เมื่อเขื่อน Aissam มีอุปกรณ์แปลก ๆ เชื่อมต่อกับหูของเขา เขาไม่รู้ว่ามันจะเปลี่ยนชีวิตของเขา
Aissam เด็กชายอายุ 11 ปี เกิดมาหูหนวกเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ของยีนเพียงตัวเดียว ในเดือนตุลาคม พ.ศ. 2023 เขากลายเป็นบุคคลแรกในสหรัฐอเมริกาที่ได้รับค่าเฉลี่ยบอลเฉลี่ย ยีนบำบัด ซึ่งเพิ่มยีนกลายพันธุ์เวอร์ชันที่ดีต่อสุขภาพเข้าไปในหูชั้นในของเขา ภายในสี่สัปดาห์เขาเริ่มได้ยินเสียง
สี่เดือนต่อมาการรับรู้ของเขาเกี่ยวกับโลกกว้างไกลเกินกว่าจินตนาการ เป็นครั้งแรกที่เขาได้ยินเสียงการจราจรคับคั่ง เรียนรู้เสียงต่ำของพ่อ และสงสัยกับเสียงกรรไกรตัดเสียงที่ทำระหว่างตัดผม
Aissam เข้าร่วมด้วย การทดลองทางคลินิกที่กำลังดำเนินอยู่ ทดสอบยีนบำบัดแบบครั้งเดียวเพื่อฟื้นฟูการได้ยินในเด็กเช่นเขา เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่าโอโทเฟอร์ลิน เด็ก ๆ จึงเกิดมาหูหนวกและมักต้องใช้เครื่องช่วยฟังตั้งแต่แรกเกิด การทดลองนี้เป็นความร่วมมือระหว่างโรงพยาบาลเด็กฟิลาเดลเฟียและ อาคูออสซึ่งเป็นบริษัทในเครือของบริษัทยายักษ์ใหญ่ Eli Lilly
“ยีนบำบัดสำหรับการสูญเสียการได้ยินเป็นสิ่งที่แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกดำเนินการมานานกว่า 20 ปี” กล่าวว่า ดร. จอห์น เจอร์มิลเลอร์ จากโรงพยาบาลเด็กในฟิลาเดลเฟีย ซึ่งเป็นผู้จ่ายยาให้กับไอซาม ในการแถลงข่าว “ผลลัพธ์เบื้องต้นเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าอาจฟื้นฟูการได้ยินได้ดีกว่าที่คิดไว้มาก”
แม้ว่าก่อนหน้านี้จะทดสอบกับหนูและไพรเมตที่ไม่ใช่มนุษย์ แต่ทีมงานไม่รู้ว่าการบำบัดจะใช้ได้ผลกับ Aissam หรือไม่ แม้ว่าจะได้ผล แต่พวกเขาไม่แน่ใจว่ามันจะส่งผลต่อชีวิตของผู้ใหญ่หูหนวกอย่างไร โดยพื้นฐานแล้วเป็นการแนะนำให้เขารู้จักกับโลกแห่งประสาทสัมผัสใหม่ทั้งหมด
พวกเขาไม่ต้องกังวล “ไม่มีเสียงไหนที่ฉันไม่ชอบ…มันดีไปหมด” Aissam กล่าวว่า ไป นิวยอร์กไทม์ส.
