জিনোমিক্স ব্যবহার করে রোগের ঝুঁকি পরিমাপ করা: নতুন দৃষ্টান্ত

পিটার ডনেলি অক্সফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয়ের পরিসংখ্যান বিজ্ঞানের অধ্যাপক এবং সিইও জিনোমিক্স পিএলসি, যা স্বাস্থ্যসেবা এবং ওষুধ আবিষ্কারের জন্য বড় আকারের মানব জেনেটিক ডেটা ব্যবহার করে। এই সাক্ষাৎকারে তিনি, লরেন রিচার্ডসন, এবং a16z সাধারণ অংশীদার বিনীতা আগরওয়ালা পলিজেনিক ঝুঁকি স্কোরের ধারণা নিয়ে আলোচনা করুন এবং কীভাবে এটি আমাদের পরিমাপ করতে দেয় যে আপনার ব্যক্তিগত জেনেটিক কনফিগারেশন, সামগ্রিকভাবে, আপনার রোগের ঝুঁকিকে কতটা প্রভাবিত করে।

তারা অন্বেষণ করে যে কীভাবে ডায়াবেটিস, হৃদরোগ এবং ক্যান্সারের মতো সাধারণ রোগের জেনেটিক উপাদানগুলির সম্পর্কে আমাদের গভীর বোঝাপড়া একজনকে ক্ষমতায়ন করতে সাহায্য করছে। পরিবর্তন 'অসুস্থ যত্ন' থেকে ঝুঁকি ব্যবস্থাপনা এবং প্রতিরোধমূলক ওষুধ। তবে প্রথমে, কথোপকথন শুরু হয় কীভাবে রোগের ভিত্তি সম্পর্কে জেনেটিস্টদের চিন্তাভাবনা প্রযুক্তিগত অগ্রগতির দ্বারা স্থানান্তরিত হয়েছে যা জিনোম সিকোয়েন্সিংকে সস্তা এবং দ্রুত করে তোলে।

দ্রষ্টব্য: এই সাক্ষাৎকারটি মূলত এর একটি পর্ব হিসাবে প্রকাশিত হয়েছিল জৈব বিশ্ব খায়. স্বচ্ছতার জন্য প্রতিলিপিটি হালকাভাবে সম্পাদনা করা হয়েছে। পুরো পর্বটি শুনতে পারেন এখানে.

---

পিটার ডনেলি: তাই, আমরা দীর্ঘদিন ধরে জেনেছি যে জেনেটিক্স মানুষের রোগের সংবেদনশীলতার সাথে জড়িত। এবং যতদূর উদ্বিগ্ন রোগের একটি বর্ণালী আছে। বর্ণালীর এক প্রান্তে, কিছু রোগ আছে যেখানে জেনেটিক্স সব গল্প। আপনি যদি কিছু ক্ষেত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে একটি জিনের এক বা দুটি পরিবর্তিত বা ভুল সংস্করণ পেয়ে থাকেন তবে আপনি অবশ্যই অসুস্থ হয়ে পড়বেন। সিন্থিক ফাইব্রোসিস একটি উদাহরণ, হান্টিংটন রোগ একটি উদাহরণ. এগুলি সাধারণত গুরুতর রোগ, তবে পৃথকভাবে এগুলি খুব বিরল। 

তারপরে বর্ণালীর অন্য প্রান্তে রয়েছে সাধারণ দীর্ঘস্থায়ী রোগের সমস্ত, সাধারণ সমস্ত ক্যান্সার যেখানে আমাদের জীবনধারা বা আমাদের পরিবেশের সাথে প্রায়ই অন্যান্য ঝুঁকির কারণ রয়েছে। এই রোগগুলির জন্য, গত 20 বছর ধরে, আমাদের জ্ঞান এবং জেনেটিক্স কীভাবে এতে ভূমিকা রাখে সে সম্পর্কে আমাদের বোঝার মধ্যে একটি বিস্ফোরণ ঘটেছে। আমরা শিখেছি যে আমাদের জিনোমের অনেক, অনেক অংশ এই রোগগুলির ঝুঁকিতে ভূমিকা রাখে কিন্তু ছোট উপায়ে। এটা এমন নয় যে এর জন্য একটি একক জিন আছে হৃদরোগ বা জন্য একটি একক জিন ডায়াবেটিস. পরিবর্তে আমাদের জিনোমে হাজার হাজার, বা কয়েক হাজার, বা এমনকি কয়েক হাজার অবস্থান একটি নির্দিষ্ট রোগের ঝুঁকিকে প্রভাবিত করে। 

ভিনিতা আগারওয়ালা: সুতরাং, এই ধারণাটি ব্যাখ্যা করার সময় একটি ভিজ্যুয়াল যা আমি ব্যবহার করতে পছন্দ করি তা হল একটি ভিডিও গেমের চরিত্র যা জিনোমের মধ্যে দিয়ে চলেছে এবং তার সাথে একটি বালিশ রয়েছে৷ এবং যখনই সে একটি বৈকল্পিক সাইট হিট করে যেখানে আপনি থাকতে পারেন, ধরা যাক একটি A বা একটি T, কখনও কখনও A একটি ঝুঁকির কারণ হবে৷ এবং তাই তিনি একটি পাথর তুলে তার বালিশে রাখে এবং তারপর পুরো জিনোম বরাবর চলতে থাকে। প্রতিবার যখন আপনি একটি ঝুঁকিপূর্ণ সাইটের মুখোমুখি হন, আপনি একটি [পাথর] তুলে নেন এবং আপনি এইভাবে পুরো জিনোমের মধ্য দিয়ে যান। 

শেষ পর্যন্ত, প্রতিটি রোগীর বালিশ, যদি আপনি চান, জেনেটিক ঝুঁকির পাথরের একটি ভিন্ন বোঝা দিয়ে পূর্ণ। কিন্তু আপনি যদি জনসংখ্যা জুড়ে তাকান, আমরা সবাই আমাদের ঝুঁকির ব্যাগে একই পাথরের অনেকগুলি ভাগ করি। এবং তাই আমাদের ঝুঁকির কারণ এবং পথগুলির মধ্যে অনেকগুলি ভাগ করা ওভারল্যাপ রয়েছে যার দ্বারা আমরা ডায়াবেটিসের মতো একটি নির্দিষ্ট রোগের ফলাফল পেতে পারি, তবে আমাদের সকলের সেই ঝুঁকি প্রোফাইলের বিভিন্ন পরিমাণ এবং বিভিন্ন মিশ্রণ এবং মিশ্রণ রয়েছে।

অদূরদর্শীতে, বিরল মিউটেশনের একটি খুব বড় সংগ্রহের সাথে এই জাতীয় একটি সাধারণ রোগ ব্যাখ্যা করা সত্যিই কঠিন।

পিটার: এটা সত্যিই একটি সহায়ক দৃশ্য, আমি মনে করি, ভিনীতা। আমি এতে যে দুটি জিনিস যোগ করব তা হল আমরা সম্ভবত বালি বা নুড়ির দানার কথা ভাবছি কারণ তাদের মধ্যে অনেকগুলি রয়েছে।

বিনীতা: হ্যাঁ। কারণ লক্ষ লক্ষ আছে।

পিটার: এবং অন্য জিনিসটি বলতে হয় যে কখনও কখনও ছোট ভিডিও গেমের চরিত্রটি আসলে এমন একটি বৈকল্পিক পেতে পারে ঝুঁকি হ্রাস, তাই তারা একটি নুড়ি বের করা হবে. সুতরাং, আমাদের মধ্যে কারও কারও সেই নির্দিষ্ট রোগের জন্য আরও বোঝা থাকবে কারণ আমরা এই ধরণের আরও বেশি পেয়েছি যেগুলির প্রভাব হ্রাসের তুলনায় সামান্য বৃদ্ধি পেয়েছে এবং আমাদের মধ্যে কারও কারও সেই রোগের জন্য কম বোঝা থাকবে কারণ আমরা ঝুঁকি কমাতে বেশি কিছু পেয়েছি, তাই বস্তা থেকে নুড়ি বের করে আনতে হবে।

