Le trouble du spectre autistique (TSA) est une maladie neurodéveloppementale caractérisée par des difficultés de communication sociale et des comportements répétitifs. Plusieurs gènes ont déjà été liés à l'autisme ; collectivement, ils représentent 20 % de tous les cas. La plupart des personnes porteuses de ces gènes souffrent de formes graves d'autisme et d'autres maladies neurologiques comme l'épilepsie et la déficience intellectuelle.
Les Columbia Les chercheurs ont utilisé les informations de plus de 43,000 35,000 personnes autistes, dont XNUMX XNUMX personnes de l'étude de recherche sur l'autisme SPARK de la Fondation Simons, pour découvrir des gènes cachés de l'autisme pouvant expliquer la plupart des cas.
Ils ont découvert 60 gènes liés à autisme cela peut fournir des indices importants sur les causes de l’autisme dans tout le spectre du trouble. Cinq gènes ont un impact plus modéré sur les caractéristiques de l'autisme, y compris la cognition, que les gènes découverts précédemment.
Ces cinq gènes expliquent également pourquoi l’autisme semble souvent héréditaire. De plus, ces gènes sont souvent hérités des parents du participant.
Wendy Chung, MD, Ph.D., professeur de pédiatrie de la famille Kennedy et chef de la génétique clinique au département de pédiatrie du Collège Vagelos des médecins et chirurgiens de l'Université Columbia, a déclaré : "Dans l'ensemble, les gènes que nous avons trouvés peuvent représenter une classe différente de gènes qui sont plus directement associés aux principaux symptômes du TSA que les gènes découverts précédemment."
"Nous devons réaliser des études plus détaillées incluant davantage d'individus porteurs de ces gènes pour comprendre comment chaque gène contribue aux caractéristiques de l'autisme, mais nous pensons que ces gènes nous aideront à élucider les fondements biologiques qui conduisent à la plupart des cas d'autisme."
« De nombreux autres gènes à effet modéré restent à découvrir, et leur découverte devrait aider les chercheurs à mieux comprendre la biologie du cerveau et le comportement dans l’ensemble du spectre de l’autisme. »
Journal de référence:
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C. et al. L’intégration de variantes de novo et héréditaires dans 42,607 XNUMX cas d’autisme permet d’identifier des mutations dans de nouveaux gènes à risque modéré. Nat Genet (2022). EST CE QUE JE: 10.1038/s41588-022-01148-2
