DURHAM – Gensko tveganje za bolezni srca veliko manj napoveduje težave kot dejanski dejavniki tveganja življenjskega sloga, kot so visok krvni tlak, visok holesterol in sladkorna bolezen – tudi pri mlajših odraslih.
V ugotovitvi, objavljeni 26. julija v reviji Kroženje, raziskovalci, ki jih vodi ekipa na Zdravje Duke AI ugotovili, da genetski testi le malo pomagajo pri natančnem prepoznavanju kardiovaskularnih tveganj v primerjavi s preprosto enačbo tveganja, ki uporablja osnovne zdravstvene ukrepe.
"Pomembno je, da zgodaj posredujemo, da preprečimo napredovanje bolezni srca in ožilja," je dejal višji avtor Michael Pencina, doktor znanosti, prodekan za podatkovno znanost na Medicinski fakulteti Univerze Duke in direktor Duke AI Health, ki razvija, ocenjuje in izvaja pobude umetne inteligence na Duke Health in drugod.
"Veliko mladih lahko dobi lažen občutek varnosti, če je videti, da imajo nizko tveganje za podedovane bolezni iz svoje družine," je dejal Pencina. "Toda v bitki med naravo in vzgojo je vzgoja tista, ki je močnejši dejavnik za bolezni srca in ožilja: način življenja osebe v odrasli dobi je veliko večji dejavnik pri poteku te bolezni."
Pencina in sodelavci so analizirali dve veliki podatkovni zbirki - študijo Framingham Offspring in študijo Tveganje za aterosklerozo v skupnostih - in stratificirali udeležence v tri skupine glede na starost: mlajši odrasli (povprečno 30 let); zgodnje srednje življenje (mediana 43 let); in pozno v srednjih letih (mediana 52 let).
Uporabili so dva napovedna modela. Prva, imenovana ocena poligenskega tveganja, izračuna število podedovanih genetskih variant, zaradi katerih je verjetnost, da bo oseba izpostavljena tveganju za razvoj bolezni srca in ožilja.
Drugi je bil model točkovanja, ki uporablja tradicionalne dolgoročne dejavnike tveganja - vključno z visokim krvnim tlakom, kajenjem, sladkorno boleznijo in visokimi ravnmi holesterola - ki jih je v veliki meri mogoče preprečiti glede na izbiro življenjskega sloga.
V svoji analizi so raziskovalci ugotovili, da poligenska ocena tveganja zagotavlja omejeno napovedno natančnost za tveganje za srčno-žilne bolezni v primerjavi s tradicionalno oceno zdravja. Tudi ko je bil genetski rezultat dodan kot dejavnik med tradicionalne zdravstvene meritve, ni imel velike razlike.
"Kar smo ugotovili, je dosledno v vseh treh starostnih skupinah, tudi pri najmlajših je bil model, ki temelji na dejavnikih tveganja, boljši od modela, ki temelji na genetiki, za napovedovanje srčno-žilnih bolezni," je dejal Pencina.
"Čeprav genetski testi uporabljajo novo tehnologijo, so lahko dragi," je dejal Pencina. »Ljudje naj raje obiščejo svojega zdravnika in dajo izmeriti svoje dejanske, klinične dejavnike, saj bodo tako veliko bolje ugotovili njihovo zdravstveno stanje. Tisti, pri katerih obstaja veliko tveganje za nastanek bolezni srca in ožilja – zlasti mladi – bi morali jesti zdravo hrano, telovaditi in začeti jemati ustrezna zdravila, kot je upravičeno.«
Poleg Pencine so avtorji študije Sadiya S. Khan, Courtney Page, Daniel M. Wojdyla, Yosef Y. Schwartz in Philip Greenland.
(C) Univerza Duke