বিনীতা: কিন্তু মূলত আমরা যারা ডায়াবেটিসে আক্রান্ত হই, আসলে আমাদের বেশিরভাগ ঝুঁকির কারণ অন্য লোকেদের বস্তায় পাওয়া যায়। এবং সেই কারণেই যদি পিটার এবং আমার উভয়েরই ডায়াবেটিস থাকে, আমরা এখনও একই ওষুধের প্রতি প্রতিক্রিয়া জানাতে পারি, যা ক্লিনিকাল দৃষ্টিকোণ থেকে দুর্দান্ত।

লরেন রিচার্ডসন: আমি দেখতে পাচ্ছি। সুতরাং, এটি এই বৈচিত্রগুলির সাধারণতা এবং যেভাবে আমরা সেগুলিকে একত্রিত করি যা একটি নির্দিষ্ট রুটের মাধ্যমে একটি রোগের চিকিত্সা করতে সক্ষম হয় এবং এটি কার্যকরী হয়।

একজন সেই দিনগুলির দিকে কিছুটা উদ্বেগজনকভাবে ফিরে তাকায় কারণ এখন আছে প্রায় 100,000 ভেরিয়েন্ট আমাদের জিনোমের বিভিন্ন জায়গায় যা পৃথকভাবে ঝুঁকির সাথে যুক্ত।

পিটার: এটা সত্যিই একটি ভাল পয়েন্ট. ঝুঁকিতে অবদান রাখে এমন সমস্ত বৈকল্পিক, সেগুলি সবই স্বতন্ত্রভাবে সাধারণ। আপনি জানেন, আমরা জিনোমের কিছু অবস্থানে একটি A বা একটি T সম্পর্কে কথা বলি, এবং সম্ভবত 30% [মানুষের] A আছে এবং 70% এর T আছে। সুতরাং, তারা উভয়ই জনসংখ্যার মধ্যে ব্যাপক। এটি স্পেকট্রামের অন্য প্রান্তের মতো নয় যেখানে খুব বিরল রূপ রয়েছে যা একজন ব্যক্তির উপর বিশাল প্রভাব ফেলে। এগুলি সাধারণ বৈকল্পিক যার একটি ক্ষুদ্র প্রভাব রয়েছে৷

এক বৈকল্পিক, এক রোগের বাইরে চলে যাওয়া

বীনীতা: আমি মনে করি এটি লক্ষণীয় যে এই পুরো হাইপোথিসিসটি যে এটি আসলে সাধারণ রূপ যা সাধারণ রোগের বেশিরভাগ ব্যাখ্যা করে তা এখন স্পষ্ট মনে হচ্ছে কিন্তু কয়েক দশক আগেও মোটামুটি বিতর্কিত ছিল। লোকেরা নিশ্চিত ছিল যে এটি শুধুমাত্র বিরল রোগের মিউটেশন যা রোগ সৃষ্টির জন্য যথেষ্ট বড় প্রভাব ফেলতে পারে। চিন্তাভাবনা ছিল যে রোগ সৃষ্টিকারী মিউটেশনগুলি বিবর্তনের বিরুদ্ধে নির্বাচন করা উচিত এবং সেগুলি জনসংখ্যার মধ্যে বিরল হওয়া উচিত। সুতরাং, যখন আমরা ডায়াবেটিস বা হৃদরোগের মতো রোগের দিকে তাকাই, আপনি জানেন, ভগবান, আমরা আরও ভালভাবে বিরল মিউটেশনগুলির একটি বড় সংগ্রহ খুঁজে পেতে সক্ষম হব যা পৃথকভাবে বিভিন্ন ব্যক্তির মধ্যে রোগ তৈরি করে।

অদূরদর্শীতে, বিরল মিউটেশনের একটি খুব বড় সংগ্রহের সাথে এই জাতীয় একটি সাধারণ রোগ ব্যাখ্যা করা সত্যিই কঠিন। পরিবর্তে, আমরা এখন অনেক বড় পরিসংখ্যান গবেষণার মাধ্যমে শিখেছি যে জিনোমের অনেকগুলি সাইট জড়িত, তবে এটি ডেটার উপর ভিত্তি করে একটি সত্যিই অর্থবহ পদক্ষেপ ছিল।

পিটার: হ্যাঁ। লোকেরা 15 বা 20 বছর ধরে সাধারণ রোগের ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত জেনেটিক বৈচিত্রগুলি সনাক্ত করার চেষ্টা করছে। এবং [আমরা অনেকগুলি খুঁজে পাইনি], নির্দিষ্ট কিছু জিন ছাড়াও ইমিউন ফাংশনে জড়িত বা স্বতন্ত্র জিনগত বৈচিত্রের কয়েকটি উদাহরণ যা সাধারণ রোগের ঝুঁকিকে প্রভাবিত করে। 

তারপরে আমরা একটি ভিন্ন ধরণের এবং ভিন্ন স্কেলে তথাকথিত জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডি করতে সক্ষম হয়েছি। [এগুলি যেখানে] আপনি প্রচুর সংখ্যক লোকের দিকে তাকান যাদের এই রোগটি রয়েছে এবং বিপুল সংখ্যক লোক যাদের নেই, এবং আপনি তাদের জিনোমে অর্ধ মিলিয়ন অবস্থানে পরিমাপ করেন। আপনি কেবল সেই অর্ধ মিলিয়নের মধ্যে এমন জায়গাগুলি সন্ধান করেন যা অসুস্থ মানুষ এবং সুস্থ মানুষের মধ্যে ফ্রিকোয়েন্সিতে পার্থক্য করে কারণ যদি এই বৈকল্পিকগুলির মধ্যে একটির কারণে কাউকে অসুস্থ হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে - আমাদের উদাহরণে হৃদরোগের বিকাশ হতে পারে - তাহলে এটি' হৃদরোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বেশি দেখা যাবে।

আমরা দীর্ঘদিন ধরে জেনেছি যে জেনেটিক্স এর ঝুঁকির অংশ। আমরা এখন এটি পরিমাপ করার একটি উপায় পেয়েছি, এবং আমরা প্রভাব পরিমাপ করতে পারি।

তাই আমরা প্রায় 15 বছর আগে প্রথমবারের মতো স্কেলে সেগুলি করতে সক্ষম হয়েছিলাম। এটি মাঠে একটি অসাধারণ সময় ছিল কারণ, বহু বছর ধরে চেষ্টা করেও প্রায় কোথাও পাওয়া যায়নি, হঠাৎ আমরা 15টি সাধারণ রোগের জন্য প্রায় 20 বা 7টি রূপ খুঁজে পেয়েছি। একজন সেই দিনগুলির দিকে কিছুটা উদ্বেগজনকভাবে ফিরে তাকায় কারণ এখন আছে প্রায় 100,000 ভেরিয়েন্ট আমাদের জিনোমের বিভিন্ন জায়গায় যা পৃথকভাবে ঝুঁকির সাথে যুক্ত। কিন্তু প্রথম দিনগুলিতে, কোথাও না পেয়ে, হঠাৎ আমরা এইগুলি খুঁজে পেতে সক্ষম হয়েছিলাম, এবং বিনীতা যেমন বলছিলেন, এগুলি সাধারণ রূপ।

বিনীতা: এখন আমরা সেই অধ্যয়নগুলি থেকে প্রতিটি অবস্থানে নুড়ির আকার জানি কারণ এই গবেষণাগুলি আমাদের বলে যে একটি নির্দিষ্ট পরিবর্তনের প্রভাব একটি নির্দিষ্ট রোগের ঝুঁকিতে কী। সুতরাং, এখন, আমরা এই শত সহস্র সাইটগুলিকে ঠিক সেই পাথরের ওজন দ্বারা টীকা করেছি যা আপনি যদি জিনোম মার্চ করছেন যেটি সম্পর্কে আমরা কথা বলেছি তা আপনি তুলতে পারবেন।

