گروه خونی انسان توسط آنتی ژن های روی گلبول های قرمز تعیین می شود. آنتی ژن ساختاری در سطح سلول است که باعث می شود در صورتی که ساختار برای بدن فرد خارجی باشد، پاسخ ایمنی انسان به آن واکنش نشان دهد. در نتیجه، تطبیق گروه خونی از اهمیت حیاتی برخوردار است.
اکثر مردم با دو گروه خونی مانند ABO یا Rh (معلوم یا منفی) آشنا هستند. بسیاری از گروه های خونی ضروری دیگر وجود دارد. دانشمندان از دانشگاه بریستول و NHS Blood & Transplant (NHSBT) یک سیستم گروه خونی نادر جدید را کشف کرده اند.
به عنوان بخشی از یک همکاری بین المللی، دانشمندان می خواستند یک راز 30 ساله را در مورد اساس سه آنتی ژن شناخته شده اما ژنتیکی نامشخص که در هیچ سیستم گروه خونی شناخته شده ای قرار نمی گرفتند، بررسی کنند.
در این مطالعه، افرادی که دارای آلوآنتی‌بادی علیه گروهی از آنتی‌ژن‌های موسوم به Er بودند که بیش از 30 سال پیش کشف شد، با استفاده از روشی قدرتمند مورد بررسی قرار گرفتند که امکان بررسی همزمان تمام توالی‌های DNA کدکننده ژن آنها را فراهم می‌کرد. این افراد به دلیل تغییرات خاص در ژن کد کننده پروتئین Piezo1، پروتئین تغییر یافته را روی سطوح سلولی خود تولید می کنند.
با استفاده از ویرایش ژن در یک رده سلولی جاودانه توسعه یافته در بریستول، پروتئین Piezo1 حذف شد و دوباره معرفی شد تا ثابت شود آلوآنتی بادی‌ها به آنتی‌ژن‌های Er (از جمله دو مورد که قبلاً گزارش نشده‌اند) به Piezo1 متصل می‌شوند. Piezo1 برای بیان آنتی ژن Er مورد نیاز است.
این تیم با نشان دادن واضح اینکه Piezo1، پروتئینی با اهمیت بیولوژیکی گسترده، حامل این مکان‌ها (و بیشتر) با استفاده از ترکیبی از روش‌های جدید توالی‌یابی DNA و ویرایش ژن، Er را به عنوان یک سیستم گروه خونی جدید معرفی کردند.
کشف اساس ژنتیکی گروه‌های خونی به دانشمندان اجازه می‌دهد تا آزمایش‌های جدیدی برای شناسایی گروه‌های خونی غیرمعمول ایجاد کنند گروه های خونی برای ارائه بهترین مراقبت ممکن برای بیماران حتی با گروه های خونی نادر.
علیرغم این واقعیت که هنوز چیزهای زیادی برای یادگیری در مورد Piezo1 وجود دارد، کشف این تیم باعث پیشرفت درک ما می شود و نشان دهنده پیشرفت مهم دیگری در زمینه علوم خون است.
دکتر تیم ساچول، یکی از نویسندگان اصلی این مطالعه در دانشگاه بریستول، گفت: «این مطالعه نمونه‌ای عالی از این است که چگونه فناوری‌های جدید می‌توانند با رویکردهای سنتی‌تر ترکیب شوند تا به سؤالات دیرینه‌ای بپردازند که پاسخ به آنها تا همین چند سال پیش غیرممکن بود. مشخص شد که Er Piezo1 است، پروتئینی با چنین علاقه گسترده ای که آن را جذاب تر می کند.
پروفسور Ash Toye، استاد زیست شناسی سلولی در دانشگاه بریستول و مدیر واحد تحقیقات خون و پیوند NIHR، گفت:: این کار نشان می دهد که حتی پس از تمام تحقیقات انجام شده تا به امروز، گلبول قرمز ساده همچنان می تواند ما را شگفت زده کند. پروتئین‌های پیزو پروتئین‌های حسی مکانیکی هستند که توسط گلبول قرمز برای تشخیص زمان فشرده شدن آن استفاده می‌شوند. این پروتئین تنها در چند صد نسخه در غشای هر سلول وجود دارد. این مطالعه، آنتی ژنیسیته بالقوه پروتئین‌های با بیان بسیار کم و ارتباط آنها با داروهای انتقال خون را برجسته می‌کند.
مرجع مجله:
- خدمه وانجا کاراماتیک، لوئیز آ تیلی و همکاران. جهش های نادرست در PIEZO1 که پروتئین مکانیزم حسگر Piezo1 را کد می کند، آنتی ژن های گلبول قرمز Er را مشخص می کند. انجمن هماتولوژی آمریکابه DOI: 10.1182/blood.2022016504
