Autismespektrumforstyrrelse (ASD) er en nevroutviklingstilstand preget av sosiale kommunikasjonsvansker og repeterende atferd. Flere gener har tidligere vært knyttet til autisme; til sammen utgjør de 20 % av alle tilfeller. De fleste med disse genene har alvorlige former for autisme og andre nevrologiske tilstander som epilepsi og intellektuelle funksjonshemminger.
De Columbia forskere brukte informasjon fra over 43,000 35,000 autistiske personer, inkludert XNUMX XNUMX personer fra SPARK autismeforskningen til Simons Foundation, for å finne skjulte autismegener som kan forklare hoveddelen av tilfellene.
De avdekket 60 gener knyttet til autisme som kan gi viktige ledetråder til årsakene til autisme over hele spekteret av lidelsen. Fem gener har en mer moderat innvirkning på autismekarakteristika, inkludert kognisjon, enn tidligere oppdagede gener.
Disse fem genene forklarer også hvorfor autisme ofte ser ut til å forekomme i familier. I tillegg er disse genene ofte arvet fra deltakerens foreldre.
Wendy Chung, MD, Ph.D., Kennedy-familieprofessor i pediatri og sjef for klinisk genetikk ved avdelingen for pediatri ved Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons, sa: "Samlet sett kan genene vi fant representere en annen klasse av gener som er mer direkte assosiert med kjernesymptomene på ASD enn tidligere oppdagede gener."
"Vi må gjøre mer detaljerte studier, inkludert flere individer som bærer disse genene for å forstå hvordan hvert gen bidrar til egenskapene til autisme, men vi tror disse genene vil hjelpe oss å avdekke det biologiske grunnlaget som fører til de fleste tilfeller av autisme."
"Mange flere gener med moderat effekt gjenstår å bli oppdaget, og å finne dem bør hjelpe forskere til å bedre forstå biologien til hjernen og atferd over hele spekteret av autisme."
Tidsreferanse:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. Integrering av de novo og arvede varianter i 42,607 XNUMX autismetilfeller identifiserer mutasjoner i nye gener med moderat risiko. Nat Genet (2022). GJØR JEG: 10.1038/s41588-022-01148-2
