Kurdina sündinud laps kuuleb tänu teedrajavale geeniteraapiale esimest korda

Kui Aissam Damil oli kummaline seade kõrva külge ühendatud, polnud tal aimugi, et see muudab tema elu.

11-aastane poiss Aissam sündis ühe geenimutatsiooni tõttu kurdina. 2023. aasta oktoobris sai temast esimene inimene USA-s, kes sai a geeniteraapia mis lisas tema sisekõrva muteerunud geeni terve versiooni. Nelja nädala jooksul, hakkas ta helisid kuulma.

Neli kuud hiljem, oli tema maailmataju avardunud üle kujutlusvõime. Esimest korda kuulis ta liikluse suminat, õppis selgeks isa hääle tämbri ja imestas soengu ajal tehtud niksuvate helikääride üle.

Aissam osaleb käimasolev kliiniline uuring testides ühekordset geeniteraapiat, et taastada kuulmine temasugustel lastel. Otoferliini-nimelise geeni mutatsiooni tõttu sünnivad lapsed kurdina ja vajavad sageli sünnist saati kuuldeaparaate. Uuring on koostöö Philadelphia lastehaigla ja Akouos, farmaatsiahiiu Eli Lilly tütarettevõte.

"Kuulmiskaotuse geeniteraapia on asi, mille nimel on arstid ja teadlased üle maailma töötanud juba üle 20 aasta," ütles Dr John Germiller Philadelphia lastehaiglast, kes manustanud ravimit Aissamile, pressiteates. "Need esialgsed tulemused näitavad, et see võib taastada kuulmise paremini, kui paljud arvasid.

Kuigi seda testiti varem hiirtel ja ahvilistel, ei teadnud meeskond, kas see ravi Aissami jaoks toimib. Isegi kui see toimis, polnud nad kindlad, kuidas see kurdi noore täiskasvanu elu mõjutab – sisuliselt tutvustades talle täiesti uut sensoorset maailma.

Nad ei pidanud muretsema. "Pole ühtegi heli, mis mulle ei meeldiks... need on kõik head," Aissam ütles Euroopa New York Timesile.

Katkine sild

Kuulmine ei seisne ainult helide kogumises, vaid ka helilainete muutmises elektrilisteks signaalideks, mida meie aju suudab tajuda ja mõista.

Selle protsessi keskmes on sisekõrva sisekõrva sügavale maetud teotaoline struktuur, mis muudab helilained elektrilisteks signaalideks, mis saadetakse seejärel ajju.

Cochlea sarnaneb veidi üleskeeratava klaveri klaviatuuriga. Struktuur on vooderdatud enam kui 3,500 vingerdava sõrmekujulise karvaga. Nagu üksikud klaveriklahvid, on iga juukserakk häälestatud noodi järgi. Rakud reageerivad, kui nad tuvastavad oma eelistatud helisageduse, saates elektriimpulsse aju kuulmisosadesse. See võimaldab meil tajuda helisid, vestlusi ja muusikat.

Aissami ja enam kui 200,000 XNUMX inimese jaoks üle maailma ei suuda need juukserakud ajuga suhelda sünnist saati. mutatsioon geenis nimetatakse otoferliiniks. Otoferlin on sild. See võimaldab sisekõrva vooderdavatel karvarakkudel saata keemilisi sõnumeid lähedalasuvatele närvikiududele, aktiveerides signaale ajju. Muteerunud geen katkestab telefoniliini, põhjustades kurtuse.

Kuulmisabiline

Kliinilises uuringus lootsid teadlased taastada side sisekõrva rakkude ja aju vahel, kasutades geeniteraapiat, et lisada otoferliini annus otse sisekõrva.

See ei olnud otsekohene. Otoferliin on väga suur geen, mis muudab selle otse kehasse süstimise keeruliseks. Uues katses jagas meeskond geeni osavalt kaheks tükiks. Iga tükk sisestati ohutusse viirusekandjasse ja viidi karvarakkudesse. Kehasse sattudes õmblesid sisekõrva rakud kaks osa tagasi toimivaks otoferliini geeniks.

