يتم تحديد فصيلة دم الإنسان عن طريق المستضدات الموجودة في خلايا الدم الحمراء. المستضد هو بنية على سطح الخلية تسبب استجابة مناعية بشرية إذا كانت البنية غريبة عن جسم الشخص. نتيجة لذلك ، فإن مطابقة فصيلة الدم أمر بالغ الأهمية.
معظم الناس على دراية بمجموعتي دم مثل ABO أو Rh (زائد أو ناقص) ؛ توجد العديد من فصائل الدم الأساسية الأخرى. علماء من جامعة بريستول و NHS Blood & Transplant (NHSBT) اكتشفت نظام فصيلة دم جديد نادر.
كجزء من تعاون دولي ، أراد العلماء التحقيق في لغز دام 30 عامًا يحيط بأساس ثلاثة مستضدات معروفة ولكنها غير مميزة وراثيًا لا تتناسب مع أي نظام فصيلة دم معروف.
في هذه الدراسة ، تم فحص الأفراد الذين لديهم أجسام مضادة ضد مجموعة من المستضدات المعروفة باسم Er والتي تم اكتشافها منذ أكثر من 30 عامًا باستخدام طريقة قوية سمحت بالتحقيق المتزامن في جميع تسلسلات الحمض النووي المرمزة للجينات. سينتج هؤلاء الأفراد بروتينًا متغيرًا على أسطح خلاياهم بسبب تعديلات معينة في الجين الذي يشفر بروتين Piezo1.
باستخدام تحرير الجينات في خط خلوي خالدة تم تطويره في بريستول ، تمت إزالة بروتين Piezo1 وإعادة إدخاله لإثبات ارتباط الأجسام المضادة لمستضدات Er (بما في ذلك اثنان لم يتم الإبلاغ عنهما من قبل) بـ Piezo1. مطلوب Piezo1 لتعبير مستضد Er.
أسس الفريق Er كنظام جديد لفصيلة الدم من خلال إثبات أن Piezo1 ، وهو بروتين ذو أهمية بيولوجية واسعة ، هو الناقل لهذه المواقع (وأكثر) باستخدام مزيج من أحدث تقنيات تسلسل الحمض النووي وتحرير الجينات.
يتيح اكتشاف الأساس الجيني لفصائل الدم للعلماء تطوير اختبارات جديدة لتحديد الأشخاص غير المألوفين فصائل الدم لتوفير أفضل رعاية ممكنة للمرضى حتى مع وجود فصائل دم نادرة.
على الرغم من حقيقة أنه لا يزال هناك الكثير لنتعلمه عن Piezo1 ، فإن اكتشاف الفريق يعزز فهمنا ويمثل تطورًا مهمًا آخر في مجال علوم الدم.
قال الدكتور تيم ساتشويل ، أحد المؤلفين الرئيسيين للدراسة في جامعة بريستول: "هذه الدراسة هي مثال رائع على كيفية دمج التقنيات الجديدة مع الأساليب التقليدية لمعالجة الأسئلة طويلة الأمد التي كان من المستحيل الإجابة عليها قبل عدة سنوات. تبين أن Er هو Piezo1 ، وهو بروتين له اهتمام واسع النطاق ، مما يجعله أكثر إثارة للاهتمام ".
البروفيسور آش توي ، أستاذ بيولوجيا الخلية في جامعة بريستول ومدير وحدة أبحاث الدم وزراعة الأعضاء في المعهد الوطني لحقوق الإنسان ، محمد: يوضح هذا العمل أنه حتى بعد كل الأبحاث التي أجريت حتى الآن ، لا يزال بإمكان خلايا الدم الحمراء البسيطة أن تفاجئنا. بروتينات بيزو هي بروتينات حسية ميكانيكية تستخدمها الخلية الحمراء للاستشعار عند ضغطها. يوجد البروتين عند بضع مئات من النسخ فقط في غشاء كل خلية. تسلط هذه الدراسة الضوء على الاستضاد المحتمل للبروتينات التي يتم التعبير عنها بشكل ضعيف جدًا وأهميتها لطب نقل الدم. "
المرجع مجلة:
- Vanja Karamatic Crew و Louise A Tilley et al. الطفرات الخاطئة في PIEZO1 ، التي ترميز بروتين Piezo1 mechanosensor ، تحدد مستضدات خلايا الدم الحمراء Er. الجمعية الأمريكية لأمراض الدم. دوى: 10.1182 / دم .2022016504
