti affetti da DCIS".

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Oltre a Hwang e West, gli autori dello studio includono il ricercatore co-principale Carlo Maley, Ph.D., dell'Arizona State School of Life Sciences, e Graham Colditz, Ph.D., della Washington University di St. Louis, per il seno Pre-Cancer Atlas Center, così come collaboratori di altre 12 istituzioni come parte del Translational Breast Cancer Consortium.

Lo studio fa parte dello Human Tumor Atlas Network Consortium del National Cancer Institute, che fa parte del National Institutes of Health (R01 CA185138-01, U2C CA-17-035, UO1 CA214183, R01CA193694). Altro sostegno finanziario proveniva dal Dipartimento della Difesa (BC132057); Fondazione per la ricerca sul cancro al seno (19-074, 19-028, 18-006); PRECISION CRUK Grand Challenge (AEI RYC2019- 026576-I); Fondazione “la Caixa” (LCF/PR/PR17/51120011); la Fondazione Lundbeck (R288-2018-35); la Società danese contro il cancro (R229-A13616); e Susan G. Komen.

(C) Università Duke