در طول زندگی، سلول‌های بدن جهش‌های جسمی پیدا می‌کنند. در مغزهای منجمد پس از مرگ انسان، محققان از دانشگاه ییل دریافته‌اند که جهش‌های جسمی یا غیر ارثی به‌طور قابل‌توجهی در حدود 6 درصد مغزها تجمع می‌یابند و این مغزهای «هیپرتغییرپذیر» معمولاً 40 سال یا بیشتر سن دارند.
این رفتار، قابل مقایسه با خون سازی کلونال در مغز استخوان که می تواند منجر به سرطان خون در افراد مسن شود، به رده های سلولی با جهش هایی نسبت داده می شود که از سایر خطوط سلولی رقابت می کنند.
این اولین مطالعه در مقیاس بزرگ در مورد جهش های جسمی در مغز انسان است. دانشمندان انتظار نداشتند این تغییرپذیری بیش از حد را در جمعیت های مسن تر پیدا کنند.
دانشمندان 131 انسان را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند مغز (44 نفر نوروتیپیک، 19 نفر مبتلا به سندرم تورت، 9 نفر مبتلا به اسکیزوفرنی، و 59 نفر مبتلا به اوتیسم) برای جهش های جسمی. به طور معمول، مغزها دارای 20 تا 60 جهش تک نوکلئوتیدی قابل تشخیص بودند و حدود 6 درصد دارای صدها جهش بودند. بیشتر این مغزهای جهش یافته از افراد 60 ساله یا بالاتر بودند.
16 درصد از مغزهای 60 ساله یا بالاتر را مغزهای هیپرجهت یافته تشکیل می دهند، در حالی که تنها 2 درصد از مغزهای زیر 40 سال را تشکیل می دهند. این هیپرجهش ها با هیچ بیماری مرتبط نبودند.
با این حال، دانشمندان شروع به این فرضیه کرده اند که تعداد زیادی جهش ممکن است با سرطان مغز مرتبط باشد و آلزایمر بیماری ناشی از افزایش تعداد هیپرجهش های یافت شده در مغزهای مسن تر.
مغز اهداکنندگان مبتلا به اوتیسم از نزدیک مورد بررسی قرار گرفت. کشف شد که جهش‌های جسمی با حذف مقادیر قابل توجهی مرتبط است DNA و اختلال در ظرفیت فاکتورهای رونویسی برای اتصال به مناطق تنظیم کننده DNA و کنترل فعالیت ژن.
دانشمندان بر لزوم رد کردن نقش آنها در ایجاد این بیماری ها تاکید کردند.
مجله مجله:
- Taejong Bae، Liana Fasching، و همکاران. تجزیه و تحلیل جهش‌های جسمی در 131 مغز انسان، بیش‌تغییرپذیری مرتبط با افزایش سن را نشان می‌دهد. علم. 28 Jul 2022. ج 377، ش 6605. صص 511-517. DOI: 10.1126/science.abm6222
