به لطف ژن درمانی پیشگام، کودک ناشنوای متولد شده برای اولین بار می تواند بشنود

وقتی آیسام دم دستگاه عجیبی را به گوشش وصل کرد، نمی دانست که قرار است زندگی او را تغییر دهد.

آیسام پسری 11 ساله به دلیل یک جهش ژنی ناشنوا به دنیا آمد. در اکتبر 2023، او اولین فردی در ایالات متحده بود که دریافت یک ژن درمانی که یک نسخه سالم از ژن جهش یافته را به گوش داخلی او اضافه کرد. در عرض چهار هفته، او شروع به شنیدن صداها کرد.

چهار ماه بعد، ادراک او از جهان فراتر از تصور گسترش یافته بود. او برای اولین بار صدای وزوز ترافیک را شنید، صدای پدرش را یاد گرفت و از صدای قیچی که در حین کوتاه کردن مو ایجاد می شد تعجب کرد.

آیسام شرکت می کند یک کارآزمایی بالینی در حال انجام آزمایش یک ژن درمانی یکباره برای بازگرداندن شنوایی در کودکانی مانند او. به دلیل جهش در ژنی به نام اتوفرلین، کودکان ناشنوا به دنیا می آیند و اغلب از بدو تولد به سمعک نیاز دارند. این کارآزمایی با همکاری بیمارستان کودکان فیلادلفیا و آکووس، یکی از شرکت های تابعه غول دارویی Eli Lilly.

ژن درمانی برای کاهش شنوایی چیزی است که پزشکان و دانشمندان در سراسر جهان بیش از 20 سال است که روی آن کار می کنند. گفت: دکتر جان ژرمیلر در بیمارستان کودکان فیلادلفیا، که دارو را به آیسام تزریق کرد، در یک بیانیه مطبوعاتی. این نتایج اولیه نشان می‌دهد که ممکن است شنوایی را بهتر از آنچه بسیاری تصور می‌کردند بازیابی کند.»

در حالی که قبلاً روی موش‌ها و نخستی‌های غیر انسانی آزمایش شده بود، تیم نمی‌دانست که آیا این درمان برای آیسام مؤثر است یا خیر. حتی اگر کار می کرد، آنها مطمئن نبودند که چگونه بر زندگی یک جوان ناشنوا تأثیر می گذارد - اساساً او را با دنیای حسی کاملاً جدیدی آشنا می کرد.

آنها نباید نگران باشند. آیسام گفت: "هیچ صدایی نیست که دوست نداشته باشم... همه آنها خوب هستند." گفت: به نیویورک تایمز.

یک پل شکسته

شنوایی فقط در مورد گرفتن صداها نیست، بلکه در مورد تبدیل امواج صوتی به سیگنال های الکتریکی است که مغز ما می تواند درک و درک کند.

هسته این فرآیند حلزون حلزون است، ساختار حلزونی مانندی که در اعماق گوش داخلی مدفون است و امواج صوتی را به سیگنال های الکتریکی تبدیل می کند که سپس به مغز ارسال می شود.

حلزون گوش کمی شبیه یک کیبورد پیانو رول آپ است. این ساختار با بیش از 3,500 تار موی انگشتی شکل پوشیده شده است. مانند کلیدهای پیانو، هر سلول مو به یک نت تنظیم شده است. سلول ها هنگامی که فرکانس صدای دلخواه خود را تشخیص می دهند پاسخ می دهند و پالس های الکتریکی را به قسمت های شنوایی مغز می فرستند. این به ما امکان می دهد صداها، مکالمات و موسیقی را درک کنیم.

برای آیسام و بیش از 200,000 نفر در سراسر جهان، این سلول های مو از بدو تولد قادر به برقراری ارتباط با مغز نیستند. یک جهش در یک ژن به نام اتوفرلین. اتوفرلین یک پل است. سلول‌های مویی پوشش حلزون را قادر می‌سازد تا پیام‌های شیمیایی را به رشته‌های عصبی مجاور ارسال کنند و سیگنال‌هایی را به مغز فعال کنند. ژن جهش یافته خط تلفن را قطع می کند و منجر به ناشنوایی می شود.

کمک شنوایی

در کارآزمایی بالینی، دانشمندان امیدوار بودند که با استفاده از ژن درمانی ارتباط بین سلول های گوش داخلی و مغز را بازیابی کنند تا دوز اتوفرلین را مستقیماً به گوش داخلی اضافه کنند.

