Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение развития нервной системы, характеризующееся трудностями социального общения и повторяющимся поведением. Несколько генов ранее были связаны с аутизмом; в совокупности они составляют 20% всех случаев. Большинство людей с этими генами имеют тяжелые формы аутизма и другие неврологические заболевания, такие как эпилепсия и умственная отсталость.
Ассоциация Columbia исследователи использовали информацию от более чем 43,000 35,000 аутичных людей, в том числе XNUMX XNUMX человек из исследования аутизма SPARK Фонда Саймонса, чтобы найти скрытые гены аутизма, которые могут объяснить большую часть случаев.
Они обнаружили 60 генов, связанных с аутизм это может дать важные ключи к разгадке причин аутизма во всем спектре расстройств. Пять генов оказывают более умеренное влияние на характеристики аутизма, включая когнитивные функции, чем ранее обнаруженные гены.
Эти пять генов также объясняют, почему аутизм часто передается по наследству. Кроме того, эти гены часто наследуются от родителей участников.
Венди Чанг, доктор медицинских наук, профессор педиатрии семьи Кеннеди и руководитель отдела клинической генетики в отделении педиатрии Колледжа врачей и хирургов Вагелос Колумбийского университета, сказала: «В целом, обнаруженные нами гены могут представлять другой класс генов, которые более непосредственно связаны с основными симптомами РАС, чем ранее обнаруженные гены».
«Нам нужно провести более подробные исследования, включив в них больше людей, которые несут эти гены, чтобы понять, как каждый ген влияет на особенности аутизма, но мы думаем, что эти гены помогут нам раскрыть биологические основы, которые приводят к большинству случаев аутизма».
«Еще предстоит открыть еще много генов с умеренным эффектом, и их обнаружение должно помочь исследователям лучше понять биологию мозга и поведение во всем спектре аутизма».
Справочник журнала:
- Чжоу X., Фелисиано П., Шу С. и соавт. Интеграция de novo и унаследованных вариантов в 42,607 XNUMX случаях аутизма позволила выявить мутации в новых генах умеренного риска. Nat Жене (2022). ДОИ: 10.1038/s41588-022-01148-2
