ADHD و اوتیسم شرایط رشد عصبی بسیار قابل ارثی هستند. اگرچه آنها در علائم اصلی با یکدیگر متفاوت هستند، اما اوتیسم و ADHD دارای همپوشانی قابل توجهی در علل ژنتیکی هستند.
دانشمندان از دانشگاه آرهوس تغییرات ژنی را کشف کرده اند که احتمال دریافت تنها یکی از تشخیص ها را به جای هر دو افزایش می دهد. آنها پنج نوع ژنی را پیدا کردند که فقط برای یکی از دو تشخیص منحصر به فرد است و هفت نوع ژنتیکی که هر دو ADHD و اوتیسم مشترک هستند.
تغییرات ژنتیکی بر نحوه رشد و ارتباط مغز و آن تأثیر می گذارد سلول های عصبی. همچنین تعجب آور است که برخی از تغییرات ژنتیکی بر قابلیت های شناختی جمعیت تأثیر می گذارد. به همین ترتیب، دانشمندان یک نوع ژن را شناسایی کردند که خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش می‌دهد و به طور همزمان حجم یک ناحیه خاص مغز را در افراد در جمعیت عمومی کاهش می‌دهد. در مقابل، نوع مکمل افزایش می دهد خطر ADHD و حجم این ناحیه مغز را افزایش می دهد.
این اولین مطالعه ای است که نشان می دهد افراد مبتلا به ADHD و اوتیسم دو بار در معرض خطر ژنتیکی برای دریافت هر دو تشخیص هستند، در حالی که افرادی که فقط یکی از تشخیص ها را دارند در اکثر موارد، فقط انواع خطر ژنتیکی را برای این یک بیماری تحمل می کنند. .
پروفسور Anders Børglum از گروه زیست پزشکی در دانشگاه آرهوس و iPSYCH، بزرگترین پروژه تحقیقاتی دانمارک در زمینه روانپزشکی، که پشت این مطالعه است، گفت: به عنوان مثال، این بدان معناست که افرادی که هر دو تشخیص دارند، به همان اندازه دارای عوامل ژنتیکی ADHD هستند که فقط افراد دارای ADHD، و در عین حال همان بار زیادی از عوامل ژنتیکی اوتیسم مانند افرادی که فقط دارند اوتیسم. بنابراین منطق بیولوژیکی خوبی است که برخی افراد هر دو تشخیص را دارند.»
دانشمندان مجموعه داده های بزرگی از پروفایل های ژنتیکی را برای درک بهتر بیماری ها و ناهنجاری های رشدی تجزیه و تحلیل می کنند. با انجام این کار، ممکن است بتوان تشخیص های دقیق تری ایجاد کرد، درمان ها را زودتر شروع کرد و تضمین کرد که هر بیمار بهترین درمان ممکن را دریافت می کند.
این مطالعه تغییرات ژنتیکی در ژنوم 34,462 فرد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم و/یا ADHD و 41,201 فرد کنترل را بدون این تشخیص ها بررسی می کند. برای هر فرد، 8.9 میلیون واریانت ژنتیکی مکرر مورد بررسی قرار گرفته است که در کل ژنوم پراکنده شده است.
دانشمندان می توانند اثرات تغییرات خطر ژنتیکی مختلف را با مقایسه نتایج ژنتیکی با اطلاعات مربوط به بیان ژن ها در چندین مورد مطالعه کنند. نواحی مغز و سلول های مغزمانند مطالعه موسوم به Brain Transcriptome-Wide Association Study (TWAS).
دانشمندان با مقایسه نتایج تجزیه و تحلیل اوتیسم/ADHD با نتایج مطالعات ژنتیکی سایر بیماری‌های روانی و ویژگی‌های عمومی، مانند عملکردهای شناختی و حجم نواحی مغز، در مورد اهمیت انواع خطر ژنتیکی اطلاعات بیشتری کسب می‌کنند.
آندرس بورگلوم توضیح می دهد, "تشخیص اوتیسم معمولا قبل از تشخیص ADHD انجام می شود. بنابراین اگر، برای مثال، فرد بیش فعال نیز باشد و برایش مشکل باشد که تمرکز کند، ممکن است با علائم اوتیسم کمی از بین برود و ما شاهد چالش های ADHD نباشیم.
اما اگر یک مطالعه ژنتیکی روی یک فرد مبتلا به تشخیص اوتیسمو ما بار ژنتیکی عمده ای از ژنتیک ADHD را می بینیم، پس ممکن است که ما باید آن فرد را با دقت بیشتری تحت نظر داشته باشیم. به این ترتیب، ما می‌توانیم سریع‌تر پیشرفت را تشخیص دهیم و ابزارهای خوبی برای رسیدگی به این تشخیص در اختیار خانواده قرار دهیم.»
"چند سال پیش - به دلیل سلسله مراتب تشخیص رسمی - در اصل امکان تشخیص ADHD در یک فرد مبتلا به اوتیسم وجود نداشت."
اما اکنون نشان داده‌ایم که افرادی که هر دوی این تشخیص‌ها را دارند، بار ژنتیکی را دو چندان می‌کنند خطر ابتلا به هر دو اختلال رشد. بنابراین یک تفاوت بیولوژیکی واضح بین اینکه آیا شما هر دو تشخیص را دارید یا فقط یکی وجود دارد. بنابراین، این مطالعه یک استدلال بیولوژیکی قوی برای دستورالعمل‌های تشخیصی تجدیدنظر شده است، به عنوان مثال، در سیستم تشخیص و طبقه‌بندی آمریکایی برای اختلالات روانی (DSM-5)، که در آن اکنون ممکن است یک فرد هر دو تشخیص را دریافت کند.
"این اولین قدم است. در اینجا و اکنون، مطالعه مرتبط است زیرا به ایجاد درک بهتر از علل دو اختلال رشد کمک می کند. در دراز مدت، این می تواند پایه ای برای تشخیص و درمان بهتر باشد.
مرجع مجله:
- Mattheisen, M., Grove, J., Als, TD, et al. شناسایی ساختار ژنتیکی مشترک و متمایز کننده برای اختلال طیف اوتیسم، اختلال بیش فعالی-کمبود توجه و زیرگروه های موردی. نات ژنت 54، 1470–1478 (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01171-3