สะพานหัก
การได้ยินไม่ได้เป็นเพียงการรับเสียงเท่านั้น แต่ยังเกี่ยวกับการแปลคลื่นเสียงเป็นสัญญาณไฟฟ้าที่สมองของเราสามารถรับรู้และเข้าใจได้
หัวใจสำคัญของกระบวนการนี้คือคอเคลีย ซึ่งเป็นโครงสร้างคล้ายหอยทากฝังลึกเข้าไปในหูชั้นใน ซึ่งแปลคลื่นเสียงเป็นสัญญาณไฟฟ้าแล้วส่งไปยังสมอง
โคเคลียมีลักษณะคล้ายกับคีย์บอร์ดเปียโนแบบม้วนขึ้น โครงสร้างนี้เรียงรายไปด้วยขนที่มีลักษณะเป็นนิ้วกระดิกกว่า 3,500 เส้น เช่นเดียวกับคีย์เปียโนแต่ละคีย์ เซลล์ขนแต่ละเซลล์จะถูกปรับให้เป็นโน้ต เซลล์จะตอบสนองเมื่อตรวจพบความถี่เสียงที่ต้องการ โดยส่งพัลส์ไฟฟ้าไปยังส่วนการได้ยินของสมอง ทำให้เรารับรู้เสียง บทสนทนา และดนตรีได้
สำหรับ Aissam และผู้คนกว่า 200,000 คนทั่วโลก เซลล์ขนเหล่านี้ไม่สามารถสื่อสารกับสมองได้ตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจาก การกลายพันธุ์ในยีน เรียกว่า โอโทเฟอร์ลิน Otoferlin เป็นสะพาน ช่วยให้เซลล์ขนที่อยู่ในคอเคลียสามารถส่งข้อความทางเคมีไปยังเส้นใยประสาทที่อยู่ใกล้เคียง เพื่อกระตุ้นสัญญาณไปยังสมอง ยีนกลายพันธุ์ตัดสายโทรศัพท์ ส่งผลให้หูหนวก
เครื่องช่วยฟัง
ในการทดลองทางคลินิก นักวิทยาศาสตร์หวังว่าจะฟื้นฟูความสัมพันธ์ระหว่างเซลล์หูชั้นในกับสมองโดยใช้ยีนบำบัดเพื่อเพิ่มปริมาณโอโทเฟอร์ลินเข้าไปในหูชั้นในโดยตรง
นี่ไม่ใช่เรื่องตรงไปตรงมา Otoferlin เป็นยีนที่มีขนาดใหญ่มากทำให้ยากต่อการฉีดเข้าสู่ร่างกายโดยตรง ในการทดลองใหม่ ทีมงานได้แบ่งยีนออกเป็นสองส่วนอย่างชาญฉลาด แต่ละก้อนถูกสอดเข้าไปในพาหะไวรัสที่ปลอดภัยและเคลื่อนเข้าไปในเซลล์ขน เมื่อเข้าไปในร่างกาย เซลล์หูชั้นในจะเย็บทั้งสองส่วนกลับเข้าไปในยีนโอโทเฟอร์ลินที่ใช้งานได้
การพัฒนาวิธีการรักษาโรคหูชั้นในเป็นงานที่ละเอียดอ่อน อวัยวะใช้เมทริกซ์ของเนื้อเยื่อและของเหลวเพื่อตรวจจับโน้ตและเสียงต่างๆ การปรับแต่งสามารถเปลี่ยนการรับรู้เสียงของเราได้อย่างง่ายดาย
ในกรณีนี้ ทีมงานได้ออกแบบอุปกรณ์อย่างระมัดระวังเพื่อฉีดการบำบัดเข้าไปในซอกเล็ก ๆ ที่เต็มไปด้วยของเหลวในคอเคลีย จากนั้น การบำบัดด้วยยีนเหลวสามารถลอยลงไปตลอดความยาวของคอเคลีย โดยจะอาบเส้นผมด้านในทุกเส้นในการรักษา
ในหนู การรักษาทำให้โอโทเฟอร์ลินดีขึ้น ระดับ ภายในหนึ่งเดือน สัตว์ต่างๆ ก็สามารถได้ยินเสียงโดยมีผลข้างเคียงน้อยที่สุด การทดสอบอีกครั้งในไพรเมตที่ไม่ใช่มนุษย์ก็พบผลที่คล้ายกัน การบำบัดเปลี่ยนแปลงการทำงานของตับและม้ามเล็กน้อย แต่ผลกระทบหลักอยู่ที่หูชั้นใน