লরেন: হ্যাঁ. "এটি একটি বৈকল্পিক যা রোগের কারণ।" এটি আমাদের ক্রমবর্ধমান জ্ঞানে যোগ করছে, আপনি জানেন, বিপুল সংখ্যক বৈচিত্র আমাদের রোগের ঝুঁকিতে অবদান রাখে। 

আধুনিক ক্লিনিকাল জেনেটিক্সের আকৃতি

লরেন: এখন যেহেতু আমরা মানুষের জেনেটিক্স উন্মোচন করা কতটা জটিল এবং কঠিন সে সম্পর্কে কথা বলেছি, আসুন ক্লিনিকে জেনেটিক পরীক্ষার জন্য আমাদের কী আছে এবং সেগুলি আজকের জন্য কী ব্যবহার করা হয় সে সম্পর্কে কথা বলি।

পিটার: তাই, জেনেটিক টেস্টিং আজ স্পেকট্রামের শেষের কথা যেখানে জেনেটিক বৈচিত্র রয়েছে যার অনেক বড় প্রভাব রয়েছে। এমন কিছু ক্ষেত্রে আছে যেখানে আমরা জানি যে নির্দিষ্ট জিন বা বিশেষ বৈচিত্র রয়েছে যা একজন ব্যক্তির ঝুঁকির উপর বড় প্রভাব ফেলে। এগুলি হয় এমন ক্ষেত্রে যেখানে কেউ ইতিমধ্যেই সত্যিই অসুস্থ এবং আমরা এটির কারণ কী তা খুঁজে বের করার চেষ্টা করছি, বা এমন ক্ষেত্রে যেখানে রোগের পারিবারিক ইতিহাস পরামর্শ দেয় যে এই মিউটেশনগুলির মধ্যে একটি হতে পারে যা একটি পরিবারে বড় প্রভাব ফেলে, তাই আমরা চেষ্টা করি এবং একটি নির্দিষ্ট ব্যক্তির মধ্যে জিন পরীক্ষা করে দেখুন তাদের ঝুঁকি সম্পর্কে কিছুটা ভাল ধারণা পেতে। 

একটি উদাহরণ BRCA1 বা BRCA2 জিন পরীক্ষা করা হবে, যেখানে একটি নির্দিষ্ট ধরনের মিউটেশন একজন মহিলার স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকিতে বড় প্রভাব ফেলে। একজন গড় মহিলার জন্য ঝুঁকি 10% আজীবনের একটু বেশি, কিন্তু BRCA মিউটেশনের সাথে, এটি 50%, 60% বা এমনকি 80% আজীবন ঝুঁকি হতে পারে। সুতরাং, এমন অনেকগুলি উদাহরণ রয়েছে যেখানে আমরা জানি এমন কিছু জিন রয়েছে যেখানে মিউটেশনগুলির একটি বড় প্রভাব রয়েছে এবং বেশিরভাগ বর্তমান জেনেটিক পরীক্ষাগুলি সেগুলির চারপাশে রয়েছে।

বিনীতা: আমি বলব, এটি আজ ক্লিনিকাল জেনেটিক্সের জন্য ক্লিনিকাল প্রশিক্ষণের পথেও জন্ম নিয়েছে। অবশ্যই মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, ক্লিনিকাল জেনেটিক্সের প্রশিক্ষণ মূলত খুব বিরল রোগের ক্লিনিকের মাধ্যমে একটি সফর যেখানে এটি বিকাশজনিত ব্যাধিযুক্ত ছোট বাচ্চাদের, এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া বিরল কার্ডিওমায়োপ্যাথির রোগীদের। 

এটিই ফোকাস কারণ সেখানেই আমরা আজ ক্লিনিকাল অনুশীলনে জেনেটিক পরীক্ষা ব্যবহার করতে স্বাচ্ছন্দ্যবোধ করি। এটি সাধারণ রোগের মধ্যে নয় যদিও আমরা এখন বুঝতে পারি যে অনেক সাধারণ রোগের ঝুঁকির অর্ধেকের উপরে হয়ত আসলে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, কিন্তু এটি একটি বৈকল্পিক, একটি রোগের মূল ছাঁচের সাথে খাপ খায় না।

এখন, বিশ্বের একটি সংবেদনশীল সংস্করণে, যদি আমরা এই স্কোরগুলি সম্পর্কে জানতাম, আমরা খুব আলাদা কিছু করতে চাই।

লরেন: ডান. সুতরাং, আমরা আজকের জন্য জেনেটিক্স পরীক্ষা যা ব্যবহার করছি তা বিরল মিউটেশনের সন্ধান করছে যা একটি বড় প্রভাব সৃষ্টি করে, তবে জেনেটিক্স কীভাবে আমাদের রোগের ঝুঁকিকে প্রভাবিত করে তার বেশিরভাগই এটি নয়। পরিবর্তে, এটি সাধারণ রূপগুলির এই একীকরণ যা আমাদের রোগের ঝুঁকিকে প্রভাবিত করতে যোগ করে। সুতরাং, কীভাবে আমরা এখন রোগী এবং ডাক্তারদের জন্য কার্যকর তথ্যের মধ্যে মানব জেনেটিক্সের এই জটিলতাকে ঝগড়া করার এবং সমাধান করার কথা ভাবছি?

পিটার: আমরা দীর্ঘদিন ধরে জেনেছি যে জেনেটিক্স এর ঝুঁকির অংশ। আমরা এখন এটি পরিমাপ করার একটি উপায় পেয়েছি, এবং আমরা প্রভাব পরিমাপ করতে পারি। তাই নুড়ি বা বালির টুকরো তুলে নিয়ে বস্তার সাথে কেউ হাঁটার সাদৃশ্যে, আমরা বলতে পারি যে অবস্থানগুলি কোথায় গুরুত্বপূর্ণ, নুড়িটি কত বড় যে আপনি বস্তার মধ্যে যোগ করছেন বা বের করছেন এবং তারা তা করবে। একটি নির্দিষ্ট ওজন একটি বস্তা সঙ্গে শেষ. আমরা সংখ্যাসূচক জিনিসগুলোকে বলি পলিজেনিক রিস্ক স্কোর। এটি জিনোমে এই মিলিয়ন বা তার বেশি অবস্থানের প্রভাবগুলিকে কার্যকরভাবে যুক্ত করছে।

বিনীতা: একটি ওজনযুক্ত সমষ্টি।

পিটার: হ্যাঁ। একজন ব্যক্তির জন্য, একটি নির্দিষ্ট রোগের জন্য, আপনি পলিজেনিক ঝুঁকির স্কোর পেতে পারেন। যদি আমরা একটি জনসংখ্যার অনেক ব্যক্তির জন্য এটি করে থাকি তবে আমরা বিভিন্ন স্কোর পেতে পারি। কিছু ব্যক্তি উচ্চ প্রান্তে থাকবে কারণ তারা কেবল তাদের ঝুঁকি বাড়ায় এমন আরও কিছু পেতে পারে, এবং কিছু নিম্ন প্রান্তে থাকবে। 

এটি শুধুমাত্র গত কয়েক বছরে যে আমরা সেই ভেরিয়েন্টগুলির যথেষ্ট সনাক্ত করার ক্ষমতা পেয়েছি যে তারা কোনটি তা জানতে এবং এই স্কোরগুলির প্রভাবকে বড় দলে দেখে এবং বলে, "ঠিক আছে৷ ধরুন আমি জানি আপনি সেই স্কোরের রেঞ্জে কোথায় আছেন, তাহলে সেই রোগের জন্য কতটা পার্থক্য আছে?” দেখা যাচ্ছে এটা অনেক পার্থক্য করে। আপনি যদি স্তন ক্যান্সার গ্রহণ করেন, উদাহরণস্বরূপ, বিআরসিএ জিনগুলিকে একপাশে রেখে যেখানে মিউটেশনগুলি একজন মহিলার উপর বড় প্রভাব ফেলে। আপনি যদি এই পলিজেনিক ঝুঁকির স্কোর গণনা করেন, বিতরণের মাঝখানে থাকা একজন মহিলার আজীবন স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকি 10% বা 11% হতে পারে।

ক্লিনিকাল মেডিসিনে, আমরা ইতিমধ্যে বিভিন্ন সরঞ্জাম ব্যবহার করে ঝুঁকির দ্বারা রোগীদের স্তরবিন্যাস করি, তবে আমরা ইতিমধ্যে যে স্কোরগুলি ব্যবহার করি তাতে জেনেটিক উপাদান যুক্ত করার কোনও ভাল উপায় আমাদের নেই। এবং এখন আমরা যে উপায় আছে.

