آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر (ASD) ایک نیورو ڈیولپمنٹل حالت ہے جس کی خصوصیت سماجی مواصلات کی مشکلات اور بار بار چلنے والے طرز عمل سے ہوتی ہے۔ کئی جینز پہلے آٹزم سے منسلک ہو چکے ہیں۔ مجموعی طور پر، وہ تمام کیسز کا 20% بنتے ہیں۔ ان جینوں والے زیادہ تر لوگوں میں آٹزم اور دیگر اعصابی حالات جیسے مرگی اور فکری معذوری کی شدید شکلیں ہوتی ہیں۔
۔ کولمبیا محققین نے 43,000 سے زیادہ آٹسٹک افراد کی معلومات کا استعمال کیا، جن میں سائمنز فاؤنڈیشن کے SPARK آٹزم ریسرچ اسٹڈی کے 35,000 افراد بھی شامل ہیں، ایسے چھپے ہوئے آٹزم جینز کو تلاش کرنے کے لیے جو زیادہ تر کیسز کی وضاحت کر سکتے ہیں۔
انہوں نے 60 جینوں کا انکشاف کیا۔ آٹزم جو عارضے کے پورے میدان میں آٹزم کی وجوہات کے بارے میں اہم سراغ فراہم کر سکتا ہے۔ پانچ جینوں کا آٹزم کی خصوصیات پر معتدل اثر پڑتا ہے، بشمول ادراک، پہلے دریافت شدہ جینوں کے مقابلے۔
یہ پانچ جین اس بات کی بھی وضاحت کرتے ہیں کہ آٹزم اکثر خاندانوں میں کیوں چلتا ہے۔ اس کے علاوہ، یہ جین اکثر حصہ لینے والے کے والدین سے وراثت میں ملتے ہیں۔
وینڈی چنگ، ایم ڈی، پی ایچ ڈی، کینیڈی فیملی پروفیسر آف پیڈیاٹرکس اور کولمبیا یونیورسٹی ویگیلوس کالج آف فزیشنز اینڈ سرجنز کے شعبہ اطفال میں کلینکل جینیٹکس کے چیف نے کہا، "مجموعی طور پر، ہمیں جو جین ملے ہیں وہ جینوں کے مختلف طبقے کی نمائندگی کر سکتے ہیں جو پہلے دریافت شدہ جینوں کے مقابلے ASD کی بنیادی علامات سے زیادہ براہ راست وابستہ ہیں۔"
"ہمیں مزید تفصیلی مطالعہ کرنے کی ضرورت ہے جن میں مزید افراد شامل ہیں جو یہ جین رکھتے ہیں یہ سمجھنے کے لیے کہ ہر ایک جین کس طرح آٹزم کی خصوصیات میں حصہ ڈالتا ہے، لیکن ہمارا خیال ہے کہ یہ جینز ہمیں ان حیاتیاتی بنیادوں کو کھولنے میں مدد کریں گے جو آٹزم کے زیادہ تر معاملات کا باعث بنتے ہیں۔"
"متعدد اثر والے بہت سے جینز کی دریافت ہونا باقی ہے، اور انہیں تلاش کرنے سے محققین کو دماغ کی حیاتیات اور آٹزم کے پورے دائرے میں رویے کو بہتر طور پر سمجھنے میں مدد مل سکتی ہے۔"
جرنل حوالہ:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. 42,607 آٹزم کیسز میں ڈی نوو اور وراثت میں ملنے والی مختلف حالتوں کو اکٹھا کرنا نئے اعتدال پسند خطرے والے جینوں میں تغیرات کی نشاندہی کرتا ہے۔ Nat Genet (2022)۔ ڈی او آئی: 10.1038/s41588-022-01148-2
