DUHAM – Genetyczne ryzyko chorób serca jest znacznie mniej przewidywalne niż rzeczywiste czynniki ryzyka związane ze stylem życia, takie jak wysokie ciśnienie krwi, wysoki poziom cholesterolu i cukrzyca – nawet wśród młodszych dorosłych.
W odkryciu opublikowanym 26 lipca w czasopiśmie Obieg, badacze kierowani przez zespół w Zdrowie księcia AI odkryli, że testy genetyczne niewiele robią, aby dokładnie zidentyfikować ryzyko sercowo-naczyniowe w porównaniu z prostym równaniem ryzyka, które wykorzystuje podstawowe mierniki zdrowia.
„Ważne jest, aby interweniować wcześnie, aby zapobiec postępowi choroby sercowo-naczyniowej” – powiedział starszy autor Michał Pencina, dr, prodziekan ds. nauki o danych w Duke University School of Medicine i dyrektor Duke AI Health, która opracowuje, ocenia i wdraża inicjatywy sztucznej inteligencji w Duke Health i nie tylko.
„Wielu młodych ludzi może mieć fałszywe poczucie bezpieczeństwa, jeśli wygląda na to, że mają niskie ryzyko chorób dziedzicznych ze swojej rodziny” – powiedział Pencina. „Ale w walce natura vs wychowanie to wychowanie jest silniejszym czynnikiem w chorobie sercowo-naczyniowej: sposób, w jaki dana osoba żyje przez całe dorosłość, jest znacznie większym czynnikiem w przebiegu tej choroby”.
Pencina i współpracownicy przeanalizowali dwie duże bazy danych — badanie Framingham Offspring Study i badanie Atherosclerosis Risk in Communities — i podzielili uczestników na trzy grupy według wieku: młodsi dorośli (mediana 30 lat); wczesny wiek średni (mediana 43 lata); i późny średni wiek (mediana 52 lata).
Zastosowali dwa modele predykcyjne. Pierwsza, zwana skalą ryzyka poligenicznego, oblicza liczbę dziedzicznych wariantów genetycznych, które mogą narazić osobę na ryzyko rozwoju choroby sercowo-naczyniowej.
Drugi to model punktacji, który wykorzystuje tradycyjne długoterminowe czynniki ryzyka – w tym wysokie ciśnienie krwi, palenie tytoniu, cukrzycę i wysoki poziom cholesterolu – którym można w dużej mierze zapobiegać w zależności od wyboru stylu życia.
W swojej analizie naukowcy odkryli, że ocena ryzyka poligenicznego zapewnia ograniczoną dokładność predykcyjną ryzyka chorób sercowo-naczyniowych w porównaniu z tradycyjną oceną stanu zdrowia. Nawet jeśli wynik genetyczny został dodany jako czynnik wśród tradycyjnych pomiarów zdrowia, nie miało to większego znaczenia.
„To, co odkryliśmy, jest spójne we wszystkich trzech grupach wiekowych, nawet u najmłodszych, model oparty na czynnikach ryzyka był lepszy od modelu opartego na genetyce do przewidywania chorób sercowo-naczyniowych” – powiedział Pencina.
„Podczas gdy testy genetyczne wykorzystują nową technologię, mogą być drogie” – powiedział Pencina. „Ludzie powinni zamiast tego udać się do lekarza i zmierzyć rzeczywiste czynniki kliniczne, ponieważ znacznie lepiej pozwoli to określić ich stan zdrowia. A ci, którzy mają wysokie ryzyko zachorowania na choroby sercowo-naczyniowe – zwłaszcza młodzi ludzie – powinni jeść zdrową żywność, ćwiczyć i rozpoczynać odpowiednie leki zgodnie z uzasadnieniem”.
Oprócz Penciny autorami badania są Sadiya S. Khan, Courtney Page, Daniel M. Wojdyla, Yosef Y. Schwartz i Philip Greenland.
(C) Uniwersytet Książęcy