এই স্কোরের জন্য শীর্ষ কয়েক শতাংশ মহিলা, যারা স্তন ক্যান্সারের জন্য অসহায় রূপের চেয়ে বেশি পেয়েছেন, তাদের আজীবন ঝুঁকি রয়েছে আরো 35% এর মত, তাই তারা গড়ের তুলনায় প্রায় তিনগুণ ঝুঁকিতে রয়েছে। অন্য দিকে, নীচের কয়েক শতাংশ মহিলার আজীবন ঝুঁকি রয়েছে যা প্রায় 3%। তাই বিভিন্ন মহিলাদের মধ্যে বেশ বড় পার্থক্য আছে। 

আপনি এটিকে অন্যভাবে দেখতে পারেন এবং বয়সের দিক থেকে এটি দেখতে পারেন। শীর্ষ কয়েক শতাংশের মধ্যে একজন মহিলার 40-এর দশকের প্রথম দিকে স্তন ক্যান্সারের একই ঝুঁকি থাকে যেমন একজন সাধারণ মহিলার তার প্রথম থেকে 50-এর দশকের মাঝামাঝি সময়ে হয়। যুক্তরাজ্যে, আমরা 50 বছর বয়সে ম্যামোগ্রামের মাধ্যমে স্তন ক্যান্সারের জন্য সমস্ত মহিলাদের স্ক্রিনিং অফার করি।

এখন, বিশ্বের একটি সংবেদনশীল সংস্করণে, যদি আমরা এই স্কোরগুলি সম্পর্কে জানতাম, আমরা খুব আলাদা কিছু করতে চাই।

আমরা 50 বছর বয়সে [40 বছর বয়সী] ঝুঁকির পর্যায়ে থাকা মহিলাদের বাছাই করব এবং তাদের আগে এবং সম্ভবত আরও প্রায়ই স্ক্রিনিং করব। কম ঝুঁকিতে থাকা মহিলাদের জন্য, আমরা সম্ভবত একটু কম প্রায়ই স্ক্রিন করব এবং আমরা পরে স্ক্রিনিং শুরু করব। আমরা এখন অনেক, অনেক রোগের জন্য এটি করতে পারি। আমাদের সেটা আছে পরবর্তী 10 বা 15 বা 20 বছরের জন্য তাদের ঝুঁকি বোঝার জন্য যারা বর্তমানে সুস্থ আছেন তাদের উপর এটি চেষ্টা করার এবং ব্যবহার করার সুযোগ। 

আমরা এটির প্রতি কীভাবে প্রতিক্রিয়া জানাতে পারি তা নির্ধারণ করতে পারি, যেমন আমাদের স্ক্রীন করার উপায় পরিবর্তন করা, যা কিছু ক্যান্সারের জন্য স্বাভাবিক হবে, ফলাফলগুলি আরও ভাল হলে আমাদের রোগ ধরার সুযোগ দেওয়ার জন্য। অথবা আমরা লক্ষ্যযুক্ত থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপ নিতে পারি, হৃদরোগের জন্য স্ট্যাটিনস, উদাহরণস্বরূপ, এবং সঠিক ব্যক্তিদেরকে লক্ষ্য করা যেতে পারে যা আমরা বর্তমানে করতে পারি তার চেয়ে বেশি কার্যকরভাবে। অথবা, ব্যক্তিরা নিজেরাই তাদের ঝুঁকি বুঝতে পারে এবং তাদের ডাক্তারদের সাহায্যে কাজ করে, তাদের জীবনযাত্রায় বা খাদ্যাভাসে কী ধরনের পরিবর্তন করা উচিত যাতে তারা একটি বা দুটি রোগের ঝুঁকি কমাতে পারে যেগুলির ঝুঁকি তাদের বেশি।

স্বাস্থ্যসেবায় পলিজেনিক ঝুঁকির স্কোর অন্তর্ভুক্ত করা

বিনীতা: পিটার স্কোরের ধারণা উল্লেখ করেছেন। মাত্র এক সেকেন্ডের জন্য জেনেটিক্স থেকে দূরে থাকা, চিকিত্সকরা স্কোর পছন্দ করেন। প্রতিটি ডাক্তারের ফোনে বেশ কয়েকটি অ্যাপ রয়েছে যাতে রোগীদের বিভিন্ন গ্রুপে আলাদা করতে স্কোর গণনা করা যায়। আমরা সেই স্কোরে জেনেটিক ডেটা ব্যবহার করতে অভ্যস্ত নই। 

সুতরাং, পিটার কার্ডিওলজি উল্লেখ করেছেন। প্রতিটি প্রাথমিক যত্ন ডাক্তার এবং কার্ডিওলজিস্ট এর সাথে পরিচিত ফ্রেমিংহাম ঝুঁকি স্কোর. এটি একটি স্কোর যা ক্লিনিকাল ঝুঁকির কারণের উপর ভিত্তি করে এবং রোগীর করোনারি ধমনী রোগের 10 বছরের ঝুঁকির পূর্বাভাস দেয়। স্কোর বয়স, লিঙ্গ, কোলেস্টেরলের মাত্রা, রক্তচাপ, ধূমপানের ইতিহাসের উপর ভিত্তি করে। এর উপর ভিত্তি করে, এটি রোগীর করোনারি আর্টারি ডিজিজ হওয়ার সম্ভাবনা কতটা মোটামুটি ঝুঁকি তৈরি করে। এবং কিছু স্বীকৃত স্বেচ্ছাচারী কাটঅফের উপর ভিত্তি করে, আমরা সিদ্ধান্ত নিই যে করোনারি ধমনী রোগের ঝুঁকি কমাতে রোগীদের স্ট্যাটিন এবং অ্যাসপিরিন দিতে হবে কিনা, তাই না? 

একটি সাধারণ কৌতুক আছে যে যদিও আমরা বর্তমানে বিশ্বের অনেক জায়গায় স্বাস্থ্যসেবা হিসাবে যা করি তা উল্লেখ করি, যুক্তরাজ্য এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, এটি সত্যিই অসুস্থ যত্ন.

সুতরাং একটি অসম্পূর্ণ স্কোরের উদাহরণ রয়েছে যা আমরা ইতিমধ্যেই রোগীদের ভবিষ্যতে একটি নির্দিষ্ট রোগের বিকাশের ঝুঁকির উপর ভিত্তি করে তাদের স্তরবিন্যাস করার জন্য অনুশীলনে ব্যাপকভাবে ব্যবহার করি। সুতরাং, আমরা এখন এই স্কোরটি প্রয়োগ করি কিন্তু এতে সমস্ত জেনেটিক তথ্য অন্তর্ভুক্ত নেই যা পিটার একটি পলিজেনিক ঝুঁকি স্কোরে ব্যবহার করার কথা বলছেন। এটি এখনই যে আমাদের কাছে পুরো জিনোম জুড়ে পর্যাপ্ত ডেটা রয়েছে ছবিতে জেনেটিক্স আনার জন্য, কিন্তু আমরা স্কোর পছন্দ করি। আমরা তাদের গণনা করতে পছন্দ করি, এবং আমরা রোগীদের তাদের স্কোর সম্পর্কে বলতে পছন্দ করি এবং আমরা স্কোরের উপর ভিত্তি করে সিদ্ধান্ত নিতে পছন্দ করি।

পিটার: এটা ঠিক ঠিক, আমি মনে করি. ক্লিনিকাল মেডিসিনে, আমরা ইতিমধ্যে বিভিন্ন সরঞ্জাম ব্যবহার করে ঝুঁকির দ্বারা রোগীদের স্তরবিন্যাস করি, তবে আমরা ইতিমধ্যে যে স্কোরগুলি ব্যবহার করি তাতে জেনেটিক উপাদান যুক্ত করার কোনও ভাল উপায় আমাদের নেই। এবং এখন আমরা যে উপায় আছে.

