Kuurona syntynyt lapsi kuulee ensimmäistä kertaa uraauurtavan geeniterapian ansiosta

Kun Aissam Dam liitti oudon laitteen korvaansa, hänellä ei ollut aavistustakaan, että se muuttaa hänen elämänsä.

11-vuotias poika Aissam syntyi kuurona yhden geenimutaation vuoksi. Lokakuussa 2023 hänestä tuli ensimmäinen henkilö Yhdysvalloissa, joka sai a geeniterapia joka lisäsi terveen version mutatoidusta geenistä hänen sisäkorvaansa. Neljän viikon sisällä, hän alkoi kuulla ääniä.

Neljä kuukautta myöhemmin, hänen käsityksensä maailmasta oli laajentunut yli mielikuvituksen. Ensimmäistä kertaa hän kuuli liikenteen surinaa, oppi isänsä äänen sointia ja ihmetteli hiustenleikkauksen aikana tehtyjä katkovia äänisaksia.

Aissam osallistuu meneillään oleva kliininen tutkimus testaamalla kertaluonteista geeniterapiaa kuulon palauttamiseksi hänen kaltaisillaan lapsilla. Otoferliini-nimisen geenin mutaation vuoksi lapset syntyvät kuuroina ja tarvitsevat usein kuulolaitteita syntymästä lähtien. Kokeilu on yhteistyössä Philadelphian lastensairaalan ja Akouos, lääkejätti Eli Lillyn tytäryhtiö.

"Kuulovaurioiden geeniterapia on asia, jonka eteen lääkärit ja tiedemiehet ympäri maailmaa ovat työskennelleet yli 20 vuoden ajan." sanoi Tohtori John Germiller Philadelphian lastensairaalassa, joka antoi lääkkeen Aissamille lehdistötiedotteessa. "Nämä alustavat tulokset osoittavat, että se saattaa palauttaa kuulon paremmin kuin monet luulivat mahdolliseksi."

Vaikka sitä on aiemmin testattu hiirillä ja kädellisillä, ryhmä ei tiennyt, toimisiko hoito Aissamille. Vaikka se toimisikin, he eivät olleet varmoja, kuinka se vaikuttaisi kuuron nuoren aikuisen elämään – pohjimmiltaan esittelemällä hänet täysin uuteen aistimaailmaan.

Heidän ei tarvinnut huolehtia. "Ei ole ääntä, josta en pidä... ne ovat kaikki hyviä", Aissam sanoi että New York Times.

Rikkoutunut silta

Kuulo ei ole vain äänten poimimista, vaan myös ääniaaltojen muuntamista sähköisiksi signaaleiksi, jotka aivomme voivat havaita ja ymmärtää.

Tämän prosessin ytimessä on simpukka, syvälle sisäkorvan sisään haudattu etanan kaltainen rakenne, joka muuntaa ääniaallot sähköisiksi signaaleiksi, jotka lähetetään sitten aivoihin.

Sisäkorva on vähän kuin rullaava pianonäppäimistö. Rakenne on vuorattu yli 3,500 XNUMX heiluvalla sormenmuotoisella karvalla. Kuten yksittäiset pianon koskettimet, jokainen hiussolu on viritetty nuotille. Solut reagoivat havaitessaan haluamansa äänitaajuuden ja lähettävät sähköpulsseja aivojen kuuloosiin. Tämän avulla voimme havaita äänet, keskustelut ja musiikin.

Aissamille ja yli 200,000 XNUMX ihmiselle ympäri maailmaa nämä karvasolut eivät pysty kommunikoimaan aivojen kanssa syntymästä lähtien. mutaatio geenissä kutsutaan otoferliiniksi. Otoferlin on silta. Sen avulla simpukkaa peittävät karvasolut voivat lähettää kemiallisia viestejä läheisille hermosäikeille aktivoiden signaaleja aivoihin. Mutatoitunut geeni katkaisee puhelinlinjan, mikä johtaa kuurouteen.

Kuulo-apulainen

Kliinisessä tutkimuksessa tutkijat toivoivat palauttavansa yhteyden sisäkorvan solujen ja aivojen välillä käyttämällä geeniterapiaa lisäämällä otoferliiniannos suoraan sisäkorvaan.

