طوال الحياة ، تكتسب خلايا الجسم طفرات جسدية. في أدمغة بشرية مجمدة بعد الوفاة ، باحثون من جامعة ييل اكتشفوا أن الطفرات الجسدية ، أو غير الموروثة ، من المرجح بشكل كبير أن تتراكم في ما يقرب من 6٪ من الأدمغة ، وعادة ما يكون عمر هذه الأدمغة "مفرطة التغير" 40 سنة أو أكثر.
يُعزى السلوك ، الذي يمكن مقارنته بتكوين الدم النسيلي في نخاع العظام الذي يمكن أن يؤدي إلى سرطان الدم لدى كبار السن ، إلى سلالات خلوية ذات طفرات تفوق سلالات الخلايا الأخرى.
هذه أول دراسة واسعة النطاق للطفرات الجسدية في أدمغة الإنسان. لم يكن العلماء يتوقعون العثور على هذا التحوّل المفرط لدى السكان الأكبر سنًا.
قام العلماء بتحليل 131 شخصًا عقل (44 مصابًا بنمط عصبي ، و 19 مصابًا بمتلازمة توريت ، و 9 مصابين بالفصام ، و 59 مصابًا بالتوحد) للطفرات الجسدية. عادة ، تحتوي الأدمغة على 20 إلى 60 طفرة يمكن اكتشافها في النوكليوتيدات المفردة ، وكان لدى حوالي 6٪ منها المئات ؛ معظم هذه الأدمغة مفرطة الحركة كانت من أفراد تبلغ أعمارهم 60 عامًا أو أكثر.
شكلت الأدمغة المفرطة التطور 16٪ من الأدمغة 60 سنة أو أكثر ، بينما 2٪ فقط من أولئك الذين تقل أعمارهم عن 40 سنة. لم تترافق هذه الطفرات المفرطة مع أي مرض.
ومع ذلك ، بدأ العلماء في افتراض أن عددًا كبيرًا من الطفرات قد يكون مرتبطًا بسرطان الدماغ و الزهايمر مرض بسبب زيادة عدد فرط الطفرات الموجودة في الأدمغة الأكبر سنا.
تم فحص أدمغة المتبرعين الذين يعانون من مرض التوحد عن كثب. تم اكتشاف أن الطفرات الجسدية مرتبطة بحذف كميات كبيرة من الحمض النووي وتعطيل قدرة عوامل النسخ على الارتباط بمناطق تنظيم الحمض النووي والتحكم في نشاط الجينات.
وسلط العلماء الضوء على ضرورة استبعاد دورهم في تطوير تلك الأمراض.
مجلة المجلة:
- تايجونج باي ، ليانا فاشينج ، وآخرون. يكشف تحليل الطفرات الجسدية في 131 دماغًا بشريًا عن قابلية التحوّل المفرط المرتبطة بالشيخوخة. علوم. 28 يوليو 2022. المجلد 377 ، العدد 6605. pp.511-517. DOI: 10.1126 / العلوم. abm6222