লরেন: আমরা কি বৈকল্পিক সম্পর্কে যথেষ্ট জানি? আমরা কি সমস্ত বৈকল্পিক বৈশিষ্ট্যগুলি চিহ্নিত করেছি, নাকি এটি এমন কিছু যা আমরা আরও জিনোম সিকোয়েন্স করার সাথে সাথে বিকশিত হতে চলেছে?

পিটার: আমি প্রশিক্ষণের মাধ্যমে একজন পরিসংখ্যানবিদ, এবং আপনি কখনই আমাকে বলতে পারবেন না যে আরও ডেটা আমাদের খারাপ করে দেবে। তাই আমরা আরও বেশি ডেটা পাওয়ার সাথে সাথে উন্নতি করতে থাকব। কিন্তু এখন এমন কিছু রোগ আছে যেখানে আমরা ইতিমধ্যেই যথেষ্ট জানি ঝুঁকির অর্থপূর্ণ ভবিষ্যদ্বাণী করতে সক্ষম। আমাদের কোম্পানির মধ্যে, Genomics PLC, উদাহরণস্বরূপ, আমাদের কাছে 45 টিরও বেশি রোগের জন্য পলিজেনিক ঝুঁকির স্কোর রয়েছে যেখানে আমরা মনে করি আপনি ঝুঁকি বোঝার জন্য একটি অর্থপূর্ণ অবদান রাখতে পারেন। অনেক ক্ষেত্রে, জেনেটিক্স ঝুঁকির একটি অংশ হবে। বিনীতা করোনারি রোগ সম্পর্কে কথা বলেছেন যেখানে আমরা ইতিমধ্যে রক্তচাপ এবং বিএমআই এবং বয়স এবং লিঙ্গ এবং ধূমপানের ইতিহাস এবং আরও অনেক কিছুকে একত্রিত করি। তাই আমরা স্বাভাবিকভাবেই তাদের একত্রিত করতে চাই। 

তবে জেনেটিক্সের একটি জিনিস হল যে এই ঝুঁকির স্কোরগুলি কার্যকরভাবে আমাদের জীবনে পরিবর্তিত হয় না, তাই আমরা অল্প বয়স্ক ব্যক্তিদের মধ্যে তাদের ব্যবহার করতে পারি। তাই, হৃদরোগ, রক্তচাপ, বিএমআই, কোলেস্টেরলের মাত্রা ইত্যাদিতে আমরা একরকম অপেক্ষা করি যতক্ষণ না শরীর ছটফট করতে শুরু করে এবং সমস্যার লক্ষণ দেখায় এবং তারপরে আমরা বলি, “ওহ। ক্রিকি, আমাদের এখানে কিছু করা ভালো। স্ট্যাটিন এবং অ্যাসপিরিন এবং আরও অনেক কিছু।" এটি আমাদের জীবনের অনেক আগে এটি করার সুযোগ দেয় যাতে 20 বা এমনকি 30 বছরের মধ্যে কারা ঝুঁকির মধ্যে থাকতে পারে তা জানতে সক্ষম হতে এবং আমরা অন্যথায় যে হস্তক্ষেপগুলি করব তার চেয়েও আগে ভাবতে পারি। সুতরাং, সেভাবে এর বড় সুবিধা রয়েছে।

লরেন: সুতরাং, আপনি যখন যুবক তখন আপনার ঝুঁকি কী তা আপনি জানতে পারবেন। যেখানে অন্যান্য ঝুঁকির কারণগুলি, যেমন আপনার কোলেস্টেরলের মাত্রা, আপনি মূলত রোগটি প্রকাশ না করা পর্যন্ত অপেক্ষা করতে হবে। আপনি এমন একটি শর্তে প্রতিক্রিয়া জানাচ্ছেন যা আপনাকে প্রতিরোধমূলক যত্নের জন্য একটি ব্যবস্থা প্রদানের বিপরীতে ইতিমধ্যেই শুরু হয়েছে।

পিটার: ঠিক।

বীনীতা: আমি মনে করি এটি অনলাইনে আসার জন্য সত্যিই একটি আকর্ষণীয় সময়, ঠিক যেমন গ্রাহকমুখী ডিজিটাল স্বাস্থ্য পণ্যগুলিও রয়েছে খুলে ফেল, ঠিক? কল্পনা করুন যে আপনি 18 বছর বয়সে জানতেন যে করোনারি ধমনী রোগের ঝুঁকি জনসংখ্যার শীর্ষ 5 শতাংশের মধ্যে ছিল। হতে পারে ধূমপানের অনুপস্থিতি এবং আপনি যে অন্যান্য সিদ্ধান্ত নিচ্ছেন তা নির্বিশেষে, এটি শুধুমাত্র ঝুঁকির বোঝা যা আপনাকে মোকাবেলা করা হয়েছিল। একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা, স্বাস্থ্যকর খাদ্য, এবং সম্ভাব্য ফার্মাকোলজিক হস্তক্ষেপকে উত্সাহিত করার জন্য এটি কতটা অনুপ্রাণিত হতে পারে, যেমন পিটার উল্লেখ করেছেন? আমরা অবশেষে, জেনেটিক্স গল্পের সমান্তরালে, রোগীদের সেই যত্নে অংশগ্রহণ করার জন্য এবং তাদের ঝুঁকি সম্পর্কে জানতে এবং প্রকৃতপক্ষে এটিতে সুই সরানোর চেষ্টা করার জন্য ডিজিটাল স্বাস্থ্য, অ্যাপস, এনগেজমেন্ট প্ল্যাটফর্ম এবং প্রণোদনা কাঠামোর একটি সম্পূর্ণ বিশ্ব তৈরি করছি।

প্রায় প্রতিটি কাগজ যা আমি লিখেছি, প্রতিটি বক্তৃতা আমি দিয়েছি, প্রতিটি অনুদানের আবেদন, আমি শুরুতে এবং শেষে বলব, এই জিনিসটি সত্যিই আকর্ষণীয় এবং এটি রোগীদের উপর প্রভাব ফেলবে। কিন্তু যখন আমরা এটি সম্পর্কে কথা বলছিলাম, তখন এটি ঘটছিল না।

পিটার: আমি মনে করি একটি খুব আকর্ষণীয় দৃষ্টিকোণ হল যদি আপনি এটিকে ব্যক্তির দৃষ্টিকোণ থেকে দেখেন। সুতরাং, আমাদের কাছে এই স্কোরগুলি রয়েছে, বা আপনি যেমন ভাবতে চান আপনার নুড়িতে ভরা ব্যাগ, এবং আপনার কাছে বিভিন্ন রোগের জন্য আলাদা ব্যাগ রয়েছে। আপনি যদি এর মধ্যে যেকোন একটি গ্রহণ করেন তবে প্রদত্ত ব্যক্তির শীর্ষ কয়েক শতাংশ [ঝুঁকির] মধ্যে থাকার সম্ভাবনা কম। এটি আক্ষরিক অর্থে কয়েক শতাংশ, কিন্তু 40টি রোগ বা 50টি রোগ জুড়ে, এবং আমরা এখন যেখানে আছি, আপনি তাদের কয়েকটির জন্য উচ্চ-ঝুঁকির বিভাগে থাকবেন। 

