يعد اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد من حالات النمو العصبي الوراثي للغاية. على الرغم من اختلافهما عن بعضهما البعض في الأعراض الأساسية ، إلا أن التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه لهما تداخل كبير في أسبابهما الجينية الكامنة.
العلماء من جامعة آرهوس اكتشفت اختلافات جينية تزيد من احتمال الحصول على تشخيص واحد فقط بدلاً من كليهما. وجدوا خمسة متغيرات جينية فريدة من نوعها لواحد فقط من التشخيصين وسبعة متغيرات جينية يشترك فيها كل من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد.
تؤثر الاختلافات الجينية على كيفية نمو الدماغ والتواصل معه الخلايا العصبية. ومن المدهش أيضًا أن بعض الاختلافات الجينية تؤثر على القدرات الإدراكية للسكان. وبالمثل ، حدد العلماء متغيرًا جينيًا يزيد من خطر الإصابة بالتوحد ويقلل في نفس الوقت من حجم منطقة معينة من الدماغ لدى الأشخاص عمومًا. في المقابل ، يزيد المتغير التكميلي من خطر الإصابة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ويزيد من حجم منطقة الدماغ هذه.
هذه هي الدراسة الأولى التي توضح أن الأشخاص الذين يعانون من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد يتحملون عبئًا مزدوجًا مع وجود خطر وراثي لتلقي كلا التشخيصين ، في حين أن الأشخاص الذين لديهم تشخيص واحد فقط في الغالب يتحملون فقط متغيرات المخاطر الجينية لهذه الحالة الواحدة .
قال البروفيسور أندرس بورغلوم من قسم الطب الحيوي في جامعة آرهوس و iPSYCH ، أكبر مشروع بحثي في الدنمارك في مجال الطب النفسي ، والذي يقف وراء الدراسة ، "هذا يعني ، على سبيل المثال ، أن الأشخاص الذين لديهم كلا التشخيصين لديهم نفس كمية كبيرة من العوامل الوراثية لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه مثل الأشخاص الذين لديهم ADHD، وفي نفس الوقت نفس العبء الكبير من العوامل الوراثية للتوحد مثل الأشخاص الذين لديهم فقط التوحد. لذلك من المنطقي أن يكون لدى بعض الأشخاص كلا التشخيصين ".
يحلل العلماء مجموعات كبيرة من البيانات الجينية لفهم الأمراض والتشوهات التنموية بشكل أفضل. من خلال القيام بذلك ، قد يكون من الممكن تطوير تشخيصات أكثر دقة ، وبدء العلاج في وقت مبكر ، وضمان حصول كل مريض على أفضل علاج ممكن.
تفحص الدراسة الاختلافات الجينية في جينومات 34,462 شخصًا تم تشخيصهم باضطراب طيف التوحد و / أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه و 41,201،8.9 شخصًا غير مصاب بهذه التشخيصات. لكل شخص ، تم فحص XNUMX مليون من المتغيرات الجينية التي تحدث بشكل متكرر ، منتشرة عبر الجينوم بأكمله.
يمكن للعلماء دراسة آثار مختلف اختلافات المخاطر الجينية من خلال مقارنة النتائج الجينية مع المعلومات المتعلقة بالتعبير عن الجينات في عدة مناطق الدماغ و خلايا الدماغ، كما هو الحال في ما يسمى بدراسة ارتباط نسخة الدماغ على نطاق واسع (TWAS).
من خلال مقارنة نتائج تحليلات التوحد / اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه بنتائج الدراسات الجينية للأمراض العقلية الأخرى والسمات العامة ، مثل الوظائف المعرفية وحجم مناطق الدماغ ، يتعلم العلماء المزيد حول أهمية متغيرات المخاطر الجينية.
أندرس بورغلوم ويوضح, "عادة ما يتم تشخيص التوحد قبل تشخيص اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. لذا ، على سبيل المثال ، إذا كان الشخص مفرط النشاط أيضًا ووجد صعوبة في التركيز ، فقد يتلاشى هذا الأمر قليلاً بسبب أعراض التوحد ، وقد لا نرى تحديات اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ".
"ولكن إذا كان لدينا دراسة وراثية لشخص لديه تشخيص التوحد، ونرى عبئًا جينيًا كبيرًا لعلم الوراثة ADHD ، فقد يكون علينا مراقبة هذا الشخص عن كثب. وبهذه الطريقة ، يمكننا أن نكون أسرع في اكتشاف التطور وإعطاء الأسرة أدوات جيدة للتعامل مع هذا التشخيص أيضًا ".
"منذ بضع سنوات - بسبب التسلسل الهرمي للتشخيص الرسمي - لم يكن من الممكن من حيث المبدأ تشخيص اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه في شخص مصاب بالتوحد."
لكننا أظهرنا الآن أن الأشخاص الذين يعانون من كلا التشخيصين مثقلون بعبء مضاعف من الجينات خطر كل من اضطرابات النمو. وبالتالي ، هناك فرق بيولوجي واضح بين التشخيصين أو التشخيص. وبالتالي ، تعد الدراسة حجة بيولوجية قوية لإرشادات التشخيص المنقحة ، على سبيل المثال ، في نظام التشخيص والتصنيف الأمريكي للاضطرابات العقلية (DSM-5) ، حيث أصبح من الممكن الآن للشخص نفسه أن يتلقى كلا التشخيصين ".
"هذه أول خطوة. هنا والآن ، الدراسة ذات صلة لأنها تساعد على خلق فهم أفضل لأسباب اضطراب النمو. على المدى الطويل ، يمكن أن يشكل هذا الأساس لتحسين التشخيص والعلاج ".
المرجع مجلة:
- ماتيسن ، إم ، جروف ، جيه ، آلز ، تي دي ، وآخرون. تحديد البنية الجينية المشتركة والمتميزة لاضطراب طيف التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ومجموعات الحالات الفرعية. نات جينيه 54 ، 1470-1478 (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01171-3
