অগ্রগামী জিন থেরাপির জন্য একটি শিশু জন্মগ্রহণকারী বধির প্রথমবার শুনতে পারে

যখন আইসাম ড্যামের কানের সাথে অদ্ভুত ডিভাইসটি সংযুক্ত ছিল, তখন তিনি বুঝতে পারেননি যে এটি তার জীবন পরিবর্তন করতে চলেছে।

11 বছরের একটি ছেলে, আইসাম একটি একক জিন পরিবর্তনের কারণে বধির হয়ে জন্মগ্রহণ করেছিল। 2023 সালের অক্টোবরে, তিনি মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রথম ব্যক্তি হয়েছিলেন যিনি একটি পেয়েছিলেন জিন থেরাপি যা তার অভ্যন্তরীণ কানে পরিবর্তিত জিনের একটি সুস্থ সংস্করণ যোগ করেছে। চার সপ্তাহের মধ্যে, সে শব্দ শুনতে শুরু করল।

চার মাস পরে, জগত সম্পর্কে তার উপলব্ধি কল্পনার বাইরে প্রসারিত হয়েছিল। প্রথমবারের মতো, তিনি ট্র্যাফিকের গুঞ্জন শুনেছিলেন, তার বাবার কন্ঠের আওয়াজ শিখেছিলেন এবং চুল কাটার সময় তৈরি করা কাঁচি শব্দে বিস্মিত হয়েছিলেন।

আইসাম এতে অংশ নিচ্ছেন একটি চলমান ক্লিনিকাল ট্রায়াল তার মতো বাচ্চাদের শ্রবণশক্তি পুনরুদ্ধার করতে এককালীন জিন থেরাপি পরীক্ষা করা হচ্ছে। অটোফেরলিন নামক একটি জিনের পরিবর্তনের কারণে, শিশুরা বধির হয়ে জন্মায় এবং প্রায়ই জন্ম থেকেই শ্রবণযন্ত্রের প্রয়োজন হয়। ফিলাডেলফিয়ার চিলড্রেন'স হসপিটালের মধ্যে এই ট্রায়ালটি এবং আকুওস, ফার্মাসিউটিক্যাল জায়ান্ট এলি লিলির একটি সহযোগী প্রতিষ্ঠান।

"শ্রবণশক্তি হ্রাসের জন্য জিন থেরাপি এমন একটি বিষয় যা সারা বিশ্বের চিকিত্সক এবং বিজ্ঞানীরা 20 বছরেরও বেশি সময় ধরে কাজ করে চলেছেন," বলেছেন ফিলাডেলফিয়ার শিশু হাসপাতালের ডাঃ জন জার্মিলার, যিনি আইসামকে ওষুধটি দিয়েছিলেন, একটি প্রেস বিজ্ঞপ্তিতে। "এই প্রাথমিক ফলাফলগুলি দেখায় যে এটি অনেক চিন্তাভাবনার চেয়ে ভাল শ্রবণ পুনরুদ্ধার করতে পারে।"

পূর্বে ইঁদুর এবং অ-মানব প্রাইমেটদের মধ্যে পরীক্ষা করার সময়, দলটি জানত না যে থেরাপি আইসামের জন্য কাজ করবে কিনা। এমনকি এটি কাজ করলেও, তারা নিশ্চিত ছিল না যে এটি কীভাবে একজন বধির তরুণ প্রাপ্তবয়স্কের জীবনকে প্রভাবিত করবে - মূলত তাকে একটি সম্পূর্ণ নতুন সংবেদনশীল জগতের সাথে পরিচয় করিয়ে দেয়।

তাদের চিন্তা করতে হয়নি। "এমন কোন শব্দ নেই যা আমি পছন্দ করি না...তারা সবাই ভালো," আইসাম বলেছেন থেকে নিউ ইয়র্ক টাইমস.

একটি ভাঙ্গা ব্রিজ

শ্রবণ কেবল শব্দ তোলার জন্য নয়, এটি শব্দ তরঙ্গকে বৈদ্যুতিক সংকেতে অনুবাদ করার বিষয়েও যা আমাদের মস্তিষ্ক উপলব্ধি করতে এবং বুঝতে পারে।

এই প্রক্রিয়ার মূলে রয়েছে কক্লিয়া, একটি শামুকের মতো কাঠামো যা ভিতরের কানের গভীরে চাপা পড়ে যা শব্দ তরঙ্গকে বৈদ্যুতিক সংকেতে অনুবাদ করে যা পরে মস্তিষ্কে পাঠানো হয়।