সুতরাং, যদি আপনি ব্যক্তি বা তাদের স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীদের কাছ থেকে এটি সম্পর্কে চিন্তা করেন, তাহলে এটি আপনাকে জানার একটি উপায় দেয় যে দুটি বা তিনটি জিনিস কী যেখানে তারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত লক্ষ লক্ষ জেনেটিক বৈচিত্রের নক্ষত্রমণ্ডল তাদের যথেষ্ট ঝুঁকিপূর্ণ করে তোলে। এটি বিভিন্ন লোকের জন্য আলাদা হবে এবং এটি কী তা আমাদের খুঁজে বের করার সুযোগ রয়েছে৷

লরেন: এটা একটা বিশাল পরিবর্তন।

পিটার: এটা একটা বিশাল পরিবর্তন। একটি সাধারণ কৌতুক আছে যে যদিও আমরা বর্তমানে বিশ্বের অনেক জায়গায় স্বাস্থ্যসেবা হিসাবে যা করি তা উল্লেখ করি, যুক্তরাজ্য এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, এটি সত্যিই অসুস্থ যত্ন. লোকেরা অসুস্থ না হওয়া পর্যন্ত আমরা অপেক্ষা করি এবং তারপরে আমরা সমস্যাটি সমাধান করার চেষ্টা করি। 

এই পদ্ধতিগুলি আমাদেরকে একটি সম্পূর্ণ নতুন দৃষ্টান্তের অনুমতি দেয়, যাকে বলা হয়েছে জিনোমিক প্রতিরোধ. আমি মনে করি যে আমরা জনসংখ্যার স্বাস্থ্য ব্যবস্থাপনার পদ্ধতিতে এটি একটি দৃষ্টান্ত পরিবর্তন হবে কারণ এটি আমাদের এই ভবিষ্যদ্বাণীটি আরও ভালভাবে করতে দেয় এবং তারপরে এটি স্তরবিন্যাস সম্পর্কে। এটি সেই অবস্থার জন্য বিশেষ ঝুঁকিতে থাকা লোকেদের সঠিক ধরণের চিকিত্সা, হস্তক্ষেপ বা স্ক্রীনিংকে স্তরিত করার বিষয়ে।

বিনীতা: আমরা ঐতিহাসিকভাবে জেনেটিক টেস্টিং সম্পর্কে কীভাবে চিন্তা করেছি তার একটি দৃষ্টান্ত পরিবর্তন কারণ ঐতিহাসিকভাবে আমরা প্রতিটি রোগের পরীক্ষা করার কথা ভেবেছিলাম, এবং এটি গণনা করা কঠিন ছিল। আচ্ছা, আপনি কি করতে যাচ্ছেন? আপনি কি ডায়াবেটিসের জন্য আলাদা পরীক্ষা করতে যাচ্ছেন? আপনি কি শুধু করোনারি ধমনী রোগের সাথে যুক্ত বৈকল্পিকগুলির একটি সেটের জন্য একটি বিশেষ পরীক্ষা চালাবেন? এবং তারপরে কি সেই রোগগুলির প্রতিটির সাথে যুক্ত বৈকল্পিক সংখ্যা বাড়তে থাকবে? এবং তাই সেখানে দৃষ্টান্তের পরিবর্তন হল যে এটি একটি পরীক্ষা যা আপনাকে শত শত বিভিন্ন রোগের জন্য আপনার জেনেটিক ঝুঁকি সম্পর্কে জ্ঞানের অ্যাক্সেস দেয়।

পলিজেনিক ঝুঁকির স্কোর কীভাবে উন্নত করা যায়

লরেন: এটা এত শক্তিশালী। আমরা কীভাবে প্রতিরোধমূলক যত্ন সম্পর্কে চিন্তা করি, কীভাবে আমরা যত্ন প্রদানের বিষয়ে চিন্তা করি, রোগের প্রতিক্রিয়ার বিপরীতে আমরা কীভাবে স্বাস্থ্য বজায় রাখার বিষয়ে চিন্তা করি তাতে এটি একটি বাস্তব পরিবর্তনের মতো মনে হয়। তাই পলিজেনিক ঝুঁকির স্কোর উন্নত করতে আমাদের এখনও কী করতে হবে?

বিনীতা: আমি মনে করি জেনেটিক ডেটার বৈচিত্র্য এমন একটি জায়গা যেখানে ক্ষেত্রটিকে এখনও অগ্রগতি করতে হবে। অনেক আজ পর্যন্ত করা সেরা বৃহত্তম জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন অধ্যয়নগুলি ককেশীয় জনসংখ্যার মধ্যে পরিচালিত হয়েছিল এবং ফলস্বরূপ, আমরা জানি না সেই অধ্যয়নগুলি এবং সেই জনসংখ্যা থেকে প্রাপ্ত সেই পলিজেনিক ঝুঁকির স্কোরগুলি অন্যান্য জাতি এবং অন্যান্য জেনেটিক ব্যাকগ্রাউন্ডের রোগীদের জন্য সম্ভাব্য সেরা স্কোর হবে কিনা তা নিশ্চিত। আমরা জানি যে জনসংখ্যা জুড়ে প্রচুর ভাগ করা জেনেটিক ঝুঁকি রয়েছে, এবং তাই আমরা আশা করি এমন তথ্য থাকবে যা জনসংখ্যার মধ্যে পোর্ট করা যেতে পারে। 

কিন্তু এটি এমন কিছু যা আমি ব্যক্তিগতভাবে অপেক্ষা করছি। এবং আমি এখন অনেক বড় বায়োব্যাঙ্ক তৈরি করা সম্পর্কে সচেতন ভারত, এ আফ্রিকা, এ জাপান, এবং আরও বেশি করে জেনেটিক ডেটা অনলাইনে আসছে যাতে এই পলিজেনিক ঝুঁকির স্কোরগুলি বিভিন্ন মানুষের মধ্যে উপযোগী হতে পারে।

পিটার: এটা সত্যিই একটি ভাল পয়েন্ট. সমস্ত ক্ষেত্রে, পলিজেনিক ঝুঁকির স্কোরগুলি বিভিন্ন গোষ্ঠীতে সহায়ক হতে থাকে, তবে তারা সাধারণত যে গোষ্ঠী থেকে মূল অধ্যয়নগুলি নেওয়া হয়েছিল সেখানে সবচেয়ে বেশি ভবিষ্যদ্বাণী করে এবং এটি মূলত ইউরোপীয় বংশের লোকেরা। একটি মূল এবং গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হল বংশগত গোষ্ঠীগুলির বৈচিত্র্যকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রসারিত করা যেখানে আমরা জেনেটিক অধ্যয়ন করি। 

আমি মনে করি এর আরেকটি মূল অংশ হল আমাদের পদ্ধতিগুলিকে আরও চতুর করে তোলা, এবং আমরা এতে কিছু সাফল্য পেয়েছি। তাই স্তন ক্যান্সারের উদাহরণে ফিরে যেতে আমাদের কোম্পানিতে আমি সবচেয়ে গর্বিত জিনিসগুলির মধ্যে একটি হল, আমাদের স্তন ক্যান্সার পলিজেনিক ঝুঁকির স্কোর সেরা প্রকাশিত স্তন ক্যান্সারের স্কোরের চেয়ে যথেষ্ট বেশি শক্তিশালী। কিন্তু আমরা যে পদ্ধতিগুলি তৈরি করেছি তা ব্যবহার করে, পূর্ব এশীয় বংশোদ্ভূত মহিলাদের জন্য আমাদের স্তন ক্যান্সারের স্কোর ইউরোপীয় মহিলাদের জন্য প্রকাশিত স্কোরের চেয়ে বেশি শক্তিশালী। সুতরাং এটি একটি ভাল উদাহরণ যেখানে আমরা পূর্বপুরুষদের কর্মক্ষমতা উন্নত করতে ডেটা এবং চতুর পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করতে সক্ষম হয়েছি, তবে এটি ক্ষেত্রের জন্য একটি চ্যালেঞ্জ।

