자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 사회적 의사소통의 어려움과 반복적인 행동을 특징으로 하는 신경 발달 질환입니다. 이전에는 여러 유전자가 자폐증과 연관되어 있었습니다. 전체적으로는 모든 사례의 20%를 차지합니다. 이 유전자를 가진 대부분의 사람들은 심각한 형태의 자폐증과 간질 및 지적 장애와 같은 기타 신경학적 질환을 가지고 있습니다.
XNUMXD덴탈의 콜롬비아 연구자들은 Simons Foundation의 SPARK 자폐증 연구 조사에서 43,000명을 포함하여 35,000명이 넘는 자폐인의 정보를 사용하여 대부분의 사례를 설명할 수 있는 숨겨진 자폐증 유전자를 찾았습니다.
그들은 다음과 관련된 60개의 유전자를 발견했습니다. 자폐성 이는 장애의 전 범위에 걸쳐 자폐증의 원인에 대한 중요한 단서를 제공할 수 있습니다. 5개의 유전자는 이전에 발견된 유전자보다 인지를 포함한 자폐증 특성에 더 중간 정도의 영향을 미칩니다.
이 다섯 가지 유전자는 자폐증이 종종 가족력으로 나타나는 이유도 설명합니다. 게다가 이러한 유전자는 참가자의 부모로부터 물려받는 경우가 많습니다.
케네디 가족 소아과 교수이자 Columbia University Vagelos 의사 및 외과의과 대학 소아과 임상 유전학 책임자인 Wendy Chung 박사는 다음과 같이 말했습니다. "전체적으로 우리가 발견한 유전자는 이전에 발견된 유전자보다 ASD의 핵심 증상과 더 직접적으로 연관되어 있는 다른 종류의 유전자를 나타낼 수 있습니다."
"우리는 각 유전자가 자폐증의 특징에 어떻게 기여하는지 이해하기 위해 이러한 유전자를 보유한 더 많은 개인을 포함하여 더 자세한 연구를 수행해야 합니다. 하지만 우리는 이 유전자가 대부분의 자폐증 사례를 초래하는 생물학적 토대를 밝히는 데 도움이 될 것이라고 생각합니다."
"더 많은 중간 효과 유전자가 발견되어야 하며, 이를 발견하면 연구자들이 자폐증의 전체 스펙트럼에 걸쳐 뇌의 생물학과 행동을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 것입니다."
저널 참조 :
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. 42,607건의 자폐증 사례에서 새로운 변이와 유전 변이를 통합하면 새로운 중간 위험 유전자의 돌연변이가 확인됩니다. 냇 지네 (2022). DOI : 10.1038/s41588-022-01148-2
