自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育疾病，其特征是社交沟通困难和重复行为。此前已有多个基因与自闭症有关。它们总共占所有病例的 20%。大多数携带这些基因的人都患有严重的自闭症和其他神经系统疾病，例如癫痫和智力障碍。
哥伦比亚 研究人员利用超过 43,000 名自闭症患者的信息，其中包括来自西蒙斯基金会 SPARK 自闭症研究的 35,000 人，来寻找可以解释大部分病例的隐藏自闭症基因。
他们发现了 60 个与 自闭症 这可能为了解整个自闭症谱系的病因提供重要线索。与之前发现的基因相比，有五个基因对自闭症特征（包括认知）的影响更为温和。
这五个基因也解释了为什么自闭症似乎经常在家族中遗传。另外，这些基因通常是从参与者的父母遗传的。
肯尼迪家族儿科教授兼哥伦比亚大学瓦格洛斯内外科医学院儿科临床遗传学主任 Wendy Chung 医学博士、博士说， “总的来说，我们发现的基因可能代表了一类不同的基因，它们比之前发现的基因与自闭症谱系障碍的核心症状更直接相关。”
“我们需要进行更详细的研究，包括更多携带这些基因的个体，以了解每个基因如何导致自闭症的特征，但我们认为这些基因将帮助我们揭开导致大多数自闭症病例的生物学基础。”
“还有许多中等效应基因有待发现，找到它们应该有助于研究人员更好地了解自闭症全谱系的大脑生物学和行为。”
杂志参考：
- 周，X.，费里西亚诺，P.，舒，C. 等人。整合 42,607 个自闭症病例中的从头变异和遗传变异，识别出新的中等风险基因的突变。 纳特遗传学 （2022）。 DOI： 10.1038/s41588-022-01148-2