বায়োটেকের দিকে টান

লরেন: পিটার, আপনি আপনার একাডেমিক ল্যাবে এই পলিজেনিক ঝুঁকির স্কোর তৈরি করে এই গবেষণা শুরু করেছেন, কিন্তু এখন আপনি এই কোম্পানিটি তৈরি করেছেন, জিনোমিক্স পিএলসি। আপনি কীভাবে একাডেমিয়া থেকে শিল্পে রূপান্তর করার সিদ্ধান্ত নিয়েছেন সে সম্পর্কে আমি আগ্রহী।

পিটার: আমি আমার একাডেমিক ভূমিকায় যথেষ্ট ভাগ্যবান ছিলাম যে গত 10 বা 15 বছরের অনেক বড় আবিষ্কারের কেন্দ্রবিন্দুতে ছিলাম জেনেটিক বৈচিত্র এবং রোগের ক্ষেত্রে এর ভূমিকা সম্পর্কে আমাদের বোঝার ক্ষেত্রে। কিন্তু প্রায় 5 বা 6 বছর আগে, আমি বুঝতে পেরেছিলাম যে বৈচিত্রগুলি সম্পর্কে শেখার আমাদের বৈজ্ঞানিক জ্ঞানে অসাধারণ অগ্রগতি হলেও, এটি স্বাস্থ্যসেবায় খুব কম প্রভাব ফেলেছিল। প্রায় প্রতিটি কাগজ যা আমি লিখেছি, প্রতিটি বক্তৃতা আমি দিয়েছি, প্রতিটি অনুদানের আবেদন, আমি শুরুতে এবং শেষে বলব, এই জিনিসটি সত্যিই আকর্ষণীয় এবং এটি রোগীদের উপর প্রভাব ফেলবে। কিন্তু যখন আমরা এটি সম্পর্কে কথা বলছিলাম, তখন এটি ঘটছিল না।

এটা আমার কাছে আরও পরিষ্কার এবং স্পষ্ট হয়ে উঠল যে এর কারণ হল বিজ্ঞান এবং এমন কিছু থাকা যা আসলে স্বাস্থ্যসেবায় একটি পার্থক্য তৈরি করে তার মধ্যে অনেক চ্যালেঞ্জ ছিল। বুঝতে পেরে যে, আমার অনেক সহকর্মীর সাথে, আমরা দুটি জিনিস করার জন্য জিনোমিক্স পিএলসি প্রতিষ্ঠা করেছি। তাদের মধ্যে একটি ছিল বিশ্বের শীর্ষস্থানীয় কাটিয়া প্রান্তে একেবারে বিজ্ঞান কাজ চালিয়ে যাওয়া। এবং অন্যটি ছিল বিজ্ঞান থেকে স্বাস্থ্যসেবায় যাওয়ার খুব কঠিন, কিছু উপায়ে আরও কঠিন চ্যালেঞ্জ মোকাবেলা করা। 

তাই আমরা আমাদের ক্ষেত্রের একগুচ্ছ সেরা এবং উজ্জ্বল মন নিয়েছি, তাদের গঠন করেছি এবং নিজেদেরকে একটি স্টার্টআপ হিসেবে সংগঠিত করেছি। এবং তারপরে আমরা অসামান্য বিজ্ঞান চালিয়ে গেছি কিন্তু পণ্যগুলি বিকাশ করতে এবং কীভাবে পণ্যগুলিকে স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থায় আনা যায় তা নিয়ে কাজ করতে। স্বাস্থ্য অর্থনীতি এবং সরবরাহ শৃঙ্খল এবং ক্লিনিকাল অপারেশনগুলির মতো সমস্ত অংশ সম্পর্কে চিন্তা করুন এবং আপনি জানেন, পণ্যটির সফ্টওয়্যার অংশটি ঠিক সেই পার্থক্যটি তৈরি করতে।

যদি আমরা আমাদের ডেটাতে দেখতে পারি এবং আমরা একটি জেনেটিক বৈকল্পিক খুঁজে পেতে পারি যার প্রভাব আপনি যে ওষুধের কথা ভাবছেন তার মতোই, তাহলে আমরা সেই জিনগত বৈচিত্র্য আছে এমন লোকদের দেখতে পারি এবং প্রভাবগুলি কী তা দেখতে পারি।

লরেন: কেন আপনি একাডেমিয়াতে তা করতে পারবেন না? অ্যাকাডেমিয়ায় বিদ্যমান সিস্টেম সম্পর্কে এটি কী যা আপনাকে প্রয়োগে রূপান্তর করতে বাধা দেয়?

পিটার: আমি মনে করি কিছু কারণ আছে। তার মধ্যে একটি হল প্রণোদনা ব্যবস্থা। আমি মনে করি যে জিনিসগুলি লোকেরা পৃথকভাবে পুরস্কৃত করে এবং সিস্টেমটি যে জিনিসগুলিকে পুরস্কৃত করে তা হল প্রকাশনা বা বিজ্ঞানের কিছু অংশ। সুতরাং এটি করা স্বাভাবিক এবং তারপরে এটিকে কীভাবে অনুশীলনে আনতে হয় তা নিয়ে কাজ করার পরিবর্তে বিজ্ঞানের পরবর্তী অংশে থামুন এবং এগিয়ে যান। 

অন্য একটি, আমি মনে করি, দক্ষতা সেট সম্পর্কে. আসলে একটি মানসম্পন্ন সফ্টওয়্যার তৈরি করার চ্যালেঞ্জ যা একটি পণ্য পরিবেশে কাজ করবে, স্বাস্থ্য অর্থনীতি করা, এটিকে স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থায় আনার জন্য ব্যবসায়িক বিকাশ করা। এটি বেশিরভাগ শিক্ষাবিদদের দক্ষতা সেটের বাইরে। এই সমস্যাগুলি সমাধান করতে এবং সেই অংশটি কাজ করার জন্য বিভিন্ন ধরণের দক্ষতার প্রয়োজন।

লরেন: আমি মনে করি কিছু লোক প্রফেসর হওয়াকে যাত্রার চূড়ান্ত পদক্ষেপ হিসাবে মনে করে। কিন্তু আপনি এটিকে ভাবতেও পারেন কারণ পরবর্তী ধাপে একজন অধ্যাপক হয়ে উঠছেন, একটি আবিষ্কার করছেন এবং তারপরে সিদ্ধান্ত নেওয়া হচ্ছে কোন আবিষ্কারটি আপনি সত্যিই নিতে চান এবং একটি বাস্তব-বিশ্বের পণ্যে পরিণত করতে চান তা একাডেমিক পথ সম্পর্কে চিন্তা করার একটি ভিন্ন উপায়। . 

জেনেটিক অন্তর্দৃষ্টি জন্য একটি টুল বাণিজ্যিকীকরণ

Lauren: আপনার কোম্পানির কথা বলছি, আমি কৌতূহলী, আপনি কীভাবে পলিজেনিক রিস্ক স্কোরের মতো কিছুকে পণ্যে পরিণত করবেন?

পিটার: ভালো প্রশ্ন। আপনি কল্পনা করতে পারেন, এটি এমন একটি যা আমরা অনেক বেশি চিন্তা করি। আমাদের কোম্পানীটি এই ভিত্তির উপর প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল যে বুদ্ধিমান অ্যালগরিদমগুলির সাথে মিলিত লোকেদের ফলাফলের সাথে জেনেটিক বৈচিত্র্যকে যুক্ত করে প্রচুর পরিমাণে ডেটা সত্যিই একটি শক্তিশালী হাতিয়ার হবে। তাই যে ধরনের মূল সম্পদ আমরা আছে. 

