Розлад спектру аутизму (РАС) — це стан нервової системи, що характеризується труднощами соціального спілкування та повторюваною поведінкою. Кілька генів раніше були пов'язані з аутизмом; разом вони складають 20% усіх випадків. Більшість людей з цими генами мають важкі форми аутизму та інші неврологічні захворювання, такі як епілепсія та інтелектуальна недостатність.
Команда Columbia Дослідники використали інформацію від понад 43,000 35,000 людей з аутизмом, включаючи XNUMX XNUMX людей із дослідження аутизму SPARK Фонду Саймонса, щоб знайти приховані гени аутизму, які можуть пояснити більшість випадків.
Вони виявили 60 пов'язаних генів аутизм які можуть дати важливі ключі до причин аутизму в усьому спектрі розладу. П'ять генів мають більш помірний вплив на характеристики аутизму, включаючи пізнання, ніж раніше відкриті гени.
Ці п’ять генів також пояснюють, чому аутизм часто проявляється в сім’ях. Крім того, ці гени часто успадковуються від батьків учасника.
Венді Чанг, доктор медичних наук, професор педіатрії родини Кеннеді та завідувач відділу клінічної генетики на кафедрі педіатрії коледжу лікарів і хірургів Вагелос Колумбійського університету, сказала: «Загалом, знайдені нами гени можуть представляти інший клас генів, які більш безпосередньо пов’язані з основними симптомами РАС, ніж раніше виявлені гени».
«Нам потрібно провести детальніші дослідження, включно з більшою кількістю людей, які є носіями цих генів, щоб зрозуміти, як кожен ген впливає на ознаки аутизму, але ми вважаємо, що ці гени допоможуть нам розкрити біологічні основи, які призводять до більшості випадків аутизму».
«Залишається відкрити ще багато генів із помірним ефектом, і їх пошук повинен допомогти дослідникам краще зрозуміти біологію мозку та поведінку в усьому спектрі аутизму».
Довідка з журналу:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. та ін. Інтеграція de novo та успадкованих варіантів у 42,607 XNUMX випадках аутизму ідентифікує мутації в нових генах середнього ризику. Нат Гене (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
