İnsan kan grubu, kırmızı kan hücrelerindeki antijenler tarafından belirlenir. Bir antijen, hücre yüzeyinde bulunan ve yapının kişinin vücuduna yabancı olması durumunda insan bağışıklık tepkisinin tepki vermesine neden olan bir yapıdır. Sonuç olarak kan grubu uyumu kritik öneme sahiptir.
Çoğu insan ABO veya Rh (artı veya eksi) gibi iki kan grubuna aşinadır; diğer birçok temel kan grubu mevcuttur. Bilim insanları University of Bristol ve NHS Blood & Transplant (NHSBT), nadir görülen yeni bir kan grubu sistemi keşfetti.
Uluslararası bir işbirliğinin parçası olarak bilim insanları, bilinen herhangi bir kan grubu sistemine uymayan, bilinen ancak genetik olarak karakterize edilmemiş üç antijenin temelini çevreleyen 30 yıllık bir gizemi araştırmak istediler.
Bu çalışmada, 30 yılı aşkın bir süre önce keşfedilen Er olarak bilinen bir grup antijene karşı alloantikorları olan bireyler, tüm gen kodlayan DNA dizilerinin eş zamanlı olarak incelenmesine olanak tanıyan güçlü bir yöntemle incelendi. Bu bireyler, Piezo1 proteinini kodlayan gendeki spesifik değişiklikler nedeniyle hücre yüzeylerinde değiştirilmiş bir protein üretecektir.
Bristol'de geliştirilen ölümsüzleştirilmiş bir hücre dizisinde gen düzenleme kullanılarak Piezo1 proteini çıkarıldı ve Er antijenlerine yönelik alloantikorların (daha önce hiç bildirilmemiş iki tanesi dahil) Piezo1'e bağlandığını kanıtlamak için yeniden dahil edildi. Er antijeninin ifadesi için Piezo1 gereklidir.
Ekip, son teknoloji DNA dizileme ve gen düzenleme tekniklerinin bir kombinasyonunu kullanarak, geniş biyolojik öneme sahip bir protein olan Piezo1'in bu bölgeler (ve daha fazlası) için taşıyıcı olduğunu açıkça göstererek Er'i yeni bir kan grubu sistemi olarak kurdu.
Kan gruplarının genetik temelinin keşfedilmesi, bilim adamlarının nadir görülenleri tespit etmek için yeni testler geliştirmesine olanak tanır. kan grupları nadir kan gruplarına sahip hastalara bile mümkün olan en iyi bakımı sağlamak.
Piezo1 hakkında hala öğrenilecek çok şey olmasına rağmen ekibin keşfi, anlayışımızı ilerletiyor ve kan bilimleri alanında bir başka önemli gelişmeye işaret ediyor.
Bristol Üniversitesi'nden araştırmanın baş yazarlarından biri olan Dr. Tim Satchwell şunları söyledi: "Bu çalışma, yeni teknolojilerin daha geleneksel yaklaşımlarla nasıl bir araya gelerek, uzun yıllar önce cevaplanması imkansız olan uzun süredir devam eden soruları ele alabileceğinin harika bir örneğidir. Er'in, bu kadar yaygın ilgi gören bir protein olan Piezo1 olduğu ortaya çıktı, bu da onu daha da ilgi çekici kılıyor."
Bristol Üniversitesi Hücre Biyolojisi Profesörü ve NIHR Kan ve Nakil Araştırma Birimi Direktörü Profesör Ash Toye, şuraya: "Bu çalışma, bugüne kadar yapılan tüm araştırmalardan sonra bile basit kırmızı kan hücresinin bizi hala şaşırtabileceğini gösteriyor. Piezo proteinleri, kırmızı hücrenin ne zaman sıkıştığını algılamak için kullandığı mekanosensör proteinlerdir. Protein, her hücrenin zarında yalnızca birkaç yüz kopya halinde bulunur. Bu çalışma, çok düşük düzeyde eksprese edilen proteinlerin bile potansiyel antijenitesini ve bunların transfüzyon tıbbıyla ilgisini vurgulamaktadır."
Dergi Referans:
- Vanja Karamatic Crew, Louise A Tilley ve ark. Piezo1 mekanosensör proteinini kodlayan PIEZO1'deki yanlış mutasyonlar, Er kırmızı kan hücresi antijenlerini tanımlar. Amerikan Hematoloji Derneği. DOI: 10.1182/kan.2022016504