আমরা এটিকে দুটি ভিন্ন দিকে কাজে লাগাই। তাদের মধ্যে একটি ওষুধ আবিষ্কারের চেষ্টা করে এবং জীববিজ্ঞান সম্পর্কে শেখার জন্য আরও ভাল ওষুধের লক্ষ্য খুঁজে বের করার জন্য। এবং অন্য অংশটি ঝুঁকির পূর্বাভাস, পলিজেনিক ঝুঁকির স্কোর। আমরা এখন বাস্তবায়ন স্টাডি করার পর্যায়ে আছি। আমরা কার্ডিওভাসকুলার রোগে জাতীয় স্বাস্থ্য পরিষেবার সাথে একটি পাইলট চালাচ্ছি ঠিক যে ব্যবহারের ক্ষেত্রে আমরা আগে আলোচনা করছিলাম বর্তমান ঝুঁকির পূর্বাভাস দেওয়ার সরঞ্জামগুলিতে জেনেটিক্স যুক্ত করার জন্য এটি কীভাবে কাজ করে তা দেখতে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, আমরা ইতিমধ্যে বেশ কয়েকটি স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থা নিয়ে কাজ করছি। আমরা সঙ্গে কাজ করছি তাইওয়ান প্রিসিশন মেডিসিন ইনিশিয়েটিভ. 

আমি মনে করি এর বাইরেও একটি বা দুটি বড় মাপের জনসংখ্যার স্বাস্থ্য উদ্যোগ 5 বা 10 বছরের মধ্যে একটি দৃষ্টিভঙ্গি নিয়ে করা এই ধরণের পদ্ধতির অনেক বেশি রুটিন। শুধু যুক্তরাজ্য এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে নয়, কিন্তু বিস্তৃতভাবে এমন সিস্টেমগুলিতে যেখানে স্বাস্থ্যসেবা পাওয়া যায় কারণ এর জেনেটিক অংশটি ব্যক্তি প্রতি বেশ সস্তা, অন্যান্য স্বাস্থ্যসেবা খরচের তুলনায়। এবং এটি আপনাকে অনেক রোগের পূর্বাভাস দেয়। তাই আমরা বিজ্ঞান থেকে সেই পণ্যগুলিতে যাওয়ার উপর একটি প্রধান ফোকাস পেয়েছি।

লরেন: তাই এখন আপনি তাদের ক্লিনিকাল সিস্টেমে পলিজেনিক ঝুঁকির স্কোর বাস্তবায়নের কাজ করছেন। কিন্তু আপনি এটাও উল্লেখ করেছেন যে আপনি ওষুধ আবিষ্কারের জন্য জিনোমিক্স ব্যবহার করতে পারেন।

পিটার: এটি একটি সমান্তরাল অংশ যা এই রূপগুলির প্রতিটিতে ফিরে যায়, যা একজন ব্যক্তির জন্য ঝুঁকির উপর একটি ছোট প্রভাব ফেলে, সম্ভাব্যভাবে আমাদের সেই রোগের জন্য জীববিজ্ঞানের একটি মূল অংশ সম্পর্কে একটি গল্প বলছে। সুতরাং, স্ট্যাটিনগুলি HMG-CoA রিডাক্টেস নামক একটি জিনকে লক্ষ্য করে। সেখানে জেনেটিক বৈকল্পিক যা সেই জিনকে একটু উপরে বা নিচে ডায়াল করে। তাই যদি আপনার কাছে এমন একটি বৈকল্পিক থাকে যা এটিকে একটু ডায়াল করে, তাহলে মনে হয় আপনি সারাজীবন দুর্বল স্ট্যাটিনে আছেন। এটা দেখা সম্ভব যে সেই ব্যক্তিরা আসলে কম হৃদরোগে আক্রান্ত হন। তাই যদি আমরা আমাদের ডেটা দেখতে পারি এবং আমরা একটি জেনেটিক বৈকল্পিক খুঁজে পেতে পারি যার প্রভাব আপনি যে ওষুধের কথা ভাবছেন তার মতোই, তাহলে আমরা সেই জেনেটিক বৈকল্পিক লোকদের দেখতে পারি এবং প্রভাবগুলি কী তা দেখতে পারি।

বিনীতা: পিটার যে লক্ষ্যগুলি বর্ণনা করেছিলেন যেখানে আমাদের কাছে জেনেটিক প্রমাণ রয়েছে যে জনসংখ্যার মধ্যে প্রাকৃতিকভাবে ঘটে যাওয়া বৈচিত্রগুলি সেই লক্ষ্যে রোগের ঝুঁকি পরিবর্তন করে এখন বর্ণনা করা হচ্ছে জিনগতভাবে ঝুঁকিমুক্ত মানুষের রোগের লক্ষ্য। প্রকৃতপক্ষে কিছু সত্যিই চমৎকার কাগজপত্র রয়েছে যা ফিরে গেছে এবং গত কয়েক বছর ধরে ক্লিনিকাল ট্রায়ালে যাওয়া ওষুধের দিকে নজর দিয়েছে এবং সেই ওষুধের সাফল্যের সম্ভাবনার দিকে নজর দিয়েছে, লক্ষ্যটি জেনেটিকালি ডি-ঝুঁকিমুক্ত লক্ষ্য ছিল কিনা তা দ্বারা স্তরিত হয়েছে। একটি লক্ষ্য অন্য উপায়ে মনোনীত।

আমাদের কাছে এখন প্রমাণ রয়েছে যে জেনেটিক্যালি ডি-ঝুঁকিপূর্ণ লক্ষ্যগুলির বিরুদ্ধে ওষুধগুলি ক্লিনিকাল ট্রায়ালে সফল হওয়ার সম্ভাবনা বেশি।

পিটার: লোকেরা একে প্রকৃতির ক্লিনিকাল ট্রায়াল বলেছে, এবং এটি এটি সম্পর্কে চিন্তা করার একটি সহায়ক উপায়।

লরেন: সুতরাং, মূলত, আপনি ভবিষ্যতের ওষুধের জন্য ভাল লক্ষ্যগুলি সনাক্ত করতে সাহায্য করার জন্য আপনার বিশাল জিনোমিক্স সংস্থান ব্যবহার করছেন। 

টেকওয়েজ: ক্লিনিকে জেনেটিক পরীক্ষার ভবিষ্যত

লরেন: ক্লিনিকে জেনেটিক টেস্টিংয়ের ক্রমবর্ধমান ভূমিকার বিষয়ে একটি উচ্চ-স্তরের টেকঅ্যাওয়ের সাথে এখন কথোপকথনটি শেষ করা যাক।

পিটার: স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থার কারণে ক্রমবর্ধমান চাপ এবং চাপের মধ্যে রয়েছে সর্পিল খরচ. এর একটি কারণ হল আমরা রোগের পরে স্বাস্থ্যসেবা করার প্রবণতা রাখি। এবং সেই সমস্যা সমাধানের একটি উপায় হল রোগকে সম্পূর্ণরূপে প্রতিরোধ করা বা তাড়াতাড়ি হস্তক্ষেপ করে অনেক ভালো হওয়া। জিনোমিক প্রতিরোধ আমাদের এমন ব্যক্তিদের সনাক্ত করতে দেয় যারা রোগের উচ্চ ঝুঁকিতে রয়েছে, তাড়াতাড়ি হস্তক্ষেপ করতে পারে, আরও কার্যকরভাবে স্ক্রিন করতে পারে। এটা রোগীদের জন্য অনেক ভালো কারণ তাদের ভালো ফলাফল হবে। এটি স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থার জন্য অনেক ভালো কারণ এটি দীর্ঘমেয়াদে খরচ কমিয়ে দেয়।

বীনীতা: আমি বলব যে এই পরিবর্তনটি ঘটছে জেনেটিক্সের খুব কমই উপকারী, খুব কমই আহ্বান করা, খুব কমই আদেশ দেওয়া থেকে, একটি যুগের cusp যেখানে আমরা অবশেষে সেই তথ্যটিকে একইভাবে ব্যবহার করার জন্য প্রস্তুত যেভাবে আমরা ক্লিনিকাল মেডিসিনে অন্যান্য অশুদ্ধ কিন্তু দরকারী তথ্য ব্যবহার করে আসছি। তাই জিনোমিক্সের মূলধারায় আনার জন্য পিটার এবং অন্যান্য দল বিশ্বজুড়ে যে কাজ করছে তা দেখে আমি সত্যিই উত্তেজিত।

জুলাই 7, 2022