Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una condizione dello sviluppo neurologico caratterizzata da difficoltà di comunicazione sociale e comportamenti ripetitivi. Diversi geni sono stati precedentemente collegati all’autismo; collettivamente rappresentano il 20% di tutti i casi. La maggior parte delle persone con questi geni hanno forme gravi di autismo e altre condizioni neurologiche come l’epilessia e le disabilità intellettive.
I Columbia I ricercatori hanno utilizzato informazioni provenienti da oltre 43,000 persone autistiche, tra cui 35,000 persone dello studio di ricerca sull'autismo SPARK della Simons Foundation, per trovare geni nascosti dell'autismo che possano spiegare la maggior parte dei casi.
Hanno scoperto 60 geni collegati a autismo ciò potrebbe fornire importanti indizi sulle cause dell’autismo attraverso l’intero spettro del disturbo. Cinque geni hanno un impatto più moderato sulle caratteristiche dell’autismo, compresa la cognizione, rispetto ai geni precedentemente scoperti.
Questi cinque geni spiegano anche perché l’autismo sembra spesso essere presente nelle famiglie. Inoltre, questi geni sono spesso ereditati dai genitori del partecipante.
Wendy Chung, MD, Ph.D., professoressa di pediatria della Famiglia Kennedy e capo di genetica clinica presso il Dipartimento di Pediatria presso il Vagelos College of Physicians and Surgeons della Columbia University, ha affermato: “Nel complesso, i geni che abbiamo trovato possono rappresentare una diversa classe di geni che sono più direttamente associati ai sintomi principali dell’ASD rispetto ai geni scoperti in precedenza”.
“Abbiamo bisogno di fare studi più dettagliati che includano più individui portatori di questi geni per capire come ciascun gene contribuisce alle caratteristiche dell’autismo, ma pensiamo che questi geni ci aiuteranno a svelare le basi biologiche che portano alla maggior parte dei casi di autismo”.
“Molti altri geni ad effetto moderato restano da scoprire, e trovarli dovrebbe aiutare i ricercatori a comprendere meglio la biologia del cervello e il comportamento nell’intero spettro dell’autismo”.
Riferimento della Gazzetta:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. L’integrazione delle varianti de novo ed ereditate in 42,607 casi di autismo identifica mutazioni in nuovi geni a rischio moderato. Nat Genet (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