อาการสะอึกที่สำคัญในการรักษาหูชั้นในคือแรงกด คุณน่าจะเคยประสบปัญหานี้มาแล้ว เช่น การขึ้นเครื่องอย่างรวดเร็วหรือการดำน้ำลึกลงไปในมหาสมุทรอาจทำให้หูอื้อ การฉีดของเหลวเข้าไปในหูชั้นในสามารถรบกวนสิ่งต่างๆ ในทำนองเดียวกัน ทีมงานได้ปรับขนาดยาของการรักษาในหนูและสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่ไม่ใช่มนุษย์อย่างระมัดระวัง และทำช่องระบายอากาศเล็กๆ เพื่อให้การบำบัดสามารถเข้าถึงโคเคลียทั้งหมดได้
จากการประเมินไพรเมตที่ไม่ใช่มนุษย์หนึ่งเดือนหลังการรักษา ทีมงานตรวจไม่พบสัญญาณของการบำบัดด้วยยีนในเลือด น้ำลาย หรือตัวอย่างผ้าเช็ดจมูก ซึ่งยืนยันว่าการรักษาได้รับการปรับให้เหมาะกับหูชั้นในตามที่หวังไว้ และอาจมีผลข้างเคียงน้อยที่สุด ผลกระทบ
เส้นทางข้างหน้า
การทดลองนี้เป็นหนึ่งในห้าการศึกษาเกี่ยวกับยีนบำบัดเพื่อจัดการกับอาการหูหนวกที่สืบทอดมา
เมื่อเดือนตุลาคมปีที่แล้ว ทีม ในประเทศจีนได้ให้ยีนเวอร์ชันที่ดีต่อสุขภาพแก่เด็กห้าคนที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของ otoferlin ในเวลาไม่กี่เดือน อี้อี้ เด็กหญิงวัย 6 ขวบ สามารถได้ยินเสียงที่ระดับความดังของเสียงกระซิบโดยประมาณ จากเอ็มไอทีเทคโนโลยี.
การบำบัดด้วยยีนไม่เหมาะสำหรับทุกคนที่สูญเสียการได้ยิน การกลายพันธุ์ของ Otoferlin คิดเป็นประมาณสามเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยหูหนวกที่สืบทอดมา เด็กส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์จะไม่สูญเสียการได้ยินไปโดยสิ้นเชิง และได้รับการปลูกถ่ายประสาทหูเทียมเพื่อชดเชยตั้งแต่อายุยังน้อย ยังไม่ชัดเจนว่าการรักษาช่วยให้การได้ยินดีขึ้นหรือไม่ อย่างไรก็ตาม อาจใช้กลยุทธ์ที่คล้ายกันกับผู้อื่นที่มีความผิดปกติด้านการได้ยินทางพันธุกรรมได้
สำหรับ Yiyi และ Aissam ที่ไม่เคยใส่ประสาทหูเทียม ยีนบำบัดคือตัวเปลี่ยนชีวิต ฟังดูน่ากลัวในตอนแรก Yiyi ได้ยินเสียงการจราจรขณะที่เธอนอนหลับตอนกลางคืนเป็นครั้งแรก โดยบอกว่า “เสียงดังเกินไป” Aissam ยังคงเรียนรู้ที่จะนำประสบการณ์ใหม่มาสู่ชีวิตประจำวันของเขา เช่นเดียวกับการเรียนรู้มหาอำนาจใหม่ เสียงโปรดของเขา? “ผู้คน” เขา กล่าวว่า ผ่านภาษามือ
- เนื้อหาที่ขับเคลื่อนด้วย SEO และการเผยแพร่ประชาสัมพันธ์ รับการขยายวันนี้
- PlatoData.Network Vertical Generative Ai เพิ่มพลังให้กับตัวเอง เข้าถึงได้ที่นี่.
- เพลโตไอสตรีม. Web3 อัจฉริยะ ขยายความรู้ เข้าถึงได้ที่นี่.
- เพลโตESG. คาร์บอน, คลีนเทค, พลังงาน, สิ่งแวดล้อม แสงอาทิตย์, การจัดการของเสีย. เข้าถึงได้ที่นี่.
