在整个生命过程中，身体细胞都会发生体细胞突变。 在冷冻的死后人类大脑中，来自 耶鲁大学 已经发现，体细胞或非遗传突变更有可能在大约 6% 的大脑中积累，而这些“高度可变”的大脑通常年龄在 40 岁或以上。
这种行为类似于骨髓中可导致老年人血癌的克隆性造血，归因于具有超过其他细胞系的突变的细胞系。
这是对人类大脑体细胞突变的首次大规模研究。 科学家们没想到会在老年人群中发现这种超变异性。
科学家分析了 131 个人 大脑 （44 名神经型，19 名患有抽动秽语综合征，9 名患有精神分裂症，59 名患有自闭症）用于体细胞突变。 通常，大脑有 20 到 60 个可检测的单核苷酸突变，大约 6% 有数百个； 这些超突变的大脑大部分来自 60 岁或以上的个体。
超突变的大脑占 16 岁或以上的大脑的 60%，而在 2 岁以下的大脑中仅占 40%。 这些超突变与任何疾病无关。
然而，科学家们已经开始假设大量突变可能与脑癌和脑癌有关。 阿尔茨海默氏症 由于在老年大脑中发现的超突变数量增加而导致的疾病。
对患有自闭症的捐赠者的大脑进行了仔细检查。 发现体细胞突变与大量基因的缺失有关 的DNA 以及转录因子与 DNA 调控区结合和控制基因活性的能力的破坏。
科学家们强调有必要排除他们在发展这些疾病中的作用。
期刊杂志：
- Taejong Bae、Liana Fasching 等人。 对 131 个人类大脑中的体细胞突变的分析揭示了与衰老相关的超突变性。 科学. 28 年 2022 月 377 日。第 6605 卷，第 511 期。第 517-XNUMX 页。 DOI： 10.1126/科学.abm6222
