El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo caracterizada por dificultades de comunicación social y comportamientos repetitivos. Varios genes se han relacionado previamente con el autismo; colectivamente, representan el 20% de todos los casos. La mayoría de las personas con estos genes tienen formas graves de autismo y otras afecciones neurológicas como epilepsia y discapacidad intelectual.
El Columbia Los investigadores utilizaron información de más de 43,000 35,000 personas autistas, incluidas XNUMX XNUMX personas del estudio de investigación de autismo SPARK de la Fundación Simons, para encontrar genes de autismo ocultos que pueden explicar la mayor parte de los casos.
Descubrieron 60 genes relacionados con autismo eso puede proporcionar pistas importantes sobre las causas del autismo en todo el espectro del trastorno. Cinco genes tienen un impacto más moderado en las características del autismo, incluida la cognición, que los genes descubiertos anteriormente.
Estos cinco genes también explican por qué el autismo a menudo parece darse en familias. Además, estos genes a menudo se heredan de los padres del participante.
Wendy Chung, MD, Ph.D., Profesora de Pediatría de la Familia Kennedy y jefa de genética clínica en el Departamento de Pediatría del Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia, dijo: "En general, los genes que encontramos pueden representar una clase diferente de genes que están más directamente asociados con los síntomas centrales del TEA que los genes descubiertos previamente".
"Necesitamos hacer estudios más detallados que incluyan a más personas que portan estos genes para comprender cómo cada gen contribuye a las características del autismo, pero creemos que estos genes nos ayudarán a desentrañar los fundamentos biológicos que conducen a la mayoría de los casos de autismo".
“Quedan muchos más genes de efecto moderado por descubrir, y encontrarlos debería ayudar a los investigadores a comprender mejor la biología del cerebro y el comportamiento en todo el espectro del autismo”.
Referencia de la revista:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. La integración de variantes de novo y heredadas en 42,607 casos de autismo identifica mutaciones en nuevos genes de riesgo moderado. Nat Genet (2022). DUELE: 10.1038/s41588-022-01148-2