این ساده نبود. Otoferlin یک ژن بسیار بزرگ است که تزریق مستقیم آن به بدن را دشوار می کند. در آزمایش جدید، تیم به طور هوشمندانه ژن را به دو تکه تقسیم کرد. هر تکه در یک حامل ویروسی ایمن قرار داده شد و به سلول های مو منتقل شد. سلول‌های گوش داخلی پس از ورود به بدن، دو قسمت را دوباره به ژن اوتوفرلین در حال کار بخیه زدند.

ایجاد روش های درمانی برای گوش داخلی کار ظریفی است. این اندام از ماتریکسی از بافت ها و مایعات برای تشخیص نت ها و تن های مختلف استفاده می کند. ترفندها به راحتی می توانند درک ما از صدا را تغییر دهند.

در اینجا، تیم به دقت دستگاهی را برای تزریق درمان به یک گوشه کوچک پر از مایع در حلزون، مهندسی کردند. از آنجا، ژن درمانی مایع می تواند در تمام طول حلزون حلزون شناور شود و تمام موهای داخلی را در درمان بشویید.

در موش ها ، درمان اتوفرلین را تقویت کرد سطوح در یک ماه، موجودات قادر به شنیدن با حداقل عوارض جانبی بودند. آزمایش دیگری در پستانداران غیر انسانی اثرات مشابهی را نشان داد. این درمان کمی عملکرد کبد و طحال را تغییر داد، اما اثرات اصلی آن در گوش داخلی بود.

یک سکسکه اصلی در درمان گوش داخلی فشار است. شما احتمالاً این را تجربه کرده اید - یک صعود سریع در یک پرواز یا یک شیرجه در عمق اقیانوس باعث می شود که گوش ها تکان بخورند. تزریق مایعات به گوش داخلی می تواند به طور مشابه باعث اختلال شود. این تیم با دقت دوز درمان را در موش‌ها و پستانداران غیرانسان اندازه‌گیری کردند و یک دریچه کوچک ایجاد کردند تا درمان بتواند به کل حلزون گوش برسد.

با ارزیابی پستانداران غیرانسانی یک ماه پس از درمان، این تیم علائم ژن درمانی را در نمونه‌های خون، بزاق یا نمونه‌های سواب بینی تشخیص ندادند - تایید می‌کنند که درمان مطابق با گوش داخلی مطابق با انتظار بوده و به طور بالقوه حداقل جنبه‌های جانبی دارد. اثرات

راهی به جلو

این کارآزمایی یکی از پنج مطالعه ژن درمانی برای مقابله با ناشنوایی ارثی است.

در اکتبر سال گذشته ، یک تیم در چین به پنج کودک مبتلا به نقص ژنتیکی اتوفرلین نسخه سالم این ژن داده شد. به گفته او در عرض چند ماه، یک دختر شش ساله به نام Yiyi توانست صداهایی را با صدایی تقریباً با صدای زمزمه بشنود. فناوری MIT را نقد کنید.

ژن درمانی برای همه افراد مبتلا به کم شنوایی مناسب نیست. جهش های اتوفرلین حدود سه درصد از موارد ناشنوایی ارثی را تشکیل می دهند. اکثر کودکان مبتلا به این جهش شنوایی خود را به طور کامل از دست نمی دهند و برای جبران در سنین پایین کاشت حلزون انجام می شود. هنوز مشخص نیست که آیا این درمان به بهبود شنوایی آنها نیز کمک می کند یا خیر. با این حال، یک استراتژی مشابه می تواند به طور بالقوه برای افراد مبتلا به اختلالات شنوایی ژنتیکی مورد استفاده قرار گیرد.

برای Yiyi و Aissam که هرگز کاشت حلزون انجام ندادند، ژن درمانی یک تغییر دهنده زندگی است. صداها در ابتدا وحشتناک بودند. یییی برای اولین بار در شب هنگام خواب صداهای ترافیک شنید و گفت: «خیلی پر سر و صدا است». آیسام هنوز در حال یادگیری است که تجربه جدید را در زندگی روزمره خود بگنجاند - کمی شبیه یادگیری یک ابرقدرت جدید. صداهای مورد علاقه او؟ او "مردم". گفت: از طریق زبان اشاره

تصویر های اعتباری: 256 / Pixabay

• محتوای مبتنی بر SEO و توزیع روابط عمومی. امروز تقویت شوید.
• PlatoData.Network Vertical Generative Ai. به خودت قدرت بده دسترسی به اینجا.
• PlatoAiStream. هوش وب 3 دانش تقویت شده دسترسی به اینجا.
• PlatoESG. کربن ، CleanTech، انرژی، محیط، خورشیدی، مدیریت پسماند دسترسی به اینجا.
• PlatoHealth. هوش بیوتکنولوژی و آزمایشات بالینی. دسترسی به اینجا.
• منبع: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/