Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to stan neurorozwojowy charakteryzujący się trudnościami w komunikacji społecznej i powtarzalnymi zachowaniami. Kilka genów było wcześniej powiązanych z autyzmem; łącznie stanowią 20% wszystkich przypadków. Większość osób z tymi genami ma ciężkie formy autyzmu i inne schorzenia neurologiczne, takie jak padaczka i niepełnosprawność intelektualna.
Połączenia Columbia badacze wykorzystali informacje od ponad 43,000 35,000 osób z autyzmem, w tym XNUMX XNUMX osób z badania nad autyzmem SPARK prowadzonego przez Simons Foundation, aby znaleźć ukryte geny autyzmu, które mogą wyjaśnić większość przypadków.
Odkryli 60 genów powiązanych z autyzm które mogą dostarczyć ważnych wskazówek dotyczących przyczyn autyzmu w całym spektrum zaburzenia. Pięć genów ma bardziej umiarkowany wpływ na cechy autyzmu, w tym funkcje poznawcze, niż wcześniej odkryte geny.
Te pięć genów wyjaśnia również, dlaczego autyzm często wydaje się występować w rodzinach. Dodatkowo te geny są często dziedziczone po rodzicach uczestnika.
Dr Wendy Chung, profesor pediatrii rodziny Kennedy i szef genetyki klinicznej na Wydziale Pediatrii na Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons, powiedziała: „Ogólnie rzecz biorąc, geny, które znaleźliśmy, mogą reprezentować inną klasę genów, które są bardziej bezpośrednio związane z podstawowymi objawami ASD niż wcześniej odkryte geny”.
„Musimy przeprowadzić bardziej szczegółowe badania, w tym więcej osób, które są nosicielami tych genów, aby zrozumieć, w jaki sposób każdy gen przyczynia się do cech autyzmu, ale uważamy, że te geny pomogą nam odkryć biologiczne podstawy, które prowadzą do większości przypadków autyzmu”.
„Wiele bardziej umiarkowanych genów pozostaje do odkrycia, a ich znalezienie powinno pomóc naukowcom lepiej zrozumieć biologię mózgu i zachowanie w całym spektrum autyzmu”.
Referencje czasopisma:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. i in. Integracja de novo i dziedziczonych wariantów w 42,607 XNUMX przypadkach autyzmu identyfikuje mutacje w nowych genach umiarkowanego ryzyka. Nat Genet (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
