Autismespektrumforstyrrelse (ASD) er en neuroudviklingstilstand karakteriseret ved sociale kommunikationsvanskeligheder og gentagen adfærd. Flere gener har tidligere været forbundet med autisme; tilsammen tegner de sig for 20 % af alle sager. De fleste mennesker med disse gener har alvorlige former for autisme og andre neurologiske tilstande som epilepsi og intellektuelle handicap.
Columbia forskere brugte information fra over 43,000 autistiske personer, herunder 35,000 mennesker fra SPARK autismeforskningsundersøgelsen af Simons Foundation, til at finde skjulte autismegener, der kan forklare hovedparten af tilfældene.
De afslørede 60 gener knyttet til autisme som kan give vigtige spor til årsagerne til autisme på tværs af hele spektret af lidelsen. Fem gener har en mere moderat indvirkning på autismekarakteristika, herunder kognition, end tidligere opdagede gener.
Disse fem gener forklarer også, hvorfor autisme ofte synes at forekomme i familier. Derudover er disse gener ofte arvet fra deltagerens forældre.
Wendy Chung, MD, Ph.D., Kennedy Family Professor i Pædiatri og chef for klinisk genetik i Department of Pediatrics ved Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons, sagde: "Samlet set kan de gener, vi fandt, repræsentere en anden klasse af gener, der er mere direkte forbundet med kernesymptomerne på ASD end tidligere opdagede gener."
"Vi er nødt til at lave mere detaljerede undersøgelser, herunder flere individer, der bærer disse gener for at forstå, hvordan hvert gen bidrager til autismes egenskaber, men vi tror, at disse gener vil hjælpe os med at opklare den biologiske underbygning, der fører til de fleste tilfælde af autisme."
"Mange flere gener med moderat effekt mangler at blive opdaget, og at finde dem burde hjælpe forskere med bedre at forstå hjernens biologi og adfærd på tværs af hele spektret af autisme."
Journal Reference:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. Integrering af de novo og nedarvede varianter i 42,607 autismetilfælde identificerer mutationer i nye moderat-risiko gener. Nat Genet (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