কক্লিয়া অনেকটা রোল-আপ পিয়ানো কীবোর্ডের মতো। কাঠামোটি 3,500 টিরও বেশি পরচুলা, আঙুলের আকৃতির চুল দিয়ে সারিবদ্ধ। পৃথক পিয়ানো কীগুলির মতো, প্রতিটি চুলের কোষ একটি নোটে সুর করা হয়। কোষগুলি প্রতিক্রিয়া জানায় যখন তারা তাদের পছন্দের শব্দ ফ্রিকোয়েন্সি সনাক্ত করে, মস্তিষ্কের শ্রবণ অংশে বৈদ্যুতিক স্পন্দন প্রেরণ করে। এটি আমাদের শব্দ, কথোপকথন এবং সঙ্গীত উপলব্ধি করতে দেয়।

আইসাম এবং বিশ্বব্যাপী 200,000 জনেরও বেশি মানুষের জন্য, এই চুলের কোষগুলি জন্মের কারণে মস্তিষ্কের সাথে যোগাযোগ করতে অক্ষম। একটি জিনে একটি মিউটেশন অটোফেরলিন বলা হয়। Otoferlin একটি সেতু. এটি কক্লিয়ার আস্তরণে থাকা চুলের কোষগুলিকে কাছাকাছি স্নায়ু তন্তুগুলিতে রাসায়নিক বার্তা পাঠাতে সক্ষম করে, মস্তিষ্কে সংকেত সক্রিয় করে। পরিবর্তিত জিন ফোন লাইন কেটে দেয়, যার ফলে বধিরতা দেখা দেয়।

শ্রবণ সহায়ক

ক্লিনিকাল ট্রায়ালে, বিজ্ঞানীরা অন্তঃকর্ণে সরাসরি অটোফেরলিনের একটি ডোজ যোগ করার জন্য জিন থেরাপি ব্যবহার করে অভ্যন্তরীণ কানের কোষ এবং মস্তিষ্কের মধ্যে সংযোগ পুনরুদ্ধার করার আশা করেছিলেন।

এই সোজা ছিল না. Otoferlin একটি খুব বড় জিন, এটি সরাসরি শরীরে ইনজেক্ট করা কঠিন করে তোলে। নতুন পরীক্ষায়, দলটি চতুরতার সাথে জিনটিকে দুটি খণ্ডে ভেঙে দিয়েছে। প্রতিটি খণ্ড একটি নিরাপদ ভাইরাল ক্যারিয়ারে ঢোকানো হয়েছিল এবং চুলের কোষগুলিতে শাটল করা হয়েছিল। দেহের অভ্যন্তরে একবার, অভ্যন্তরীণ-কানের কোষ দুটি অংশকে আবার একটি কার্যকরী ওটোফারলিন জিনে সেলাই করে।

অভ্যন্তরীণ কানের জন্য থেরাপি তৈরি করা একটি সূক্ষ্ম কাজ। অঙ্গটি বিভিন্ন নোট এবং টোন সনাক্ত করতে টিস্যু এবং তরলগুলির একটি ম্যাট্রিক্স ব্যবহার করে। টুইকগুলি সহজেই শব্দ সম্পর্কে আমাদের উপলব্ধি পরিবর্তন করতে পারে।

এখানে, দলটি কক্লিয়ার একটি ছোট তরল-ভরা নুকের মধ্যে থেরাপিটি ইনজেক্ট করার জন্য সাবধানে একটি ডিভাইস তৈরি করেছে। সেখান থেকে, লিকুইড জিন থেরাপি কোক্লিয়ার পুরো দৈর্ঘ্যকে ভাসিয়ে দিতে পারে, চিকিত্সায় প্রতিটি অভ্যন্তরীণ চুলকে স্নান করে।

মাউস মধ্যে, চিকিত্সা অটোফেরলিনকে বাড়িয়ে তোলে স্তর এক মাসে, ক্রিটাররা ন্যূনতম পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া সহ শুনতে সক্ষম হয়েছিল। অ-মানব প্রাইমেটদের মধ্যে আরেকটি পরীক্ষায় একই রকম প্রভাব পাওয়া গেছে। থেরাপি যকৃত এবং প্লীহা কার্যকারিতা সামান্য পরিবর্তিত, কিন্তু এর প্রধান প্রভাব ভিতরের কানে ছিল।