- เพลโตสุขภาพ เทคโนโลยีชีวภาพและข่าวกรองการทดลองทางคลินิก เข้าถึงได้ที่นี่.
- ที่มา: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/
- :เป็น
- :ไม่
- $ ขึ้น
- 000
- 20
- 200
- 2023
- 500
- a
- สามารถ
- เกี่ยวกับเรา
- ตาม
- การเปิดใช้งาน
- เพิ่ม
- ที่เพิ่ม
- การบริหารงาน
- มีผลต่อ
- หลังจาก
- อายุ
- เอดส์
- ทั้งหมด
- ช่วยให้
- ด้วย
- เปลี่ยนแปลง
- an
- และ
- อื่น
- เป็น
- รอบ
- AS
- ทางขึ้น
- At
- กลับ
- BE
- กลายเป็น
- รับ
- เริ่ม
- ดีกว่า
- ระหว่าง
- เกิน
- เหนือจินตนาการ
- กำเนิด
- บิต
- เลือด
- ร่างกาย
- เกิด
- ของเล่นเพิ่มพัฒนาสมอง
- สะพาน
- Broke
- แตก
- แต่
- การส่งข่าว
- ที่เรียกว่า
- CAN
- รอบคอบ
- กรณี
- เซลล์
- เซลล์
- เปลี่ยนแปลง
- สารเคมี
- เด็ก
- เด็ก
- สาธารณรัฐประชาชนจีน
- คลินิก
- การทำงานร่วมกัน
- สื่อสาร
- อย่างสมบูรณ์
- งานที่เชื่อมต่อ
- การเชื่อมต่อ
- การสนทนา
- แกน
- ได้
- เครดิต
- ตัด
- ลึก
- ดำน้ำลึก
- ตรวจจับ
- เครื่อง
- DID
- ต่าง
- ยาก
- โดยตรง
- ความผิดปกติ
- ทำลาย
- การดำน้ำ
- Dont
- ปริมาณ
- ลง
- dr
- ยาเสพติด
- สอง
- ในระหว่าง
- แต่ละ
- ก่อน
- อย่างง่ายดาย
- ผลกระทบ
- ช่วยให้
- วิศวกรรม
- ทั้งหมด
- อย่างสิ้นเชิง
- แม้
- ทุกๆ
- ทุกวัน
- ทุกคน
- ประสบการณ์
- มีประสบการณ์
- ที่ชื่นชอบ
- สองสาม
- เส้นใย
- ชื่อจริง
- ครั้งแรก
- ห้า
- เที่ยวบิน
- ลอย
- สำหรับ
- พบ
- สี่
- เวลา
- ราคาเริ่มต้นที่
- ฟังก์ชั่น
- ให้
- ทางพันธุกรรม
- ยักษ์
- สาว
- กำหนด
- ไป
- ดี
- มี
- ผม
- มี
- he
- แข็งแรง
- ได้ยิน
- ได้ยิน
- การได้ยิน
- จะช่วยให้
- พระองค์
- ของเขา
- โรงพยาบาล
- สรุป ความน่าเชื่อถือของ Olymp Trade?
- อย่างไรก็ตาม
- HTML
- HTTPS
- i
- ความคิด
- if
- จินตนาการ
- ปรับปรุง
- in
- รวมเข้าด้วยกัน
- เป็นรายบุคคล
- แรกเริ่ม
- ฉีด
- ภายใน
- ภายใน
- เข้าไป
- แนะนำ
- IT
- ITS
- จอห์น
- เพียงแค่
- กุญแจ
- เด็ก
- ทราบ
- ภาษา
- ใหญ่
- ชื่อสกุล
- ปีที่แล้ว
- ชั้นนำ
- ได้เรียนรู้
- การเรียนรู้
- ความยาว
- ระดับ
- ชีวิต
- กดไลก์
- น่าจะ
- Line
- เรียงราย
- ซับใน
- ของเหลว
- ตับ
- สูญเสีย
- ปิด
- ทำ
- หลัก
- สำคัญ
- ทำ
- ทำให้
- การทำ
- หลาย
- มดลูก
- อาจ..
