اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک وضعیت عصبی رشدی است که با مشکلات ارتباط اجتماعی و رفتارهای تکراری مشخص می شود. چندین ژن قبلاً با اوتیسم مرتبط بوده اند. در مجموع، آنها 20٪ از کل موارد را تشکیل می دهند. اکثر افراد دارای این ژن ها دارای اشکال شدید اوتیسم و سایر بیماری های عصبی مانند صرع و ناتوانی های ذهنی هستند.
La کلمبیا محققان از اطلاعات بیش از 43,000 فرد مبتلا به اوتیسم، از جمله 35,000 نفر از مطالعات تحقیقاتی SPARK در اوتیسم بنیاد سیمونز، برای یافتن ژن‌های پنهان اوتیسم استفاده کردند که می‌تواند بیشتر موارد را توضیح دهد.
آنها 60 ژن مرتبط با آنها را کشف کردند اوتیسم که ممکن است سرنخ های مهمی برای علل اوتیسم در سراسر طیف کامل این اختلال ارائه دهد. پنج ژن نسبت به ژن‌های کشف‌شده قبلی تأثیر متوسط‌تری بر ویژگی‌های اوتیسم از جمله شناخت دارند.
این پنج ژن همچنین توضیح می دهند که چرا اوتیسم اغلب در خانواده ها وجود دارد. به علاوه، این ژن ها اغلب از والدین شرکت کننده به ارث می رسند.
وندی چانگ، MD، Ph.D.، استاد اطفال خانواده کندی و رئیس ژنتیک بالینی در بخش اطفال در کالج پزشکان و جراحان واگلوس دانشگاه کلمبیا، گفت: به طور کلی، ژن‌هایی که ما پیدا کردیم ممکن است نشان دهنده دسته متفاوتی از ژن‌ها باشد که مستقیم‌تر از ژن‌های کشف‌شده قبلی با علائم اصلی ASD مرتبط هستند.
ما باید مطالعات دقیق‌تری انجام دهیم که شامل افراد بیشتری که این ژن‌ها را دارند برای درک اینکه چگونه هر ژن در ویژگی‌های اوتیسم نقش دارد، انجام دهیم، اما فکر می‌کنیم این ژن‌ها به ما کمک می‌کنند تا زمینه‌های بیولوژیکی را که منجر به اکثر موارد اوتیسم می‌شود، کشف کنیم.»
بسیاری از ژن‌های با اثر متوسط بیشتری باید کشف شوند، و یافتن آنها باید به محققان کمک کند تا زیست‌شناسی مغز و رفتار در طیف کامل اوتیسم را بهتر درک کنند.»
مرجع مجله:
- Zhou، X.، Feliciano، P.، Shu، C. و همکاران. ادغام انواع جدید و ارثی در 42,607 مورد اوتیسم، جهش‌هایی را در ژن‌های جدید با خطر متوسط شناسایی می‌کند. نات ژنت (2022) DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2
