Ο τύπος αίματος του ανθρώπου καθορίζεται από αντιγόνα στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ένα αντιγόνο είναι μια δομή στην κυτταρική επιφάνεια που προκαλεί μια ανθρώπινη ανοσολογική απόκριση στην οποία αντιδρά εάν η δομή είναι ξένη προς το σώμα του ατόμου. Ως αποτέλεσμα, η αντιστοίχιση ομάδας αίματος είναι κρίσιμης σημασίας.
Οι περισσότεροι άνθρωποι είναι εξοικειωμένοι με δύο ομάδες αίματος όπως ABO ή Rh (το συν ή το πλην). υπάρχουν πολλές άλλες βασικές ομάδες αίματος. Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ και το NHS Blood & Transplant (NHSBT) ανακάλυψαν ένα σπάνιο νέο σύστημα ομάδων αίματος.
Ως μέρος μιας διεθνούς συνεργασίας, οι επιστήμονες ήθελαν να διερευνήσουν ένα μυστήριο 30 ετών που περιβάλλει τη βάση τριών γνωστών αλλά γενετικά αχαρακτηριστικών αντιγόνων που δεν ταίριαζαν σε κανένα γνωστό σύστημα ομάδας αίματος.
Σε αυτή τη μελέτη, άτομα που είχαν αλλοαντισώματα έναντι μιας ομάδας αντιγόνων γνωστών ως Er που ανακαλύφθηκαν πριν από περισσότερα από 30 χρόνια εξετάστηκαν χρησιμοποιώντας μια ισχυρή μέθοδο που επέτρεψε την ταυτόχρονη διερεύνηση όλων των αλληλουχιών DNA που κωδικοποιούν το γονίδιο. Αυτά τα άτομα θα παράγουν μια αλλοιωμένη πρωτεΐνη στις κυτταρικές τους επιφάνειες λόγω συγκεκριμένων αλλαγών στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Piezo1.
Χρησιμοποιώντας επεξεργασία γονιδίων σε μια απαθανατισμένη κυτταρική σειρά που αναπτύχθηκε στο Μπρίστολ, η πρωτεΐνη Piezo1 αφαιρέθηκε και εισήχθη εκ νέου για να αποδειχθεί ότι αλλοαντισώματα έναντι των αντιγόνων Er (συμπεριλαμβανομένων δύο που δεν έχουν αναφερθεί ποτέ πριν) συνδέονται με το Piezo1. Το Piezo1 απαιτείται για την έκφραση του αντιγόνου Er.
Η ομάδα καθιέρωσε το Er ως ένα νέο σύστημα ομάδας αίματος αποδεικνύοντας ξεκάθαρα ότι η Piezo1, μια πρωτεΐνη ευρείας βιολογικής σημασίας, είναι ο φορέας για αυτές τις θέσεις (και όχι μόνο) χρησιμοποιώντας έναν συνδυασμό τεχνικών αλληλουχίας DNA αιχμής και γονιδιακής επεξεργασίας.
Η ανακάλυψη της γενετικής βάσης των ομάδων αίματος επιτρέπει στους επιστήμονες να αναπτύξουν νέα τεστ για τον εντοπισμό εκείνων με ασυνήθιστες ομάδες αίματος να παρέχει την καλύτερη δυνατή φροντίδα σε ασθενείς με ακόμη και σπάνιες ομάδες αίματος.
Παρά το γεγονός ότι υπάρχουν ακόμη πολλά να μάθουμε για το Piezo1, η ανακάλυψη της ομάδας προωθεί την κατανόησή μας και σηματοδοτεί μια ακόμη σημαντική εξέλιξη στον τομέα των επιστημών του αίματος.
Ο Δρ Τιμ Σάτσγουελ, ένας από τους κύριους συγγραφείς της μελέτης στο Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ, είπε: «Αυτή η μελέτη είναι ένα εξαιρετικό παράδειγμα του πώς οι νέες τεχνολογίες μπορούν να συνδυαστούν με πιο παραδοσιακές προσεγγίσεις για την αντιμετώπιση μακροχρόνιων ερωτημάτων που θα ήταν αδύνατο να απαντηθούν πριν από πολλά χρόνια. Ο Er αποδείχθηκε ότι ήταν η Piezo1, μια πρωτεΐνη με τόσο διαδεδομένο ενδιαφέρον, που την κάνει ακόμα πιο ενδιαφέρουσα».
Καθηγητής Ash Toye, Καθηγητής Κυτταρικής Βιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ και Διευθυντής της Ερευνητικής Μονάδας Αίματος και Μεταμοσχεύσεων NIHR, είπε: «Αυτή η εργασία δείχνει ότι ακόμα και μετά από όλη την έρευνα που έχει γίνει μέχρι σήμερα, το απλό ερυθρό αιμοσφαίριο μπορεί να μας εκπλήξει. Οι πιεζο-πρωτεΐνες είναι μηχανοαισθητηριακές πρωτεΐνες που χρησιμοποιούνται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια για να αισθάνονται πότε συμπιέζονται. Η πρωτεΐνη υπάρχει μόνο σε μερικές εκατοντάδες αντίγραφα στη μεμβράνη κάθε κυττάρου. Αυτή η μελέτη υπογραμμίζει την πιθανή αντιγονικότητα ακόμη και των πρωτεϊνών με πολύ χαμηλή έκφραση και τη σημασία τους για την ιατρική της μετάγγισης».
Αναφορά στο περιοδικό:
- Vanja Karamatic Crew, Louise A Tilley et al. Missense μεταλλάξεις στο PIEZO1, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη μηχανοαισθητήρα Piezo1, ορίζουν τα αντιγόνα των ερυθρών αιμοσφαιρίων Er. Αμερικανική Εταιρεία ΑιματολογίαςΕ DOI: 10.1182/αίμα.2022016504