- ข้อความ
- ต่ำสุด
- เดือน
- เดือน
- มากที่สุด
- ดนตรี
- ขึ้นจมูก
- ไม่เคย
- ใหม่
- นิวยอร์ก
- คืน
- NIH
- ไม่
- หมายเหตุ
- หมายเหตุ / รายละเอียดเพิ่มเติม
- มหาสมุทร
- ตุลาคม
- of
- มักจะ
- on
- ครั้งเดียว
- ONE
- ต่อเนื่อง
- or
- ผลิตภัณฑ์อื่นๆ
- ของเรา
- เกิน
- ที่เข้าร่วมโครงการ
- ส่วน
- เส้นทาง
- รูปแบบไฟล์ PDF
- คน
- เปอร์เซ็นต์
- ความเข้าใจ
- คน
- เภสัชกรรม
- ฟิลาเดล
- โทรศัพท์
- การเลือก
- การสำรวจ
- เพลโต
- เพลโตดาต้าอินเทลลิเจนซ์
- เพลโตดาต้า
- ป๊อป
- เป็นไปได้
- ที่อาจเกิดขึ้น
- ที่ต้องการ
- กด
- ข่าวประชาสัมพันธ์
- ความดัน
- ก่อนหน้านี้
- กระบวนการ
- รวดเร็ว
- มาถึง
- รับ
- ปล่อย
- ต้องการ
- ตอบสนอง
- ฟื้นฟู
- ผลสอบ
- ม้วน
- ลวก
- ปลอดภัย
- น้ำลาย
- คำพูด
- นักวิทยาศาสตร์
- ส่ง
- การส่ง
- ส่ง
- เธอ
- โชว์
- ด้าน
- ลงชื่อ
- สัญญาณ
- สัญญาณ
- คล้ายคลึงกัน
- เหมือนกับ
- เดียว
- เล็ก
- So
- บางสิ่งบางอย่าง
- เสียง
- เสียง
- ยังคง
- ซื่อตรง
- แปลก
- กลยุทธ์
- โครงสร้าง
- การศึกษา
- บริษัท สาขา
- มหาอำนาจ
- การแก้ปัญหา
- ปรับปรุง
- ทีม
- เทคโนโลยี
- น่ากลัว
- ทดสอบ
- การทดสอบ
- การทดสอบ
- กว่า
- ขอบคุณ
- ที่
- พื้นที่
- โลก
- ของพวกเขา
- แล้วก็
- การรักษา
- การรักษาด้วย
- ที่นั่น
- ล้อยางขัดเหล่านี้ติดตั้งบนแกน XNUMX (มม.) ผลิตภัณฑ์นี้ถูกผลิตในหลายรูปทรง และหลากหลายเบอร์ความแน่นหนาของปริมาณอนุภาคขัดของมัน จะทำให้ท่านได้รับประสิทธิภาพสูงในการขัดและการใช้งานที่ยาวนาน
- พวกเขา
- สิ่ง
- นี้
- คิดว่า
- สาม
- ตลอด
- เวลา
- ไปยัง
- ไปทาง
- การจราจร
- การรักษาเยียวยา
- การรักษา
- การทดลอง
- ติดตามความคืบหน้า
- การปรับแต่ง
- สอง
- ไม่สามารถ
- เข้าใจ
- us
- มือสอง
- ใช้
- การใช้
- รุ่น
- มาก
- ไวรัส
- เสียงพูด
- ปริมาณ
- คือ
- คลื่น
- คือ
- เมื่อ
- กระซิบ
- WHO
- ทั้งหมด
- กับ
- งาน
- การทำงาน
- โลก
- ทั่วโลก
- กังวล
- จะ
- ปี
- ปี
- นิวยอร์ก
- หนุ่มสาว
- ลมทะเล