অভ্যন্তরীণ কানের চিকিৎসায় একটি প্রধান হেঁচকি হল চাপ। আপনি সম্ভবত এটি অনুভব করেছেন—একটি ফ্লাইটে দ্রুত আরোহণ বা সমুদ্রে একটি গভীর ডুব কান পপ করে তোলে। ভিতরের কানে তরল ইনজেকশন একইভাবে জিনিসগুলিকে ব্যাহত করতে পারে। দলটি সাবধানে ইঁদুর এবং অ-মানুষ প্রাইমেটদের চিকিত্সার ডোজ স্কেল করেছে এবং একটি ছোট ভেন্ট তৈরি করেছে যাতে থেরাপিটি পুরো কক্লিয়াতে পৌঁছাতে পারে।

চিকিত্সার এক মাস পরে অ-মানব প্রাইমেটদের মূল্যায়ন করে, দলটি তাদের রক্ত, লালা, বা অনুনাসিক সোয়াব নমুনায় জিন থেরাপির লক্ষণগুলি সনাক্ত করতে পারেনি - নিশ্চিত করে যে চিকিত্সাটি আশানুরূপ অভ্যন্তরীণ কানের জন্য তৈরি করা হয়েছিল এবং সম্ভাব্যভাবে, ন্যূনতম দিক ছিল প্রভাব.

একটি পথ এগিয়ে

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বধিরতা মোকাবেলা করার জন্য পাঁচটি জিন থেরাপি অধ্যয়নের মধ্যে একটি পরীক্ষা।

গত বছরের অক্টোবরে, একটি দল চীনে ওটোফারলিন জেনেটিক ত্রুটিযুক্ত পাঁচ শিশুকে জিনের একটি স্বাস্থ্যকর সংস্করণ দিয়েছে। কয়েক মাসের মধ্যে, ছয় বছর বয়সী একটি মেয়ে, ইয়ি, প্রায় একটি ফিসফিস এর ভলিউমে শব্দ শুনতে সক্ষম হয়েছিল, অনুসারে এমআইটি প্রযুক্তি পর্যালোচনা.

জিন থেরাপি শ্রবণশক্তি হারানো সবার জন্য নয়। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বধিরতার প্রায় তিন শতাংশ ক্ষেত্রে ওটোফারলিন মিউটেশন তৈরি করে। মিউটেশনে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু সম্পূর্ণরূপে তাদের শ্রবণশক্তি হারায় না এবং অল্প বয়সেই ক্ষতিপূরণের জন্য কক্লিয়ার ইমপ্লান্ট দেওয়া হয়। চিকিত্সা তাদের শ্রবণশক্তি উন্নত করতে সাহায্য করে কিনা তা এখনও স্পষ্ট নয়। যাইহোক, জেনেটিক শ্রবণজনিত ব্যাধি সহ অন্যদের জন্য অনুরূপ কৌশল সম্ভাব্যভাবে ব্যবহার করা যেতে পারে।

ইয়ি এবং আইসামের জন্য, যাদের কখনো কক্লিয়ার ইমপ্লান্ট করা হয়নি, জিন থেরাপি একটি জীবন পরিবর্তনকারী। শব্দগুলি প্রথমে ভয়ঙ্কর ছিল। Yiyi প্রথমবার রাতে ঘুমানোর সময় ট্র্যাফিকের আওয়াজ শুনেছিল এবং বলেছিল যে এটি "খুব কোলাহলপূর্ণ"। আইসাম এখনও তার দৈনন্দিন জীবনে নতুন অভিজ্ঞতাকে একত্রিত করতে শিখছে—একটু নতুন সুপার পাওয়ার শেখার মতো। তার প্রিয় শব্দ? "মানুষ," তিনি বলেছেন সাংকেতিক ভাষার মাধ্যমে।

চিত্র ক্রেডিট: tung256 / pixabay

• এসইও চালিত বিষয়বস্তু এবং পিআর বিতরণ। আজই পরিবর্ধিত পান।
• PlatoData.Network উল্লম্ব জেনারেটিভ Ai. নিজেকে ক্ষমতায়িত করুন। এখানে প্রবেশ করুন.
• প্লেটোএআইস্ট্রিম। Web3 ইন্টেলিজেন্স। জ্ঞান প্রসারিত. এখানে প্রবেশ করুন.
• প্লেটোইএসজি। কার্বন, ক্লিনটেক, শক্তি, পরিবেশ সৌর, বর্জ্য ব্যবস্থাপনা. এখানে প্রবেশ করুন.
• প্লেটো হেলথ। বায়োটেক এবং ক্লিনিক্যাল ট্রায়াল ইন্টেলিজেন্স। এখানে প্রবেশ করুন.
• উত্স: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/