Motnja avtističnega spektra (ASD) je nevrorazvojno stanje, za katero so značilne težave pri socialni komunikaciji in ponavljajoče se vedenje. Več genov je bilo prej povezanih z avtizmom; skupaj predstavljajo 20 % vseh primerov. Večina ljudi s temi geni ima hude oblike avtizma in druge nevrološke bolezni, kot so epilepsija in motnje v duševnem razvoju.
O Columbia Raziskovalci so uporabili informacije več kot 43,000 oseb z avtizmom, vključno s 35,000 ljudmi iz raziskovalne študije avtizma SPARK Fundacije Simons, da bi našli skrite gene za avtizem, ki lahko pojasnijo večino primerov.
Odkrili so 60 genov, povezanih z avtizem ki lahko zagotovi pomembne namige za vzroke avtizma v celotnem spektru motnje. Pet genov ima zmernejši vpliv na značilnosti avtizma, vključno s kognicijo, kot prej odkriti geni.
Teh pet genov tudi pojasnjuje, zakaj se zdi, da se avtizem pogosto pojavlja v družinah. Poleg tega so ti geni pogosto podedovani od staršev udeleženca.
Wendy Chung, MD, Ph.D., profesorica pediatrije iz družine Kennedy in vodja klinične genetike na oddelku za pediatrijo na univerzi Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons, je dejala, "Na splošno lahko geni, ki smo jih našli, predstavljajo drugačen razred genov, ki so bolj neposredno povezani z osnovnimi simptomi ASD kot prej odkriti geni."
"Moramo narediti podrobnejše študije, vključno z več posamezniki, ki nosijo te gene, da bi razumeli, kako vsak gen prispeva k značilnostim avtizma, vendar menimo, da nam bodo ti geni pomagali razkriti biološke temelje, ki vodijo do večine primerov avtizma."
"Še veliko genov z zmernim učinkom je treba odkriti in njihovo iskanje bi moralo pomagati raziskovalcem bolje razumeti biologijo možganov in vedenje v celotnem spektru avtizma."
Referenca dnevnika:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. Integracija de novo in podedovanih variant v 42,607 primerih avtizma identificira mutacije v novih genih z zmernim tveganjem. Nat Genet (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
