Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng phát triển thần kinh được đặc trưng bởi những khó khăn trong giao tiếp xã hội và các hành vi lặp đi lặp lại. Một số gen trước đây đã được kết nối với bệnh tự kỷ; nói chung, chúng chiếm 20% trong tất cả các trường hợp. Hầu hết những người có những gen này đều mắc các dạng tự kỷ nghiêm trọng và các tình trạng thần kinh khác như động kinh và thiểu năng trí tuệ.
Sản phẩm Columbia các nhà nghiên cứu đã sử dụng thông tin từ hơn 43,000 người mắc chứng tự kỷ, trong đó có 35,000 người từ nghiên cứu về bệnh tự kỷ SPARK của Quỹ Simons, để tìm ra các gen tự kỷ tiềm ẩn có thể giải thích phần lớn các trường hợp.
Họ đã phát hiện ra 60 gen liên kết với bệnh tự kỷ có thể cung cấp manh mối quan trọng về nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ trên toàn bộ rối loạn. Năm gen có tác động vừa phải hơn đối với các đặc điểm của bệnh tự kỷ, bao gồm cả nhận thức, so với các gen được phát hiện trước đây.
Năm gen này cũng giải thích tại sao bệnh tự kỷ dường như thường di truyền trong gia đình. Thêm vào đó, những gen này thường được thừa hưởng từ cha mẹ của người tham gia.
Wendy Chung, MD, Ph.D., Giáo sư Nhi khoa Gia đình Kennedy và trưởng khoa di truyền lâm sàng tại Khoa Nhi tại Đại học Bác sĩ và Bác sĩ phẫu thuật Vagelos, Đại học Columbia, cho biết: “Nhìn chung, các gen mà chúng tôi tìm thấy có thể đại diện cho một loại gen khác có liên quan trực tiếp hơn đến các triệu chứng cốt lõi của ASD so với các gen được phát hiện trước đây.”
“Chúng tôi cần thực hiện các nghiên cứu chi tiết hơn bao gồm nhiều cá nhân mang những gen này hơn để hiểu cách mỗi gen đóng góp vào các đặc điểm của bệnh tự kỷ, nhưng chúng tôi nghĩ rằng những gen này sẽ giúp chúng tôi làm sáng tỏ nền tảng sinh học dẫn đến hầu hết các trường hợp mắc bệnh tự kỷ.”
“Vẫn còn nhiều gen có tác dụng vừa phải được khám phá và việc tìm ra chúng sẽ giúp các nhà nghiên cứu hiểu rõ hơn về sinh học của não và hành vi trên toàn bộ phổ bệnh tự kỷ.”
Tạp chí tham khảo:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. Tích hợp các biến thể mới và di truyền trong 42,607 trường hợp tự kỷ xác định các đột biến ở các gen có nguy cơ trung bình mới. Gen Gen (Năm 2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
