自閉症スペクトラム障害 (ASD) は、社会的コミュニケーションの困難と反復行動を特徴とする神経発達障害です。 いくつかの遺伝子は、以前に自閉症に関連付けられています。 合わせて、それらはすべてのケースの 20% を占めます。 これらの遺伝子を持つほとんどの人は、重度の自閉症や、てんかんや知的障害などの他の神経疾患を患っています.
Columbia 研究者は、シモンズ財団の SPARK 自閉症調査研究からの 43,000 人を含む 35,000 人以上の自閉症者からの情報を使用して、症例の大部分を説明できる隠れた自閉症遺伝子を見つけました。
彼らは、に関連する60の遺伝子を発見しました 自閉症 これは、自閉症の全範囲にわたって自閉症の原因の重要な手がかりを提供する可能性があります。 XNUMXつの遺伝子は、以前に発見された遺伝子よりも、認知を含む自閉症の特徴に穏やかな影響を与えます.
これらの XNUMX つの遺伝子は、自閉症が家族内で発生することが多い理由も説明しています。 さらに、これらの遺伝子は多くの場合、参加者の両親から受け継がれます。
小児科のケネディ家の教授であり、コロンビア大学バゲロス医科大学の小児科の臨床遺伝学の責任者であるウェンディ・チャン医学博士は、次のように述べています。 「全体として、我々が発見した遺伝子は、以前に発見された遺伝子よりも ASD の中核症状により直接的に関連する異なるクラスの遺伝子を表している可能性があります。」
「各遺伝子が自閉症の特徴にどのように寄与しているかを理解するために、これらの遺伝子を持つより多くの個人を含む、より詳細な研究を行う必要がありますが、これらの遺伝子は、自閉症のほとんどの症例につながる生物学的基盤を解明するのに役立つと考えています.」
「さらに多くの中程度の効果の遺伝子が発見されており、それらを見つけることは、研究者が自閉症の全範囲にわたる脳と行動の生物学をよりよく理解するのに役立つはずです.」
ジャーナルリファレンス：
- Zhou、X.、Feliciano、P.、Shu、C.ら。 42,607 例の自閉症症例における de novo 変異と遺伝変異を統合することで、新しい中リスク遺伝子の変異が特定されます。 ナットジェネット （2022）。 DOI： 10.1038/s41588-022-01148-2
