Un nuevo enfoque de aprendizaje automático revela los orígenes ocultos del cáncer – Physics World

Las evaluaciones de radiología y patología son el estándar de oro para diagnosticar el cáncer. Pero en un pequeño porcentaje de casos de cáncer, estas técnicas no logran localizar el sitio primario de un tumor metastásico, que luego se clasifica como cáncer de origen primario desconocido (CUP).

Estos CUP, que representan entre el 3% y el 5% de todos los cánceres, plantean desafíos únicos, como dificultades para seleccionar un plan de tratamiento adecuado. La falta de conocimiento sobre el sitio primario dificulta la prescripción de medicamentos de precisión aprobados para tipos de cáncer específicos. Se ha demostrado que estos tratamientos dirigidos son más eficaces y menos invasivos que los tratamientos de amplio espectro. Pero los pacientes con CUP a menudo se encuentran sin dichas terapias dirigidas.

Ahora, una colaboración de investigación de MIT y Dana-Farber Cancer Institute ha encontrado una posible solución a este problema de larga data. Los investigadores han aprovechado el poder del aprendizaje automático para desarrollar un modelo computacional que puede predecir el sitio de origen de los CUP.

En su estudio, publicado en Nature Medicine, Alexander Gusev y su equipo utilizó el aprendizaje automático para predecir el tipo de cáncer basándose en datos genéticos. Al entrenar su modelo de aprendizaje automático con datos de casi 30,000 pacientes diagnosticados con 22 tipos de cáncer conocidos, los investigadores crearon una herramienta llamada OncoNPC. Esta herramienta predijo con éxito los orígenes de aproximadamente el 80 % de 7289 muestras de tumores conocidos, y esta precisión aumentó a casi el 95 % para los tumores con predicciones de alta confianza (aproximadamente el 65 % del total). Al analizar la secuencia genética de alrededor de 400 genes, OncoNPC puede predecir con precisión el origen de los tumores y, como tal, podría mejorar significativamente las opciones de tratamiento para los pacientes con cáncer.

Aprovechando este éxito, los investigadores aplicaron el modelo a un conjunto de datos de 971 tumores de pacientes con CUP. El modelo predijo con precisión el origen de al menos el 40% de estos tumores, lo que representa una mejora significativa en la precisión del tratamiento para este grupo históricamente desafiante.

Además, los investigadores correlacionaron las predicciones del modelo con mutaciones de la línea germinal, cambios genéticos heredados que pueden indicar una predisposición a ciertos cánceres. Las predicciones del modelo estaban notablemente alineadas con el tipo de cáncer sugerido por las mutaciones de la línea germinal, lo que validaba aún más su precisión.

"Ese fue el hallazgo más importante de nuestro artículo: que este modelo podría usarse potencialmente para ayudar en las decisiones de tratamiento, guiando a los médicos hacia tratamientos personalizados para pacientes con cánceres de origen primario desconocido", explica el autor principal. Intae Luna, un estudiante de posgrado del MIT.

Las implicaciones prácticas de este avance son sustanciales. El análisis de los datos de supervivencia demostró que los pacientes con CUP que el modelo predijo que tendrían cáncer con mal pronóstico tuvieron tiempos de supervivencia más cortos, mientras que aquellos que se predijo que tendrían tipos de cáncer con mejor pronóstico mostraron tiempos de supervivencia más largos. Además, el modelo identificó un grupo de pacientes que podrían haberse beneficiado de los tratamientos dirigidos existentes si se hubiera conocido su tipo de cáncer, lo que podría evitarles el uso de medicamentos de quimioterapia de amplio espectro.

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A continuación, los investigadores planean mejorar su modelo integrando datos adicionales, como patología e imágenes radiológicas. Este enfoque holístico podría ofrecer información integral sobre los tumores, facilitando predicciones no solo sobre el tipo de cáncer y los resultados de los pacientes, sino incluso potencialmente guiando decisiones de tratamiento óptimas.

Con la convergencia del aprendizaje automático y la ciencia médica, esta investigación avanzada arroja luz sobre el futuro del tratamiento personalizado contra el cáncer para pacientes cuyos cánceres han desconcertado durante mucho tiempo a la comunidad médica.

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• Fuente: https://physicsworld.com/a/novel-machine-learning-approach-reveals-the-hidden-origins-of-cancers/