Tämä ei ollut suoraviivaista. Otoferliini on erittäin suuri geeni, mikä vaikeuttaa sen injektointia suoraan kehoon. Uudessa kokeessa tiimi jakoi geenin taitavasti kahteen osaan. Jokainen pala työnnettiin turvalliseen viruksen kantajaan ja kuljetettiin karvasoluihin. Kun sisäkorvan solut olivat kehon sisällä, ne ompelivat kaksi osaa takaisin toimivaksi otoferliinigeeniksi.

Sisäkorvan hoitojen kehittäminen on herkkää työtä. Elin käyttää kudosten ja nesteiden matriisia havaitakseen erilaisia ​​säveliä ja ääniä. Säädöt voivat helposti muuttaa käsitystämme äänistä.

Täällä tiimi suunnitteli huolellisesti laitteen, joka injektoi hoidon pieneen nestetäytteiseen syvennykseen sisäkorvassa. Sieltä nestemäinen geeniterapia saattoi kellua pitkin simpukan koko pituutta kylpeen jokaista hoidon aikana olevaa sisäkarvaa.

Hiirissä hoito lisäsi otoferliiniä tasot. Kuukaudessa otukset pystyivät kuulemaan minimaalisilla sivuvaikutuksilla. Toisessa kädellisissä tehdyssä testissä havaittiin samanlaisia ​​vaikutuksia. Hoito muutti hieman maksan ja pernan toimintaa, mutta sen päävaikutukset olivat sisäkorvassa.

Suurin hikka sisäkorvan hoidossa on paine. Olet luultavasti kokenut tämän – nopea nousu lennolla tai syvä sukellus mereen saa korvat poksahtamaan. Nesteiden ruiskuttaminen sisäkorvaan voi samalla tavalla häiritä asioita. Ryhmä mittasi huolellisesti hoidon annoksen hiirille ja kädellisille ja teki pienen aukon, jotta hoito ulottuisi koko simpukkaan.

Arvioiessaan kädellisiä kuukausi hoidon jälkeen, tiimi ei havainnut geeniterapian merkkejä heidän verestään, syljestään tai nenänäytteistä – mikä vahvisti, että hoito räätälöitiin sisäkorvaan toivotulla tavalla ja sillä oli mahdollisesti vain vähän sivuvaikutuksia. tehosteita.

Polku eteenpäin

Tutkimus on yksi viidestä geeniterapiatutkimuksesta, jotka käsittelevät perinnöllistä kuuroutta.

Viime vuoden lokakuussa tiimi Kiinassa annettiin viidelle lapselle, joilla oli otoferliinin geneettisiä vikoja, terve versio geenistä. Muutamassa kuukaudessa kuusivuotias tyttö Yiyi pystyi kuulemaan ääniä suunnilleen kuiskauksen äänenvoimakkuudella. MIT-teknologian katsaus.

Geeniterapia ei sovi kaikille, joilla on kuulovamma. Otoferliinimutaatiot muodostavat noin kolme prosenttia perinnöllisistä kuurouden tapauksista. Useimmat lapset, joilla on mutaatio, eivät täysin menetä kuuloaan, ja heille annetaan sisäkorvaistutteita kompensoimaan varhaisessa iässä. On edelleen epäselvää, auttaako hoito myös parantamaan heidän kuuloaan. Samanlaista strategiaa voitaisiin kuitenkin mahdollisesti käyttää muille, joilla on geneettisiä kuulohäiriöitä.

Yiyille ja Aissamille, joilla ei ole koskaan ollut sisäkorvaistutteita, geeniterapia on elämänmuutos. Äänet olivat aluksi pelottavia. Yiyi kuuli liikenteen ääniä nukkuessaan yöllä ensimmäistä kertaa ja sanoi, että se on "liian meluisaa". Aissam opettelee edelleen sisällyttämään uutta kokemusta jokapäiväiseen elämäänsä – vähän kuin uuden supervoiman oppiminen. Hänen suosikkiäänet? "Ihmiset", hän sanoi viittomakielen kautta.

Kuva pistetilanne: tung256 / Pixabay

• SEO-pohjainen sisällön ja PR-jakelu. Vahvista jo tänään.
• PlatoData.Network Vertical Generatiivinen Ai. Vahvista itseäsi. Pääsy tästä.
• PlatoAiStream. Web3 Intelligence. Tietoa laajennettu. Pääsy tästä.
• PlatoESG. hiili, CleanTech, energia, ympäristö, Aurinko, Jätehuolto. Pääsy tästä.
• PlatonHealth. Biotekniikan ja kliinisten kokeiden älykkyys. Pääsy tästä.
• Lähde: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/