Sisekõrva ravimeetodite väljatöötamine on delikaatne töö. Elund kasutab erinevate nootide ja toonide tuvastamiseks kudede ja vedelike maatriksit. Muudatused võivad meie helitaju kergesti muuta.

Siin konstrueeris meeskond hoolikalt seadme, et süstida ravi väikesesse vedelikuga täidetud kõrvenakku. Sealt edasi võis vedel geeniteraapia ujuda alla kogu sisekõrva pikkuses, ujutades ravi käigus kõik sisemised karvad.

Hiirtel ravi võimendas otoferliini tasemed. Kuu aja jooksul suutsid olendid kuulda minimaalsete kõrvalmõjudega. Teises katses ahvilistega leiti sarnaseid mõjusid. Teraapia muutis veidi maksa ja põrna funktsioone, kuid selle peamine mõju oli sisekõrvas.

Peamine luksumine sisekõrva ravimisel on rõhk. Tõenäoliselt olete seda kogenud – kiire tõus lennu ajal või sügav sukeldumine ookeani paneb kõrvad hüppama. Vedelike süstimine sisekõrva võib samamoodi asju häirida. Meeskond määras hoolikalt hiirte ja ahviliste raviannuse ning tegi väikese ventilatsiooniavade, et ravi saaks ulatuda kogu kõrvakallini.

Hinnates ahvilisi kuu aega pärast ravi, ei tuvastanud töörühm nende vere-, sülje- ega ninatampooniproovides geeniteraapia märke – see kinnitas, et ravi oli loodetud sisekõrva jaoks kohandatud ja sellel oli potentsiaalselt minimaalne kõrvaltoime. mõjusid.

Tee edasi

Uuring on üks viiest geeniteraapia uuringust, mis käsitleb pärilikku kurtust.

Eelmise aasta oktoobris meeskond Hiinas andis viiele otoferliini geneetiliste defektidega lapsele geeni tervislik versioon. Mõne kuu pärast suutis kuueaastane tüdruk Yiyi kuulda helisid ligikaudu sosinal. MIT Technology Review.

Geeniteraapia ei sobi kõigile, kellel on kuulmislangus. Otoferliini mutatsioonid moodustavad umbes kolm protsenti päriliku kurtuse juhtudest. Enamik mutatsiooniga lapsi ei kaota täielikult oma kuulmist ja neile antakse varajases eas kompenseerimiseks sisekõrvaimplantaadid. Siiani on ebaselge, kas ravi aitab parandada ka nende kuulmist. Sarnast strateegiat võiks aga potentsiaalselt kasutada ka teiste geneetiliste kuulmishäiretega inimeste puhul.

Yiyi ja Aissami jaoks, kellel pole kunagi olnud kohleaarseid implantaate, on geeniteraapia muutnud elu. Helid olid alguses hirmutavad. Yiyi kuulis esimest korda öösel magades liiklusmüra, öeldes, et see on liiga lärmakas. Aissam alles õpib uut kogemust oma igapäevaellu lisama – natuke nagu uue supervõime õppimine. Tema lemmikhelid? "Inimesed," ta ütles viipekeele kaudu.

Image Credit: tung256 / Pixabay

• SEO-põhise sisu ja PR-levi. Võimenduge juba täna.
• PlatoData.Network Vertikaalne generatiivne Ai. Jõustage ennast. Juurdepääs siia.
• PlatoAiStream. Web3 luure. Täiustatud teadmised. Juurdepääs siia.
• PlatoESG. Süsinik, CleanTech, Energia, Keskkond päikeseenergia, Jäätmekäitluse. Juurdepääs siia.
• PlatoTervis. Biotehnoloogia ja kliiniliste uuringute luureandmed. Juurdepääs siia.
• Allikas: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/