DURHAM – סיכון גנטי למחלות לב מנבא בעיות הרבה פחות מאשר גורמי סיכון אמיתיים של אורח חיים כמו לחץ דם גבוה, כולסטרול גבוה וסוכרת - אפילו בקרב מבוגרים צעירים יותר.
בממצא שפורסם ב-26 ביולי בכתב העת מחזור, חוקרים בראשות צוות ב Duke AI Health מצא כי בדיקות גנטיות עושות מעט כדי לזהות במדויק סיכונים קרדיווסקולריים בהשוואה למשוואת סיכון פשוטה המשתמשת באמצעי בריאות בסיסיים.
"חשוב להתערב מוקדם כדי למנוע ממחלות לב וכלי דם להתקדם", אמר מחבר בכיר מייקל פנצ'ינה, Ph.D., סגן דיקן למדעי נתונים בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת דיוק ומנהל של Duke AI Health, המפתחת, מעריכה ומיישמת יוזמות של בינה מלאכותית ב-Duke Health ובמקומות אחרים.
"ניתן לתת להרבה צעירים תחושת ביטחון מזויפת אם נראה שיש להם סיכון נמוך למחלה תורשתית ממשפחתם", אמר פנסינה. "אבל בקרב טבע מול טיפוח, הטיפוח הוא הגורם החזק יותר למחלות לב וכלי דם: איך שאדם חי לאורך הבגרות הוא גורם הרבה יותר גדול במהלך המחלה הזו."
Pencina ועמיתיו ניתחו שני מאגרי מידע גדולים - מחקר הצאצאים של Framingham ומחקר הסיכון לטרשת עורקים בקהילות - וחלקו את המשתתפים לשלוש קבוצות לפי גיל: מבוגרים צעירים יותר (חציון בני 30); אמצע החיים מוקדם (חציון 43 שנים); ומאוחר באמצע החיים (חציון גיל 52).
הם יישמו שני מודלים חיזויים. הראשון, הנקרא ציון סיכון פוליגני, מחשב את מספר הווריאציות הגנטיות העוברות בתורשה שעשויים להעמיד אדם בסיכון לפתח מחלות לב וכלי דם.
השני היה מודל ניקוד שמשתמש בגורמי סיכון מסורתיים ארוכי טווח - כולל לחץ דם גבוה, עישון, סוכרת ורמות כולסטרול גבוהות - שניתן למנוע במידה רבה בהתאם לבחירות אורח החיים.
בניתוח שלהם, החוקרים מצאו כי ציון הסיכון הפוליגני סיפק דיוק ניבוי מוגבל לסיכון למחלות לב וכלי דם בהשוואה להערכת הבריאות המסורתית. אפילו כאשר ציון גנטי נוסף כגורם בין מדידות הבריאות המסורתיות, זה לא שינה מעט.
"מה שאנו מוצאים עקבי בכל שלוש קבוצות הגיל, אפילו בקטנה ביותר, המודל המבוסס על גורמי סיכון היה עדיף על המודל המבוסס על גנטיקה לניבוי מחלות לב וכלי דם", אמר פנסינה.
"בעוד שבדיקות גנטיות משתמשות בטכנולוגיה חדשה, הן יכולות להיות יקרות", אמר פנסינה. "אנשים צריכים במקום זאת לבקר את הרופא שלהם ולמדוד את הגורמים הקליניים בפועל שלהם, כי זה יעשה עבודה הרבה יותר טובה בקביעת מצב בריאותם. ולמי שיש להם סיכון גבוה לפתח מחלות לב וכלי דם - במיוחד צעירים - עליהם לאכול מזון בריא, להתעמל ולהתחיל בתרופות מתאימות בהתאם לנדרש".
בנוסף לפנצ'ינה, מחברי המחקר כוללים את סדיה ס. חאן, קורטני פייג', דניאל מ. ווידילה, יוסף י. שוורץ ופיליפ גרינלנד.
(ג) אוניברסיטת דיוק
